Co to jest fokomelia?
Phokomelia jest formą wady wrodzonej, w której brakuje długich kości w jednej lub więcej kończynach lub skróconych. W rezultacie cała kończyna jest zapowiedziana. Kończyna może wydawać się podobna do flippera, wyjaśniając nazwę, która pochodzi od głównych słów dla „pieczęci” i „kończyny”. Ta wada wrodzona jest dość rzadka. Dzieci urodzone w tym stanie mogą wymagać operacji w celu rozwiązania innych nieprawidłowości, które czasami występują jednocześnie z fokomelią.
Istnieje kilka sposobów rozwoju fokomelii w macicy. Jednym z nich jest spontaniczna mutacja genetyczna, zwykle wywoływana przez ciśnienie środowiskowe. Notorycznie, talidomid narkotykowy, który kiedyś przepisywano kobietom w ciąży, może powodować fokomelię, a niektóre osoby nazywają ten stan jako „pseudo-talidomid” w odniesieniu do tego. Gdy ludzie przestali przepisywać ten lek kobietom w ciąży, występowanie fokomelii spadły dramatycznie.
Tego stanu można również odziedziczyć. Rodziny mogą nosić geny recesywne dla fokomelii wHICH przekazuje dziecku, które z kolei może rozwinąć stan. Posiadanie jednej z bardziej zapowiedzianych kończyn niekoniecznie oznacza, że przekazanie cechy lub że cecha objawia się dokładnie w ten sam sposób u dziecka. Genetyka może być bardzo skomplikowana, a interakcje kilku recesywnych genów mogą być zaangażowane w ekspresję fokomelii. Ludzie, którzy są zainteresowani, mogą porozmawiać z doradcą genetycznym na temat szczegółów ich sprawy i ich obaw.
Oprócz skróconych kończyn stan może być również powiązany z defektami w sercu, nerkach lub macicy. Mogą również pojawić się nieprawidłowości z czaszką, a niektóre osoby doświadczają porażenia twarzy, skoliozy i innych problemów w połączeniu z fokomelią. Niektóre z tych warunków mogą zostać zdiagnozowane po urodzeniu, podczas gdy inne mogą zostać odkryte w późniejszym życiu i mogą wymagać leczenia takich jak operacja rekonstrukcyjna. Warunek może również pojawiać się z Amelia, w której kończyna jest całkowicie nieobecna.
Osoby z fokomelią mogą wymagać zakwaterowania; Na przykład ktoś z skróconą kończyną może wymagać specjalnych elementów sterujących samochodu w celu bezpiecznego prowadzenia, a zakwaterowanie, takie jak urządzenia do utrzymywania rzeczy na miejscu, mogą być przydatne dla osób o skróconych ramionach. Terapeuta zajęciowy może współpracować z kimś, kto ma fokomelię w celu omówienia potencjalnie przydatnych zakwaterowania i modyfikacji, które pozwoli osobie na poruszanie się po świecie, który został zaprojektowany dla osób, które pełne użycie wszystkich czterech kończyn.