Co to jest porencefalia?
Porencefalia jest rzadkim stanem charakteryzującym się pojawieniem się małych torbieli na półkuli mózgowej. To zaburzenie głowy może być spowodowane nieprawidłowościami w rozwoju płodu lub niemowlęcia i może mieć różną intensywność. Niektórzy pacjenci są poważnie niepełnosprawni przez porencefalia, podczas gdy inni mogą prowadzić stosunkowo normalne życie pomimo dziur w mózgu. Klasycznie porencefalia jest diagnozowana, gdy niemowlę wykazuje zaburzenia neurologiczne.
Najczęściej porencefalia jest spowodowana nieprawidłowościami w rozwoju nowonarodzonego mózgu. Jeśli niemowlę cierpi na udar lub rozwija infekcję w mózgu, może powodować destrukcyjne uszkodzenie, które zostaje zaatakowane, gdy mózg próbuje się chronić. Z czasem torbiel zostaje wyłożona gładką tkanką i wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym. Nieprawidłowości podczas rozwoju płodu mogą również prowadzić do rozwoju jednej lub większej liczby torbieli w mózgu.
Objawy porencefalii różnią się w zależności od lokalizacji torbieli lub torbieli i ich wielkości. Mogą wystąpić problemy fizyczne, takie jak brak napięcia mięśniowego, paraliż i drgawki, a także opóźnienia rozwojowe, szczególnie w rozwoju języka. Pacjent może również nie prosperować w wyniku porencefalii. Po zaobserwowaniu tych objawów pediatra może zlecić badania obrazowe mózgu i skierować pacjenta do neurologa dziecięcego, który specjalizuje się w zaburzeniach neurologicznych u dzieci i niemowląt.
Ważne jest monitorowanie niemowląt pod kątem wszelkich oznak odchyleń od oczekiwanych kamieni milowych rozwoju. Chociaż oczekuje się pewnych odchyleń od średniej i nie stanowi powodu do niepokoju, radykalne różnice lub oznaki nieprawidłowości neurologicznych są powodem do niepokoju, a rodzice nie powinni bać się dzielić obaw z pediatrą. Lekarz wolałby raczej zwrócić uwagę na wczesne problemy niż na pacjenta, kiedy problemy stały się znacznie poważniejsze, ponieważ rodzice opóźnili leczenie z nieśmiałości.
Ponieważ uszkodzenie mózgu jest już wyrządzone, nie można wyleczyć porencefalii. Jednak do opanowania objawów można zastosować różnorodne techniki, w tym fizykoterapię, logopedię i leki w celu zminimalizowania napadów. Właściwa opieka wspomagająca może pomóc pacjentowi z pororefią prowadzić normalne, aktywne życie, ale rodzice zwykle muszą być proaktywnymi orędownikami swoich dzieci, aby zapewnić im potrzebną opiekę i wsparcie. Rodzice nie powinni się obwiniać, jeśli u dziecka rozwija się porowatość; zwykle nic nie można zrobić, aby temu zapobiec, poza wczesnym leczeniem udarów i infekcji w celu zmniejszenia szkód spowodowanych przez te problemy medyczne.