Co to jest osteopetoza?

Osteopetroza jest niezwykle rzadką dziedziczną chorobą, która powoduje, że kości cierpienia zwiększają gęstość. Czasami nazywa się to „marmurową chorobą kości”, w odniesieniu do ekstremalnego utwardzania zaangażowanych kości, i jest również znana jako choroba Albers-Schonberg. Obecnie osteopetroza nie jest uleczalna, chociaż istnieją sposoby na uczynienie pacjentów wygodniej, a naukowcy mają nadzieję, że uda im się zidentyfikować nieuczciwe gen, który powoduje ten stan.

Dwie główne komórki regulują wzrost i gęstość kości w organizmie. Osteoblasty wytwarzają nową kość, podczas gdy osteoklasty niszczą kości i wchłaniają minerały. Większość ludzi ma odpowiednią równowagę tych komórek, co promuje wzrost nowej zdrowej kości i rozpuszczanie starszej kości. Jednak u pacjentów z osteopetrozą istnieje mniej osteoklastów, co oznacza, że ​​ciało wciąż uprawia nową kość, ale ta kość nie jest wchłaniana.

M> Petras oznacza „skał”, sugerując, że kości pacjenta zmieniają się w kamień. To nie jest dość dokładne, ale jest dość blisko. Gdy pacjent nadal rośnie nowa kości, ogólna gęstość kości wzrasta i nierzadko u pacjentów doświadczają bólu wokół swoich kości w wyniku nerwów, które są wywierane na wyjątkowo gęstą kość.

Osteopetroza jest często łatwa do zidentyfikowania na promieniu rentgenowskim, ponieważ gęste kości pacjenta wyraźnie pokazują. Jak na ironię, pomimo faktu, że kości są bardzo gęste, są również bardzo kruche. Wielu pacjentów z osteopetrozą cierpi częste i bolesne złamania, a kiedy stan pojawia się u dorosłych, jest to często pierwszy znak. Kiedy osteopetroza powstaje u osób starszych, jest znana jako łagodna osteopetoza, chociaż ta nazwa jest nieco myląca, ponieważ stan może być nadal bardzo bolesny i potencjalnie śmiertelny.

Kiedy osteopetrosjest diagnozowany u niemowląt lub bardzo małych dzieci, jest znany jako złośliwe osteopetroza, a rokowanie jest często słabe, a niektórzy pacjenci nie żyją długo po 10 roku życia. Diagnozy spada między końcami tego widma są wyobraźni „osteopetroza pośrednimi”. We wszystkich przypadkach podejmowane są kroki w celu uczynienia pacjentów wygodniejszymi, a niektórzy lekarze używają przeszczepów szpiku kostnego jako techniki leczenia, w nadziei, że szpik kostny wygeneruje więcej osteoklastów, aby rozbić nadmiar kości.