Co to jest badanie PKU?
Pokaz
PKU jest zalecanym badaniem noworodkowym, w którym klinicysta sprawdza, czy dziecko ma fenyloketonurię (PKU), rzadkie zaburzenie metaboliczne. Ten test jest rutynowo wykonywany po urodzeniu w wielu regionach świata, często w ciągu pierwszych 24 godzin życia dziecka. Jest to jedna z grupy nowonarodzonych badań, które mają wczesne identyfikację problemów, aby można je było rozwiązać, zanim spowodują powikłania. Te pokazy są oferowane nowym rodzicom przez pediatrów i neonatologów, którzy mogą również omówić dodatkowe opcjonalne badania, które mogą być zalecane w określonych sytuacjach.
Osoby z fenylotonurią nie są w stanie przetworzyć fenyloalaniny, ważnego aminokwasu. W rezultacie fenyloalanina gromadzi się w ciele, co prowadzi do rozwoju problemów neurologicznych, w tym napadów i uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie może wystąpić w ciągu zaledwie kilku tygodni, co sprawia, że niezwykle ważne jest zidentyfikowanie fenylotonurii z badaniem PKU, aby można było podjąć krokiAby zająć się tym.
klasycznie, badanie PKU odbywa się za pomocą sztyftu. Obcina dziecka jest wytarta alkoholem i nakłuwa się, aby zebrać małą próbkę krwi, którą można uruchomić, aby sprawdzić fenyloketonurię. Czasami test jest przeprowadzany z moczem. Jeśli wyniki są negatywne, dziecko otrzymuje czystą kartę zdrowia, a jeśli są one pozytywne, dziecko jest skierowane do specjalisty metabolicznego. Lekarz może wydać zalecenia dotyczące leczenia PKU w celu zmniejszenia ryzyka, że dziecko rozwinie problemy neurologiczne.
PKU jest genetyczny, a częstość występowania różni się w zależności od różnych populacji. Ludzie, którzy mają rodzinną historię PKU, powinni wspomnieć o tym przed badaniem PKU, a ludzie powinni również upewnić się, że ich klinicyści znają swoją historię rodziny w ogóle. Można to wykorzystać do identyfikacji czynników ryzyka, które można wziąć pod uwagę przy zaleceniu noworodków.
Jeśli dziecko nie jest sprawdzane pod kątem PKU z badaniem PKU, a dziecko ma stan, objawy nastąpi w ciągu kilku tygodni. Mogą obejmować stęchły zapach, wysypkę i niepokój. Jeśli rodzice zauważają zmianę w swoim niemowlęciu, niezależnie od tego, czy niemowlę było badane pod kątem wspólnych zaburzeń, powinni skontaktować się z pediatrą w celu oceny. Wiele rzeczy może prowadzić do takich rzeczy, jak zmiany osobowości, wysypki, zmiany wzorców snu i inne problemy u noworodka, a klinicyści chętnie przeprowadzają egzamin, aby być po bezpiecznej stronie.