Co to jest choroba Pelizaeus-Merzbacher?
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest schorzeniem genetycznym lub dziedzicznym obejmującym centralny układ nerwowy, w szczególności rdzeń kręgowy i mózg. Jest częścią zestawu dziedzicznych zaburzeń, zwanych leukodystrofiami, w których mielina lub ochronne pokrycie mózgu i nerwów kręgowych ulega degradacji. Gdy mielina ulega degradacji i nie tworzy się ponownie, powoduje upośledzenie umysłowe i opóźniony rozwój umiejętności motorycznych. W większości przypadków na zdolności motoryczne, takie jak chodzenie i koordynacja, ma większy wpływ niż funkcje intelektualne, takie jak pamięć i język. Zazwyczaj dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety, a objawy zwykle zaczynają się, gdy osoba jest bardzo młoda.
Naukowcy dzielą chorobę Pelizaeusa-Merzbachera na dwa ogólne typy: klasyczny i małżeński. Klasyczna choroba Pelizaeus-Merzbacher jest uważana za bardziej powszechną i zwykle zaczyna się, gdy osoba jest bardzo młoda. Ludzie dotknięci tego typu chorobą na ogół mają osłabienie mięśni, mimowolne ruchy gałek ocznych i opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, takich jak chodzenie lub pełzanie. W miarę starzenia się dziecka mimowolne ruchy gałek ocznych mogą się zatrzymać, ale osoba zwykle doświadcza sztywności mięśni, złej równowagi i drgania mięśni. Chociaż ciążowa choroba Pelizaeus-Merzbacher występuje rzadziej, jest bardziej dotkliwa i obejmuje takie objawy, jak trudności w oddychaniu, mówienie, jedzenie, deformacje stawów i drgawki.
Ogólnie rzecz biorąc, prognozy dla osób z najcięższymi objawami choroby Pelizaeus-Merzbacher są dość złe. W tych ciężkich przypadkach jednostka stopniowo się pogarsza, aż do śmierci. Alternatywnie, jeśli dana osoba ma łagodne objawy, może mieć średni, a nawet długi okres życia i być w stanie prowadzić normalny styl życia. Duża liczba osób z Pelizaeus-Merzbacher ma łagodne objawy i może żyć pełnią życia.
Niestety nie ma lekarstwa na chorobę Pelizaeusa-Merzbachera. Wszelkie zapewniane leczenie jest wykonywane wyłącznie w celu leczenia objawów. Na przykład osoba może otrzymać ortezy podtrzymujące w bólach stawów lub szarpnięciu mięśni. Ponadto może być przepisany jej lek, który jest często stosowany w leczeniu zaburzeń ruchowych.
Trwają badania, aby dowiedzieć się więcej na temat choroby Pelizaeus-Merzbacher. Naukowcy próbują zrozumieć chorobę i znaleźć metody zapobiegania i leczenia osób dotkniętych tą chorobą. Ostatecznym celem wielu naukowców jest znalezienie sposobu leczenia osób dotkniętych obecnie tą chorobą. Trwają badania, aw wielu szpitalach badawczych badacze szukają osób dotkniętych chorobą, które chcieliby wziąć udział w badaniach klinicznych.