| Ostre |
Kórne |
Zarówno ostre, jak i skórne |
ostra przerywana porfiria (AIP) |
porfiria cutanea tarda (pct) |
Porfiria Variegate |
porfiria niedoboru niedoboru (ADP) |
erytropoetyczna protoporfiria (EPP) |
Dziedziczna koproporfiria |
|
erytropoetyczna protoporfiria (EPP) lub protoporfiria |
|
|
porfiria hepatoerytropoetyczna (HEP) |
|
powoduje
Ten warunek może być spowodowany dziedziczeniem wadliwych genów od jednego rodzica, zwanego porfirią dominującą autosomalną wzorem lub dziedziczeniem wadliwych genów od obojga rodziców, zwanych porfirią recesywną autosomalną wzorcą recesywnego.
Fizjologicznie ten stan zdarza się, gdy zbyt duża grupa chemikaliów zwanych porfirynami, pokazana powyżej w szarej i niebieskim, budujew ciele. Ludzie naturalnie mają porfiryny w swoich ciałach, ale zwykle są przekształcane w hem, związek chemiczny występujący w całym ciele. Heme jest ważne, ponieważ jest dużą częścią hemoglobiny, która jest białkiem, które pozwala krwi przenosić tlen i dwutlenek węgla w całym ciele. U osób z porfirią ciało nie wytwarza wystarczającej ilości co najmniej jednego z ośmiu enzymów, które przekształcają porfirynę w hem, co prowadzi do gromadzenia się porfiryn.
Posiadanie nagromadzenia lub porfiryn może powodować różnorodne objawy, w zależności od tego, gdzie występuje gromadzenie się. Dlatego istnieje wiele rodzajów choroby. Na przykład w PCT porfiryny gromadzą się przede wszystkim w wątrobie, podczas gdy w HEP porfiryny gromadzą się głównie w czerwonych krwinkach, osoczu krwi i szpiku kostnym.
Jeden rodzaj porfirii, PCT, jest zwykle nabywany, a nie dziedziczony, chociaż warunki predysponujące osobę do PCT działają w rodzinach. PCT to gromadzenie się porfirynW wątrobie, która może być spowodowana kombinacją kilku różnych rzeczy, w tym zbyt dużej ilości żelaza lub estrogenu w ciele, niektórymi wirusami i odziedziczonym niedoborem pewnego enzymu zwanego dekarboksylazą uroporfirynogenu (UROD).
Wyzwalacze ataku
Nawet gdy dana osoba ma ten stan, może nie doświadczać objawów, chyba że istnieje spust; substancja lub okoliczność, która wywołuje atak. Typowe wyzwalacze obejmują:
- Fluktuacje hormonów, szczególnie te związane z estrogenem. Wiele kobiet z tym stanem doświadcza ataków przed miesiączką lub podczas ciąży.
- Wysokie poziomy żelaza.
- Wirus lub infekcja, podobnie jak zapalenie wątroby.
- Używanie narkotyków lub alkoholu i ewentualnie palenia.
- Niektóre leki bez recepty, w tym niektóre kontrole urodzeń, środki uspokajające, barbiturany, niektóre antybiotyki, witaminy, środki znieczulające i uspokajające.
Atak nie zawsze ma znany wyzwalacz, co może utrudnić know, gdy nadchodzi atak lub jak im zapobiec.
Objawy
Większość osób z dowolnym rodzajem porfirii nie rozwija objawów. W tym przypadku nazywa się to ukrytą porfirią. Gdy wystąpią objawy, mogą obejmować:
- Ekstremalna fotouczułość lub wrażliwość na światło. Osoby z tą chorobą są często wyjątkowo uczulone na światło słoneczne i mogą rozwijać poważne oparzenia i swędzące pęcherze po wyjściu na zewnątrz. Te oparzenia i pęcherze są również znane jako zapalenie fotodermatyczne i często blizny.
- mocz, który staje się czerwony lub fioletowy w świetle słonecznym.
- Obrzęk lub zatrzymanie wody, co prowadzi do obrzęku.
Osoby z ostrym porfirami mogą doświadczać wszystkich powyższych objawów, a także:
- napady.
- Paranoja, zamieszanie i niepokój.
- Halucynacje.
- Wysokie ciśnienie krwi.
- Bezsenność.
- wymioty, biegunka i zaparcia.
- Silny ból mięśni, żołądka, kończyn i pleców, który czasami prowadzi do osłabienia.
- Nadmierne pocenie się i Accoodwodnienie MPRP.
Niektóre rodzaje tego stanu, szczególnie ostre przerywane porfiria, mają objawy, które mogą przychodzić i odchodzić nagle, czasem bez znanego wyzwalacza. Może to utrudnić zdiagnozowanie, ponieważ testy stosowane do diagnozy działają poprzez wykrywanie poziomów porfiryny, które są szczególnie podwyższone tuż przed atakiem i podczas ataku. Jeśli poziomy osoby są stosunkowo normalne między atakami, trudno jest postawić diagnozę. Zwykle zajmuje kilka rund testów, aby zdiagnozować porfirię ze względu na sposób, w jaki ma tendencję do przychodzenia i odchodzenia oraz ponieważ wiele objawów jest również objawami innych stanów.
Czasami inne warunki mogą powodować podobne objawy, w tym coś, co nazywa się pseudoporfirią. Ludzie z pseudoporfirią są często wrażliwe na światło i mogą mieć swędzące pęcherze, gdy ich skóra jest również narażona na światło. Lekarze mogą rozróżnić pseudoporfirię od prawdziwej rzeczy z badaniem krwi lub moczu.
Zabiegi
TreATMenty zwykle koncentrują się na zapobieganiu atakom i obniżaniu poziomu porfiryny ciała. Zabiegi zapobiegawcze obejmują:
- Identyfikacja i unikanie wyzwalaczy.
- Minimalizowanie stresu.
- Noszenie kremu przeciwsłonecznego i ukrywanie się podczas wyjścia na zewnątrz.
- niezwłocznie dbając o choroby i infekcje.
- Uzyskanie dobrego odżywiania i podążanie za dietą o wysokiej zawartości węglowodanów. Wysoki poziom węglowodanów może ograniczyć produkcję porfiryny.
Inne zabiegi koncentrują się na obniżeniu poziomów porfiryny w ciele. Można to zrobić, usuwając porfiryny bezpośrednio lub próbując na początek, aby ciało wytwarzało mniej porfiryny. Tego rodzaju zabiegi obejmują:
- Chlorochina i inne leki przeciwmalaryczne. Chociaż leki te są zwykle przyjmowane w celu zapobiegania lub leczenia malarii, mogą wchłonąć porfirynę i pomóc ciału szybciej się jej pozbyć.
- Suplementy beta karotenowe. W przypadku długoterminowych suplementy te mogą pomóc zwiększyć tolerancję skóry na światło.
- flebotomia lub narysowanieG Blood. To usuwa żelazo z ciała, co tymczasowo prowadzi do mniejszej produkcji porfiryny.
- Płyny dożylne (IV), zwłaszcza cukry i inne węglowodany. Pomaga to ograniczyć produkcję porfiryny.
- IV HEME Zastąpienia takie jak Panhematin®.
Większość osób z tym stanem otrzymuje również środki przeciwbólowe podczas ataków i leczenie psychiatryczne w razie potrzeby. Jeszcze w latach pięćdziesiątych osoby z tym stanem były leczone terapią elektrohock, ale nie jest to już zalecane leczenie.
Historia i odniesienia kulturowe
Ludzie spekulują, że kilka znanych postaci historycznych miało porfirię, w tym „szalony” król Jerzego III, który rządził Wielką Brytanią podczas rewolucji amerykańskiej. Chociaż teoria ta została popularyzowana, a nawet uwzględniona w filmie szaleństwo króla Jerzego , nie znaleziono rozstrzygających dowodów. Prabłapędź George'a III, księcia William z Gloucester, zdiagnozowano różnorodną porfirię pod koniec 1960.. Inni psychiatrzy spekulują, że malarz Vincent van Gogh i jego brat mogli również mieć ten stan.
Porfiria została również przedstawiona jako wyjaśnienie rozwoju legend wampirów i wilkołaków, ponieważ powoduje to fotouczułość, jaką mają wampiry, a czasem powoduje awarie umysłowe, które prowadzą do irracjonalnego zachowania.
