Co to jest zespół Patau?
Zespół Patau lub trisomia 13 jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym przez anomalie 13. chromosomu. Charakteryzuje się poważną niepełnosprawnością rozwojową, a wiele płodów z tym schorzeniem nie przeżyje nawet po urodzeniu. Jeśli dziecko urodzi się z tą chorobą, może nie żyć znacznie dłużej niż jeden rok. W niektórych przypadkach zespół jest jednak do opanowania, w którym to przypadku dziecko może żyć przez wiele lat, czasem nawet w stosunkowo normalnych okolicznościach.
Stan jest formą trisomii, co oznacza, że istnieją trzy kopie trzynastego chromosomu, a nie dwie normalne. W większości przypadków trzecia kopia jest dołączona do 13. chromosomu. Jednak w innych przypadkach wystąpi warunek zwany translokacją, w którym dodatkowy 13. chromosom jest faktycznie przyłączony do innego chromosomu. W mniej poważnych postaciach zespołu Patau wada wyraża się tylko w niektórych komórkach ciała, w stanie zwanym mozaikalizmem. Te przypadki mają najlepsze rokowanie.
Po raz pierwszy stan ten zaobserwowano w 1656 r., Kiedy opisał go duński lekarz Thomas Bartholin. Bartholin wniósł do nauki wiele innych osiągnięć, w tym opis układu limfatycznego. W 1960 r. Dr Klaus Patau połączył syndrom z nieprawidłowością chromosomalną, a trisomię 13 nazwano na jego cześć.
Dziecko, które przeżyło z trisomią 13, będzie miało poważne upośledzenie umysłowe i rozwojowe. Większość niemowląt ma wady wrodzone głowy i twarzy, takie jak rozszczep podniebienia, uszkodzenie oka i niezwykle małe głowy. Mogą również mieć poważnie zagrożone narządy, takie jak wadliwe serca lub nieprawidłowe narządy płciowe. Dodatkowe palce u rąk i nóg nie są rzadkie w zespole Patau, a niemowlę zwykle ma słabe zdolności motoryczne.
Warunek nie jest dziedziczony i nie jest winą żadnego z rodziców; defekty chromosomowe po prostu zdarzają się czasami i chociaż naukowcy rozumieją, jak się pojawiają, nie wiedzą dlaczego. Jednak niektórzy rodzice mogą nosić gen do translokacji, w którym to przypadku ich dzieci są bardziej narażone na zaburzenia chromosomalne. Ryzyko wzrasta również z wiekiem matki. Przypadek zespołu Patau można zidentyfikować w badaniach prenatalnych, ponieważ zaburzenie chromosomowe będzie łatwo widoczne. Jeśli badania prenatalne wykażą stan chromosomalny, rodzice powinni zawsze ponownie przetestować przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji, ponieważ zdarzają się fałszywe wyniki dodatnie.
Leczenie zespołu Patau koncentruje się na niezliczonych problemach, jakie może mieć niemowlę. Korekcję chirurgiczną można zastosować do różnych wad fizycznych, a dzieci można również umieścić na rurkach do karmienia w celu odżywiania. Może być wymagana terapia oddechowa, ponieważ wiele dzieci z Patau ma problemy z oddychaniem. W ciężkich przypadkach, gdy jest oczywiste, że niemowlę umrze, zaproponowano znieczulenie, aby zapewnić dziecku wygodę.