Co to jest Pachyonychia wffynita?

Pachyonychia wfngenita to genetyczne zaburzenie skóry obejmujące zmiany w genach, które wytwarzają keratynę, kluczowe białko w skórze, włosach i paznokciach. Pacjenci z tym stanem mają objawy, takie jak gęste, zniekształcone paznokcie, a także pęcherze i modzele na skórze, szczególnie na dłoniach i stopach. Leczenie polega na zarządzaniu wybuchami problemów ze skórą, aby pacjent był komfortowy. Od 2011 r. Nie było żadne lekarstwo na Pachyonychia wrodzone, ale naukowcy pracowali nad techniką zwaną wyciszaniem genów, w której nieprawidłowy gen można było wyłączyć, aby powstrzymać wyrażanie go.

Ludzie mogą rozwinąć ten stan na jeden z dwóch sposobów. Pierwszy to dziedzictwo. Pachyonychia sfregita jest dominująca, a jeśli jeden z rodziców go ma, dziecko może również wyrazić ten stan. Możliwe jest również, że wystąpią spontaniczne mutacje, co powoduje, że stan pojawił się w rodzinie po raz pierwszy. Stan pacjenta można podzielić na jeden z dwóch rodzajów, w zależności od zerwaniay.

W najtrudniejszych przypadkach Pachyonychia oświadczenie typu I, pacjenci mogą doświadczać różnych objawów, w tym zębów narodowych, w których zęby występują przy urodzeniu. W ustach mogą pojawiać się białe tablice, a także pękanie i skalowanie wokół krawędzi ust. Nadmierne pocenie się, szczególnie w dłoniach i stopach, jest kolejnym objawem. Zagęszczone paznokcie mogą rozwinąć nietypowe wzorce wzrostu, a skóra pacjenta może wybuchnąć z pęcherzami, łuskami i połączonymi łatami. Pacjenci typu II mają mniej ciężkie objawy.

Kilka technik może być pomocne w zarządzaniu Pachyonychia oświadczeniem. Regularne przycinanie i składanie paznokci może pomóc im zachować bardziej normalny kształt, zapewniając komfort pacjentów. Jeśli paznokcie nie są opieki, pacjent może mieć problemy z wykonywaniem codziennych zadań, a także może przyciągnąć niechcianą uwagę, ponieważ paznokcie mogą być zakrzywione, bardzo gęste i łuszczeniowe. SkóraMożna traktować narzędziami do buffowania, a także nawilżającymi i innymi przygotowaniami do wygładzania skóry, a nawet jej tekstury. Jest to szczególnie ważne na stóp, ponieważ pachyonychia wroleta może utrudnić chodzenie.

Osoby z tym warunkiem, które są zaniepokojeni przekazaniem go dzieciom, mogą omawiać opcje z doradcą genetycznym. Możliwe jest, że dzieci mogą odziedziczyć mniej ciężką postać, w zależności od mieszanki zaangażowanych genów lub że dziecko w ogóle nie odziedziczy. Zastosowanie reprodukcji wspomaganej i badań genetycznych może pozwolić rodzicom na identyfikację szkodliwych genów w zarodkach przed implantacją, wybieranie zdrowych zarodków i nie używanie innych.