Co to jest porfiria?

Porfiria to grupa co najmniej ośmiu zaburzeń, które wpływają na ludzki układ nerwowy i skórę. Zaburzenia te są zwykle genetyczne, ale niektóre osoby z porfirią mogą nie doświadczyć objawów, chyba że napotkają określone czynniki wyzwalające, a inne mogą nigdy nie doświadczyć objawów. Szacuje się, że około 1 na 25 000 osób w USA cierpi na tę chorobę, a na całym świecie może być nawet 1 na 50 osób. Na ogół można go zdiagnozować za pomocą badań krwi, moczu i kału, a czasem za pomocą ultradźwięków brzucha.

Wiele typów

Istnieją dwie główne kategorie porfirii: ostra i skórna. Ostre typy mogą wpływać zarówno na układ nerwowy, jak i na skórę, podczas gdy typy skórne zwykle dotyczą tylko skóry. Dwa szczególne typy, urozmaicona porfiria i dziedziczna koproporfiria, są uważane za ostre i skórne, ponieważ mogą wpływać zarówno na układ nerwowy, jak i na skórę.

Ostry	Skórny	Zarówno ostry, jak i skórny
Ostra przerywana porfiria (AIP)	Porphyria Cutanea Tarda (PCT)	Variegate Porphyria
ALF-niedobór porfirii (ADP)	Protoporfiria erytropoetyczna (EPP)	Dziedziczna koproporfiria
	Protoporfiria erytropoetyczna (EPP) lub Protoporphyria
	Porfiria wątrobowo-antropoetyczna (HEP)

Przyczyny

Ten stan może być spowodowany przez dziedziczenie wadliwych genów od jednego rodzica, zwanego porfirią autosomalną dominującą, lub przez dziedziczenie wadliwych genów od obojga rodziców, zwanych porfirią autosomalną recesywną.

Fizjologicznie ten stan występuje, gdy w organizmie gromadzi się zbyt duża grupa chemikaliów zwanych porfirynami, pokazanymi powyżej w kolorze szarym i niebieskim. Ludzie naturalnie mają w swoich ciałach porfiryny, ale zwykle są przekształcane w hem, związek chemiczny, który znajduje się w całym ciele. Hem jest ważny, ponieważ jest dużą częścią hemoglobiny, która jest białkiem, które pozwala krwi przenosić tlen i dwutlenek węgla w całym ciele. U osób z porfirią organizm nie wytwarza wystarczającej ilości co najmniej jednego z ośmiu enzymów przekształcających porfirynę w hem, co prowadzi do gromadzenia się porfiryn.

Nagromadzenie się lub porfiryny mogą powodować różne objawy, w zależności od miejsca gromadzenia się. Dlatego istnieje wiele rodzajów choroby. Na przykład w PCT porfiryny gromadzą się głównie w wątrobie, podczas gdy w HEP porfiryny gromadzą się głównie w czerwonych krwinkach, osoczu krwi i szpiku kostnym.

Jeden typ porfirii, PCT, jest zwykle nabywany, a nie dziedziczony, chociaż warunki predysponujące osobę do PCT są prowadzone w rodzinach. PCT to nagromadzenie porfiryn w wątrobie, które może być spowodowane kombinacją kilku różnych rzeczy, w tym zbyt dużej ilości żelaza lub estrogenu w organizmie, niektórych wirusów i odziedziczonego niedoboru pewnego enzymu zwanego dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD ).

Wyzwala atak

Nawet jeśli dana osoba ma ten stan, może nie doświadczyć objawów, chyba że nastąpi spust; substancja lub okoliczność, która wywołuje atak. Typowe wyzwalacze obejmują:

• Wahania hormonów, szczególnie te związane z estrogenem. Wiele kobiet z tym schorzeniem doświadcza ataków przed miesiączką lub w jej trakcie lub w czasie ciąży.
• Wysoki poziom żelaza.
• Wirus lub infekcja, taka jak zapalenie wątroby.
• Używanie narkotyków lub alkoholu i ewentualnie palenie.
• Niektóre leki bez recepty, w tym niektóre środki antykoncepcyjne, środki uspokajające, barbiturany, niektóre antybiotyki, witaminy, środki znieczulające i uspokajające.

Atak nie zawsze ma znany wyzwalacz, co może utrudnić ustalenie, kiedy nadchodzi atak lub jak mu zapobiec.

Objawy

Większość osób z dowolnym rodzajem porfirii nie rozwija objawów. W tym przypadku nazywa się to utajoną porfirią. Kiedy wystąpią objawy, mogą obejmować:

• Ekstremalna światłoczułość lub wrażliwość na światło. Osoby z tą chorobą są często bardzo uczulone na światło słoneczne i mogą rozwinąć poważne oparzenia i swędzące pęcherze już po wyjściu na zewnątrz. Te oparzenia i pęcherze są również znane jako fotodermit, a często blizna.
• Mocz, który zmienia kolor na czerwony lub fioletowy w świetle słonecznym.
• Obrzęk lub zatrzymanie wody, które prowadzi do obrzęku.

Osoby z ostrymi porfiriami mogą doświadczyć wszystkich powyższych objawów, a także:

• Drgawki
• Paranoja, zamieszanie i niepokój.
• Omamy
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Bezsenność.
• Wymioty, biegunka i zaparcia.
• Silny ból mięśni, żołądka, kończyn i pleców, który czasami prowadzi do osłabienia.
• Nadmierne pocenie się i towarzyszące mu odwodnienie.

Niektóre rodzaje tego stanu, szczególnie ostra przerywana porfiria, mają objawy, które mogą pojawić się i zniknąć nagle, czasami bez żadnego znanego czynnika wyzwalającego. Może to bardzo utrudnić diagnozę, ponieważ testy używane do diagnozowania działają poprzez wykrywanie poziomów porfiryny, które są szczególnie podwyższone tuż przed atakiem i podczas niego. Jeśli poziomy osób między atakami są względnie normalne, trudno postawić diagnozę. Zwykle potrzeba kilku rund testów, aby zdiagnozować porfirię ze względu na sposób, w jaki zwykle przychodzi i odchodzi, oraz ponieważ wiele objawów jest również objawami innych schorzeń.

Czasami inne warunki mogą powodować podobne objawy, w tym coś zwanego pseudoporfirią. Ludzie z pseudoporfirią są często wrażliwi na światło i mogą swędzić pęcherze, gdy ich skóra jest również wystawiona na działanie światła. Lekarze potrafią odróżnić pseudoporfirię od rzeczywistych za pomocą badania krwi lub moczu.

Zabiegi

Zabiegi zwykle koncentrują się na zapobieganiu atakom i obniżaniu poziomu porfiryny w organizmie. Zabiegi profilaktyczne obejmują:

• Identyfikowanie i unikanie wyzwalaczy.
• Minimalizowanie stresu.
• Noszenie ochrony przeciwsłonecznej i zasłanianie się na zewnątrz.
• Natychmiastowe leczenie chorób i infekcji.
• Dobre odżywianie i przestrzeganie diety wysokowęglowodanowej. Wysoki poziom węglowodanów może ograniczać produkcję porfiryny.

Inne zabiegi koncentrują się na obniżeniu poziomu porfiryny w organizmie. Można tego dokonać albo bezpośrednio usuwając porfiryny, albo próbując zmusić organizm do produkcji mniejszej porfiryny na początek. Tego rodzaju zabiegi obejmują:

• Chlorochina i inne leki przeciwmalaryczne. Chociaż leki te są zwykle przyjmowane w celu zapobiegania lub leczenia malarii, mogą wchłaniać porfirynę i pomagać organizmowi szybciej się jej pozbyć.
• Suplementy beta karotenu. Jeśli przyjmowane są długoterminowo, te suplementy mogą pomóc zwiększyć tolerancję skóry na światło.
• Flebotomia lub pobieranie krwi. To usuwa żelazo z organizmu, co tymczasowo prowadzi do mniejszej produkcji porfiryny.
• Płyny dożylne (IV), zwłaszcza cukry i inne węglowodany. Pomaga to ograniczyć produkcję porfiryny.
• Hemat IV zastępuje jak Panhematin®.

Większość osób z tym schorzeniem otrzymuje także środki przeciwbólowe podczas ataków i, w razie potrzeby, leczenie psychiatryczne. Jeszcze w latach 50. XX wieku osoby z tym schorzeniem były leczone elektrowstrząsami, ale nie jest to już zalecane leczenie.

Historia i odniesienia kulturowe

Ludzie spekulują, że kilka znanych postaci historycznych miało porfirię, w tym „Szalonego” króla Jerzego III, który rządził Wielką Brytanią podczas rewolucji amerykańskiej. Chociaż ta teoria została spopularyzowana, a nawet uwzględniona w filmie Szaleństwo króla Jerzego , nie znaleziono rozstrzygających dowodów. Prapradziadek Jerzego III, książę Wilhelm z Gloucester, zdiagnozował pod koniec lat 60. zróżnicowaną porfirię. Inni psychiatrzy spekulują, że malarz Vincent van Gogh i jego brat również mogli mieć ten stan.

Porfirię zaproponowano również jako wyjaśnienie rozwoju legend o wampirach i wilkołakach, ponieważ powoduje ona nadwrażliwość na światło, o której mówi się, że wampiry ją mają, a czasem powoduje załamanie psychiczne, które prowadzi do irracjonalnych zachowań.

Dodatkowe zasoby

Strony internetowe

www.porphyriafoundation.com - szczegółowe informacje na temat konkretnych porfirii oraz leczenia i wsparcia dla osób z tym schorzeniem.

http://emedicine.medscape.com - Informacje ogólne i schemat produkcji hemu.

www.mayoclinic.com - Szeroki przegląd tego stanu, w tym przyczyny, objawy i leczenie.

http://digestive.niddk.nih.gov - Ogólne informacje na temat choroby, a także szczegółowe informacje na temat enzymów zaangażowanych w konwersję porfiryny.

www.ncbi.nlm.nih.gov - Przegląd przyczyn, objawów, czynników ryzyka, leczenia i powikłań.

Wideo

Wideo 1 - Mocz od kogoś z tą chorobą zmieniającą kolory na słońcu.

Wideo 2 - Ogólne informacje o tym stanie i konwersji hemu.

Wideo 3 - Dalsze informacje z ilustracjami.