Co to jest Phocomelia?
Focomelia jest formą wady wrodzonej, w której brakuje lub skraca długie kości w jednej lub więcej kończynach. W rezultacie cała kończyna jest skrócona. Kończyna może wyglądać jak płetwa, wyjaśniając nazwę, która pochodzi od słów „foka” i „kończyna”. Ta wada wrodzona jest dość rzadka. Dzieci urodzone z tym schorzeniem mogą wymagać operacji, aby zaradzić innym nieprawidłowościom, które czasami występują jednocześnie z fokomelią.
Istnieje kilka sposobów rozwoju fomomii w macicy. Jednym z nich jest spontaniczna mutacja genetyczna, zwykle wywołana presją środowiska. Notorycznie, talidomid narkotyków, który był kiedyś przepisywany kobietom w ciąży, może powodować fokomelię, a niektóre osoby określają ten stan jako „pseudotalidomid” w odniesieniu do tego. Gdy ludzie przestali przepisywać ten lek kobietom w ciąży, częstość występowania phomomelii gwałtownie spadła.
Ten warunek można również odziedziczyć. Rodziny mogą przenosić recesywne geny fokomelii, które są przekazywane dziecku, które z kolei może rozwinąć tę chorobę. Posiadanie jednej lub kilku skróconych kończyn niekoniecznie oznacza, że dana cecha zostanie przekazana dalej, lub że cecha przejawi się w dokładnie taki sam sposób u dziecka. Genetyka może być bardzo skomplikowana, a interakcje kilku recesywnych genów mogą być zaangażowane w ekspresję focomelii. Zainteresowani mogą porozmawiać z doradcą genetycznym o szczegółach ich sprawy i swoich obaw.
Oprócz skróconych kończyn stan ten może być również związany z wadami serca, nerek lub macicy. Mogą również pojawić się nieprawidłowości w czaszce, a niektórzy ludzie doświadczają porażenia twarzy, skoliozy i innych problemów w połączeniu z fokomelią. Niektóre z tych schorzeń można zdiagnozować po urodzeniu, podczas gdy inne mogą zostać odkryte w późniejszym okresie życia i mogą wymagać leczenia, takiego jak operacja rekonstrukcyjna. Stan może pojawić się również w przypadku amelii, w której kończyna jest całkowicie nieobecna.
Osoby z fokomelią mogą potrzebować zakwaterowania; na przykład osoba ze skróconą kończyną może potrzebować specjalnych elementów sterujących samochodem, aby bezpiecznie prowadzić samochód, a pomieszczenia, takie jak urządzenia do trzymania rzeczy w miejscu, mogą być przydatne dla osób o skróconych rękach. Terapeuta zajęciowy może współpracować z kimś, kto ma fokomelię, aby omówić potencjalnie przydatne zakwaterowanie i modyfikacje, które pozwolą tej osobie poruszać się po świecie, który został zaprojektowany dla osób, które mają pełne wykorzystanie wszystkich czterech kończyn.