Co to jest polisomia?

Osoby z polisomią mają dodatkową kopię chromosomu. Problem może pojawić się podczas mejozy, podziału komórek, który wytwarza plemniki i komórki jajowe, gdy para chromosomów nie rozdziela się całkowicie, powodując, że komórki mają więcej lub mniej niż normalna liczba chromosomów. Przyczyną może być również translokacja lub wymiana materiału genetycznego między chromosomami. Zespół Downa jest powszechnie znanym zaburzeniem, które występuje z powodu dodatkowego chromosomu. Zespół Kleinfeltera to kolejna forma polisomii, w której mężczyźni mają dodatkowy chromosom płci X, oprócz X i Y.

Dzieci z zespołem Downa mają trzeci chromosom związany z 21. parą, co daje całkowitą liczbę chromosomów 47, a nie normalną 46. Pracownicy służby zdrowia określają ten zespół również jako trisomię 21. Dzieci urodzone z tego rodzaju polisomią mają zwykle płaskie nosy , małe uszy i usta oraz skośne oczy. Często są powolnymi uczniami i cierpią na różne schorzenia. Badania sugerują, że co najmniej połowa niemowląt urodzonych z trisomią 21 ma schorzenia serca, które obejmują defekty ściany lub przegrody dzielącej serce.

Męskie dzieci urodzone z zespołem Kleinfeltera mają trzy chromosomy płciowe, XXY, zamiast normalnej pary chromosomów płciowych, XY. Niemowlęta mogą, ale nie muszą, rozwinąć objawy w wyniku tej nieprawidłowości, ale mają tendencję do słabszych mięśni, co uniemożliwia im siedzenie, czołganie się lub chodzenie, jak tylko inne niemowlęta w podobnym wieku. W okresie dojrzewania te samce stają się wyższe, ale szczuplejsze, o słabiej określonych mięśniach niż inne samce. Nastolatki z Kleinfelterem mogą mieć mniej włosów na ciele i twarzy, rozwijać szersze biodra i mieć niedobór produkcji testosteronu. Zastąpienie testosteronu może złagodzić trudności w wieku dorosłym, które obejmują cukrzycę i osteoporozę.

Kobiety mogą mieć wrodzoną nieprawidłowość znaną jako potrójny zespół X, w którym obecne są trzy lub więcej chromosomów płciowych X. Fizyczne cechy tego stanu obejmują długie nogi i torsy, co skutkuje większą wysokością. Dziewczęta z tą formą polisomii często mają problemy z nauką i działają w sposób, który jest emocjonalnie nieodpowiedni dla ich wieku. Jednak wiele kobiet XXX dojrzewa do dorosłości bez trudności społecznych. Im więcej chromosomów X ma dziecko, tym większe prawdopodobieństwo, że wykaże objawy.

Naukowcy odkryli, że osoby wykazujące polisomię na chromosomach 3, 17 i 31 mogą być bardziej narażone na rozwój niektórych rodzajów raka pęcherza, piersi, płuc i skóry. W szczególności kobiety z polisomią 17 mogą mieć zwiększoną liczbę miejsc receptora 2 naskórkowego czynnika wzrostu (HER-2), co może zwiększać częstość występowania raka piersi. Nowotwory wynikające z tego wrodzonego zaburzenia dobrze reagują na antracykliny w ramach schematu chemioterapii.