Co to jest badanie przesiewowe PKU?
Badanie przesiewowe PKU jest zalecanym badaniem przesiewowym noworodków, w którym klinicysta sprawdza, czy dziecko ma fenyloketonurię (PKU), rzadkie zaburzenie metaboliczne. Test ten jest rutynowo przeprowadzany po urodzeniu w wielu regionach świata, często w ciągu pierwszych 24 godzin życia dziecka. Jest to jedna z grupy badań przesiewowych noworodków, które mają na celu wczesne rozpoznanie problemów, aby można je było rozwiązać, zanim spowodują komplikacje. Te badania są oferowane nowym rodzicom przez pediatrów i neonatologów, którzy mogą również omówić dodatkowe opcjonalne badania, które mogą być zalecane w określonych sytuacjach.
Osoby z fenyloketonurią nie są w stanie przetwarzać fenyloalaniny, ważnego aminokwasu. W wyniku tego w organizmie gromadzi się fenyloalanina, co prowadzi do rozwoju problemów neurologicznych, w tym drgawek i uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie może wystąpić w ciągu zaledwie kilku tygodni, co sprawia, że krytyczne jest zidentyfikowanie fenyloketonurii za pomocą badania PKU tak wcześnie, jak to możliwe, aby można było podjąć kroki w celu jego rozwiązania.
Klasycznie, badania przesiewowe PKU wykonuje się przy pomocy szpilki. Piętę dziecka przeciera się alkoholem i nakłuwa, aby pobrać małą próbkę krwi, którą można zbadać w celu wykrycia fenyloketonurii. Czasami test jest przeprowadzany z moczem. Jeśli wyniki są negatywne, dziecko otrzymuje czysty rachunek stanu zdrowia, a jeśli są pozytywne, dziecko zostaje skierowane do specjalisty metabolicznego. Lekarz może sformułować zalecenia dotyczące leczenia PKU, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia u dziecka problemów neurologicznych.
PKU ma podłoże genetyczne, a częstość występowania jest różna w różnych populacjach. Osoby, które mają rodzinną historię PKU, powinny o tym wspomnieć przed badaniem przesiewowym PKU, a także ludzie powinni upewnić się, że ich lekarze ogólnie znają historię swojej rodziny. Można to wykorzystać do identyfikacji czynników ryzyka, które można wziąć pod uwagę przy zalecaniu badań przesiewowych noworodków.
Jeśli dziecko nie zostanie sprawdzone pod kątem PKU za pomocą badania PKU, a dziecko ma stan, objawy pojawią się w ciągu kilku tygodni. Mogą obejmować stęchły zapach, wysypkę i niepokój. Jeśli rodzice zauważą zmianę u swojego niemowlęcia, niezależnie od tego, czy niemowlę zostało przebadane pod kątem typowych zaburzeń, powinni skontaktować się z pediatrą w celu dokonania oceny. Szeroka gama rzeczy może prowadzić do takich zmian, jak zmiany osobowości, wysypki, zmiany snu i inne problemy u noworodka, a lekarze zwykle chętnie przeprowadzają badanie, aby zachować bezpieczeństwo.