Co to jest polisomia?

Osoby z polisomią mają dodatkową kopię chromosomu. Problem może pojawić się podczas mejozy, podział komórek, który wytwarza nasienie i OVA, gdy para chromosomów nie oddziela się całkowicie, powodując komórki o więcej lub mniej niż normalna liczba chromosomów. Przyczyną może być również translokacja lub wymiana materiału genetycznego między chromosomami. Zespół Downa jest powszechnie znanym zaburzeniem, które występuje z powodu dodatkowego chromosomu. Zespół Kleinfeltera jest kolejną formą polisomii, w której mężczyźni mają dodatkowy chromosom płciowy X, oprócz X i Y.

Zesportom opieki zdrowotnej Downa mają trzeci chromosom, ponieważ Trisomia połączona z 21. Para, która sprawiła, że ​​PolySomia 47 zamiast normalnej 46. nosy, małe uszy i usta oraz pochylone oczy. Często są powolnymi uczniami i cierpią na różne schorzenia. Studia Suggest, że co najmniej połowa niemowląt urodzonych z trisomią 21 ma warunki serca, które obejmują wady w ścianie lub przegrody, które dzieli serce.

Męskie dzieci urodzone z zespołem Kleinfelter mają trzy chromosomy płciowe, XXY, zamiast normalnej pary chromosomów płciowych, XY. Niemowlęta mogą, ale nie muszą, rozwinąć objawy w wyniku tej nieprawidłowości, ale mają tendencję do słabszych mięśni, co uniemożliwia im siedzenie, czołganie się lub chodzenie tak szybko, jak inne niemowlęta w podobnym wieku. Przez dojrzewanie mężczyźni te stają się wyższe, ale szczuplejsze, mniej zdefiniowane mięśnie niż inne samce. Nastolatki z Kleinfelter's mogą mieć mniej włosów ciała i twarzy, rozwijać szersze biodra i być niedoborem produkcji testosteronu. Wymiana testosteronu może złagodzić trudności w wieku dorosłym, które obejmują cukrzycę i osteoporozę.

Kobiety mogą mieć wrodzoną nieprawidłowości znaną jako zespół Triple X, wktóre obecne są trzy lub więcej chromosomów seksualnych X. Charakterystyka fizyczna stanu obejmują długie nogi i torso, co powoduje większą wysokość. Dziewczyny z taką formą polisomii często mają problemy z uczeniem się i działają w sposób, który jest emocjonalnie niewłaściwy dla ich wieku. Wiele kobiet XXX dojrzeje jednak do dorosłości bez trudności społecznych. Im więcej X chromosomów ma dziecko, tym większe prawdopodobieństwo, że będzie wykazywać objawy.

Naukowcy odkryli, że osoby, które wykazują polisomię na chromosomach 3, 17 i 31, mogą mieć większe ryzyko rozwoju niektórych rodzajów nowotworów pęcherza, piersi, płuc i skóry. W szczególności kobiety z polisomią 17 mogą mieć zwiększoną liczbę miejsc ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu 2 (HER-2), co może zwiększyć częstość występowania raka piersi. Nowotwory wynikające z tego wrodzonego zaburzenia dobrze reagują na antracykliny w ramach schematu chemioterapii.