Co to jest mukowiscydoza trzustki?

Mukowiscydoza trzustki, zwana również chorobą zwłóknieniową trzustki lub mukowiscydozą trzustki, jest rodzajem mukowiscydozy. Objawy wahają się od łagodnego do ciężkiego, w zależności od pacjenta. Chociaż kiedyś uważano ją za śmiertelną chorobę wieku dziecięcego, specjaliści radzą sobie z nią poprzez fizykoterapię i leki.

Mutacja genetyczna powoduje mukowiscydozę trzustki. Oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen, aby przekazać chorobę swoim dzieciom. Dzieci mogą odziedziczyć zaburzenie, nawet jeśli rodzice sami nie chorują.

Zdrowi ludzie mają cienki, śliski śluz, który wyściela wiele narządów w ciele i chroni je przed wysychaniem. Pacjenci z mukowiscydozą mają gruby, kleisty śluz. Substancja zapycha kanały i przewody i zakłóca ich zdolność do normalnego funkcjonowania. Mukowiscydoza może wpływać na inne części ciała oprócz trzustki, takie jak zatoki, płuca i wątroba.

Trzustka ma podwójną funkcję wytwarzania wyspecjalizowanych enzymów, które rozkładają żywność na składniki odżywcze i uwalniają insulinę do krwioobiegu. Mukowiscydoza trzustki blokuje przewody trzustkowe, uniemożliwiając enzymom dotarcie do jelita cienkiego. Ludzie, którzy mają ten stan, stają się niedożywieni i cierpią na niedobory witamin. Wielu pacjentów ma również zaparcia, bóle gazowe i żołądkowe.

Ludzie cierpiący na mukowiscydozę trzustki często mają niedowagę. W rezultacie ich ciała nie są w stanie wytworzyć energii potrzebnej do walki z opornymi na antybiotyki infekcjami płuc, które są powszechne u pacjentów z mukowiscydozą. Niektóre osoby korzystają z karmienia przez zgłębnik jako uzupełnienie ich regularnej diety. Wielu pacjentów ostatecznie rozwija cukrzycę insulinozależną.

Lekarze diagnozują mukowiscydozę, przeprowadzając testy genetyczne, które badają dzieci od urodzenia. Przeprowadzają badanie krwi, aby sprawdzić, czy trzustka dziecka działa tak, jak powinna. Lekarze potwierdzają diagnozę za pomocą testu potu, który jest testem mierzącym ilość soli w pocie dziecka.

Na początku 2011 r. Nie znaleziono lekarstwa na mukowiscydozę trzustki. W przeszłości większość osób z tą chorobą zmarła w dzieciństwie. Do 2011 r. Zaawansowane metody leczenia poprawiły oczekiwaną długość życia, więc przy odpowiednim postępowaniu wielu pacjentów było w stanie przetrwać nawet w wieku dorosłym.

Pacjenci z mukowiscydozą czasami cierpią z powodu powikłań choroby w miarę postępu. U niektórych osób rozwija się zapalenie trzustki, które jest bolesnym zapaleniem trzustki. Wiele osób jest podatnych na infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc, zapalenie zatok lub zapalenie oskrzeli. Inne stany obejmują zapaść płuc, niepłodność, osteoporozę i polipy nosa.