Co to jest Pachyonychia Congenita?
Pachyonychia congenita to genetyczne zaburzenie skóry obejmujące zmiany w genach wytwarzających keratynę, kluczowe białko w skórze, włosach i paznokciach. Pacjenci z tym schorzeniem mają objawy, takie jak grube, zniekształcone paznokcie, a także pęcherze i modzele na skórze, szczególnie na dłoniach i stopach. Leczenie polega na opanowywaniu ognisk problemów skórnych w celu zapewnienia pacjentowi wygody. W 2011 roku nie było lekarstwa na pachyonychia congenita, ale badacze pracowali nad techniką zwaną wyciszaniem genów, w której nieprawidłowo działający gen można wyłączyć, aby powstrzymać jego ekspresję.
Ludzie mogą rozwinąć ten stan na dwa sposoby. Pierwszy to dziedziczenie. Dominuje Pachyonychia congenita, a jeśli jedno z rodziców ją ma, dziecko może wyrazić tę chorobę. Możliwe jest również wystąpienie spontanicznych mutacji, które powodują pojawienie się choroby w rodzinie po raz pierwszy. Stan pacjenta można podzielić na jeden z dwóch rodzajów, w zależności od ciężkości.
W najcięższych przypadkach pachyonychia congenita typu I pacjenci mogą doświadczyć różnych objawów, w tym zębów urodzeniowych, w których zęby są obecne przy urodzeniu. Białe płytki mogą pojawić się w jamie ustnej, wraz z pękaniem i złuszczaniem się wokół krawędzi jamy ustnej. Nadmierne pocenie się, szczególnie dłoni i stóp, jest kolejnym objawem. Pogrubione paznokcie mogą rozwijać niezwykłe wzory wzrostu, a skóra pacjenta może wybuchać z pęcherzami, łuskami i zrogowaciałymi łatami. Pacjenci typu II mają mniej poważne objawy.
Kilka technik może być pomocnych w zarządzaniu pachyonychia congenita. Regularne przycinanie i opiłowanie paznokci może pomóc im zachować bardziej normalny kształt, zapewniając pacjentom komfort. Jeśli paznokcie nie są pod opieką, pacjent może mieć problemy z wykonywaniem codziennych zadań, a także może przyciągać niechcianą uwagę, ponieważ paznokcie mogą być zakrzywione, bardzo grube i łuszczące się. Skórę można leczyć za pomocą narzędzi do polerowania, a także środków nawilżających i innych preparatów wygładzających skórę i wyrównujących jej teksturę. Jest to szczególnie ważne w przypadku stóp, ponieważ rany pachyonychia wrodzone mogą utrudniać chodzenie.
Osoby z tym schorzeniem, które są zaniepokojone przekazaniem go dzieciom, mogą omówić opcje z doradcą genetycznym. Możliwe jest, że dzieci odziedziczą mniej surową formę, w zależności od mieszanej genów, lub że dziecko w ogóle nie odziedziczy tej choroby. Zastosowanie wspomaganego rozrodu i badań genetycznych może pozwolić rodzicom zidentyfikować szkodliwe geny w zarodkach przed implantacją, wybrać zdrowe zarodki i nie korzystać z innych.