Co to jest osteopetroza?
Osteopetroza jest niezwykle rzadką dziedziczną chorobą, która powoduje wzrost gęstości kości u cierpiących. Jest czasami nazywany „chorobą marmuru kości” w odniesieniu do ekstremalnego stwardnienia kości, a także jest znany jako choroba Albersa-Schonberga. Obecnie osteopetroza nie jest uleczalna, chociaż istnieją sposoby na zwiększenie komfortu pacjentów, a badacze mają nadzieję, że potrafią zidentyfikować nieuczciwy gen, który powoduje ten stan.
Dwie główne komórki regulują wzrost i gęstość kości w ciele. Osteoblasty wytwarzają nową kość, podczas gdy osteoklasty niszczą kość i ponownie wchłaniają jej minerały. Większość ludzi ma odpowiednią równowagę tych komórek, co sprzyja wzrostowi nowej zdrowej kości i rozpuszczaniu się starszych kości. U pacjentów z osteopetrozą występuje jednak mniej osteoklastów, co oznacza, że organizm wciąż rośnie, ale ta kość nie jest ponownie wchłaniana.
Jeśli znasz swoje greckie korzenie, wiesz, że osteo oznacza „kość”, a petras oznacza „kamień”, co sugeruje, że kości pacjenta zmieniają się w kamień. To nie jest całkiem dokładne, ale jest dość blisko. Gdy pacjent nadal hoduje nową kość, ogólna gęstość kości wzrasta i często zdarza się, że pacjenci odczuwają ból wokół kości w wyniku nerwów wywieranych przez wyjątkowo gęstą kość.
Osteopetroza jest często łatwa do zidentyfikowania na zdjęciu rentgenowskim, ponieważ gęste kości pacjenta będą wyraźnie widoczne. Jak na ironię, pomimo faktu, że kości są bardzo gęste, są również bardzo kruche. Wielu pacjentów z osteopetrozą cierpi na częste i bolesne złamania, a gdy stan pojawia się u dorosłych, często jest to pierwszy objaw. Kiedy osteopetroza pojawia się u osób starszych, jest znana jako łagodna osteopetroza, chociaż ta nazwa jest nieco myląca, ponieważ stan może być nadal bardzo bolesny i potencjalnie śmiertelny.
Kiedy osteopetroza jest diagnozowana u niemowląt lub bardzo małych dzieci, jest znana jako złośliwa osteopetroza, a rokowanie jest często złe, a niektórzy pacjenci nie żyją długo po ukończeniu 10. roku życia. Diagnozy, które mieszczą się między końcami tego spektrum, są wyobrażalnie nazywane „ pośrednia osteopetroza. ”We wszystkich przypadkach podejmowane są kroki, aby pacjenci czuli się bardziej komfortowo, a niektórzy lekarze stosują przeszczepy szpiku kostnego jako technikę leczenia, mając nadzieję, że szpik kostny wytworzy więcej osteoklastów, aby pomóc rozbić nadmiar kości.