Co to jest zespół Oslera Webera Rendu?
Zespół Oslera Webera Rendu jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nieregularnymi formacjami naczyń krwionośnych w całym ciele. Stan ten powoduje zmiany skórne i ciężkie krwawienie wewnętrzne lub zewnętrzne. Zespół Oslera Webera Rendu wymaga zarządzania przez całe życie.
Stan, znany również jako dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, występuje, gdy naczynia włosowate nie rozwijają się normalnie. W rezultacie żyły i tętnice łączą się bezpośrednio w niektórych obszarach ciała. Żyły i tętnice mają różne poziomy ciśnienia, więc pęknięcia mają tendencję do występowania w miejscach, w których spotykają się oba systemy.
Ludzie, którzy mają ten stan, często mają fioletowo-czerwone skupiska naczyń krwionośnych zwanych tenangiectases na twarzy, wargach, języku i palcach, a także w innych obszarach ciała. Te klastry łatwo pękają i krwawią. Niektórzy pacjenci cierpią również na częste i ciężkie krwawienia z nosa.
Wielu z tych pacjentów doświadcza krwawienia zarówno w ciele, jak i na zewnątrz. Mogą mieć czarne lub smoliste stolce, co wskazuje na krwawienie z przewodu pokarmowego lub mogą odkrztuszać krew. Niektóre osoby doświadczają poważnych powikłań, takich jak wysokie ciśnienie krwi, udar mózgu lub niewydolność serca z powodu krwawienia w mózgu lub ciele.
Zespół Oslera Webera Rendu najczęściej występuje u osób rasy białej, ale może również dotyczyć osób pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i arabskiego. Zaburzenie dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiet. Zwykle pojawia się w wieku 30 lat.
Lekarz podejrzewający zespół Oslera Webera Rendu wykona pełne badanie fizykalne. On lub ona spojrzy na twarz i ciało pod kątem obecności teleangiektazji i wykona badania krwi w celu wykrycia anemii. Mierzona będzie również zdolność krwi do normalnego krzepnięcia.
Lekarz może również wykonać zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej, aby wyszukać wady tętniczo-żylne (AVM) w płucach lub zlecić obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) w celu wykrycia krwawienia w mózgu. Jeśli krwawienie występuje w przewodzie żołądkowo-jelitowym, lekarz może wykonać endoskopię. W tym teście długa elastyczna tuba wyposażona w mały aparat robi zdjęcia wnętrza ciała.
Lekarze leczą zespół Oslera Webera Rendu w zależności od potrzeb pacjenta. Niektóre osoby cierpiące na częste krwawienia z nosa korzystają z terapii estrogenowej. Inni mogą wymagać kauteryzacji chirurgicznej w leczeniu często krwawionych obszarów. Niektórzy pacjenci wymagają od czasu do czasu transfuzji krwi, w zależności od ciężkości stanu.
Zespół Oslera Webera Rendu nie wpływa na zdolności umysłowe lub poznawcze pacjenta i zwykle nie skraca jego życia. Rodzice mogą przekazać zaburzenie swoim dzieciom. Doradca genetyczny może doradzić potencjalnemu rodzicowi, który miał historię choroby w swojej rodzinie.