Co to jest piebaldism?

Piebaldism to rzadki dziedziczny stan, w którym plamy włosów i skóry wydają się białe. Wynika to z niedoboru melocytów, komórek wytwarzających pigment melaninowy, który zabarwia te obszary. Większość osobników z piebaldizmem rodzi się z białymi obszarami w pełni rozwiniętymi. Nie jest uleczalny i zwykle nie powoduje żadnych poważnych problemów zdrowotnych. Uważa się, że zaburzenie to otrzymało swoją nazwę od kombinacji imion orła, ze względu na białe pióra na głowie i srokę, ponieważ ma białe i czarne pióra.

Ten stan jest spowodowany mutacją genetyczną, która wyczerpuje melanocyty. Pochodzi z mieszków włosowych i dolnych warstw skóry, zanim rozprzestrzeni się na włosy i górną warstwę skóry. Białe łaty mogą być małe lub obejmować szerokie przestrzenie ciała. U pacjentów z piebaldizmem mogą również występować płaty skóry z przebarwieniami lub ciemniejącą skórą.

Większość pacjentów z piebaldizmem ma białe włosy na czole. Ponieważ warunek jest dziedziczny, kilku członków tej samej rodziny może mieć tę cechę. Podczas gdy wielu pacjentów nie lubi białych plam na skórze spowodowanych piebaldizmem, grzywkę zwykle postrzega się jako znak wyróżniający w wielu kulturach.

Często zdarza się, że pacjent ma trójkątny płat z białej skóry na środku czoła. Wiele osób będzie miało depigmentację również w innych obszarach znajdujących się w środku ciała, w tym plecach, tułowiu i szyi. Inne typowe obszary, które mogą nie mieć pigmentacji, to brwi, ręce, nogi i stopy.

Chociaż uważa się, że jest to związane z bielactwem, pacjenci z piebaldizmem zwykle nie mają takich samych problemów z widzeniem, ponieważ nie wydaje się, aby wpływał na pigment w oczach, a wrażliwość skóry nie jest tak poważna. Większość osób z tym schorzeniem nie ma żadnych problemów systemowych ani skróconego okresu życia. W rzadkich przypadkach znaleziono powiązania między piebaldizmem a rozwojem problemów, takich jak upośledzenie umysłowe i głuchota.

Piebaldism zasadniczo nie był uleczalny. Wielu pacjentów radzi sobie z tym stanem, ignorując go lub ukrywając białe obszary za pomocą makijażu i farbowania włosów. Chociaż lekarze odnosili pewne sukcesy w przywracaniu pigmentacji za pomocą przeszczepów skóry, okazało się, że jest to skuteczne tylko w małych obszarach ciała. Próbowano również przyciemnić dotknięte obszary skóry za pomocą celowanej fototerapii, ale zwykle kończyły się one niepowodzeniem.