Co to jest zespół Pallistera-Killiana?

Zespół Pallistera-Killiana, zwany także PKS, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje różnorodne objawy, w tym opóźnienia rozwojowe, nieprawidłową pigmentację skóry i szereg dodatkowych wad wrodzonych. Nieprawidłowość chromosomowa jest bezpośrednią przyczyną zespołu Pallistera-Killiana, chociaż przyczyna tej nieprawidłowości nie jest naukowo poznana. Konkretne objawy związane z tym stanem są bardzo różne i mogą wahać się od łagodnego do poważnie osłabiającego. Nie ma dostępnych standardowych metod leczenia tego zespołu, a postępowanie koncentruje się na zindywidualizowanym leczeniu określonych objawów. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu Pallistera-Killiana należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.

Chociaż zespół Pallistera-Killiana jest uważany za genetyczne zaburzenie chromosomalne, nie jest to stan dziedziczny. Zamiast tego wydaje się, że ten syndrom pojawia się losowo. Wiele przypadków PKS można wykryć za pomocą testu prenatalnego znanego jako amniopunkcja, chociaż procedura badania nie zawsze jest dokładna, a niektóre przypadki mogą być nierozpoznane z powodu wyniku fałszywie ujemnego.

Istnieje wiele możliwych objawów związanych z zespołem Pallistera-Killiana, chociaż dziecko urodzone z tym schorzeniem prawdopodobnie nie doświadczy wszystkich tych objawów. Większość dzieci urodzonych z PKS ma bardzo słabe napięcie mięśniowe, stan znany jako hipotonia. Ta słabość mięśni często powoduje opóźnienia rozwojowe, które wpływają na zdolność dziecka do nauki siedzenia, czołgania się lub chodzenia. Mniej niż połowa osób dotkniętych tym zaburzeniem może chodzić bez pomocy osoby dorosłej.

Osoby urodzone z zespołem Pallistera-Killiana zwykle mają bardzo charakterystyczne rysy twarzy, w tym oczy, które są bardziej oddalone od siebie niż normalnie, powiększony język i rozszczep podniebienia. Opóźnienia intelektualne są również częste i znaczna większość pacjentów z tym schorzeniem nigdy nie jest w stanie rozmawiać. Często na głowach osób z PKS często jest bardzo mało włosów, chociaż łysiny zapełniają się u niektórych pacjentów z wiekiem.

Najcięższe przypadki zespołu Pallistera-Killiana mogą być potencjalnie śmiertelne, a wielu urodzonych z poważnymi powikłaniami nie przeżywa niemowlęctwa. Wady serca i zaburzenia drgawkowe należą do tych potencjalnie zagrażających życiu powikłań. Znaczna liczba dzieci z PKS rodzi się ze stanem zwanym wrodzoną przepukliną przeponową, zaburzeniem, które powoduje, że część jelit wystaje przez otwór w przeponie. W celu leczenia niektórych z tych objawów można zastosować interwencję chirurgiczną, w zależności od ogólnego stanu zdrowia pacjenta.