Co to jest zespół Osler Weber Rendu?

Zespół

Osler Weber Rendu jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nieregularnymi formacjami naczyń krwionośnych w całym ciele. Stan powoduje zmiany skóry i ciężkie krwawienie wewnętrzne lub zewnętrzne. Zespół Oslera Weber Rendu wymaga zarządzania przez całe życie.

Warunek, znany również jako dziedziczny telangiektazja krwotoczna, występuje, gdy naczynia włosowate nie rozwijają się normalnie. W rezultacie żyły i tętnice łączą się bezpośrednio w niektórych obszarach ciała. Żyły i tętnice mają różne poziomy ciśnienia, więc pęknięcia występują zwykle w miejscach, w których spełniają się oba systemy.

Osoby, które mają ten stan, często mają fioletowo-czerwone klastry naczyń krwionośnych zwane na twarzy, warg, języka i palcach, a także innych obszarach ciała. Klastry te łatwo pękają i krwawiły. Niektórzy pacjenci cierpią również na częste i ciężkie krwawienie z nosa.

Wielu z tych pacjentów doświadcza krwawienia w ciele, a także na zewnątrz. Mogą mieć czarne lub tarry stolce, wskazując krwawienie w przewodzie pokarmowym lub może odkrztuć krew. Niektóre osoby doświadczają poważnych powikłań, takich jak wysokie ciśnienie krwi, udar mózgu lub niewydolność serca od krwawienia w mózgu lub ciele.

Zespół Osler Weber Rendu jest najczęściej spotykany u ludzi kaukaskiego pochodzenia, ale może również wpływać na ludzi azjatyckich, afrykańskich i arabskich pochodzenia. Zaburzenie dotykają równie mężczyzn i kobiet. Zwykle pojawia się w wieku 30 lat.

Doktor, który podejrzewa zespół Oslera Weber Rendu, przeprowadzi pełne badanie fizykalne. On lub ona spojrzy na twarz i ciało w celu obecności telangiektaz i przeprowadzi badania krwi, aby sprawdzić anemię. Zdolność krwi do normalnego krzepnięcia będzie również mierzona.

Doktor może również przeprowadzić promieniowanie rentgenowskie klatki piersiowej w celu poszukiwania wad tębiczno-wodnych (AVM) na płucach lub zamówienia rezonansu magnetycznego (MRI) do Look za krwawienie w mózgu. Jeśli krwawienie występuje w przewodzie pokarmowym, lekarz może wykonać endoskopię. W tym teście długa elastyczna rurka wyposażona w mały aparat robi zdjęcia wnętrza ciała.

Lekarze lekają zespół Oslera Weber Rendu w oparciu o potrzeby pacjenta. Niektóre osoby cierpiące na częste krwawienie z nosa korzystają z terapii estrogenowej. Inne mogą wymagać chirurgicznej kauteryzacji w celu leczenia obszarów, które często krwawiły. Od czasu do czasu niektórzy pacjenci wymagają transfuzji krwi, w zależności od nasilenia stanu.

Zespół

Osler Weber Rendu nie wpływa na zdolności psychiczne lub poznawcze pacjenta i zwykle nie zmniejsza życia pacjenta. Rodzice mogą przekazać zaburzenie swoim dzieciom. Doradca genetyczny może doradzić przyszłemu rodzicielowi, który w swojej rodzinie historia choroby.