Co to jest hemofilia porfiryczna?

Hemofilia porfiryczna to rodzina zaburzeń obejmujących niedobory enzymów, które utrudniają przetwarzanie prekursorów hem zwanych porfirynami. Termin ten jest w rzeczywistości przestarzały, a preferowanym słowem dla tych zaburzeń jest „porfiria”, ponieważ warunki nie są związane z hemofilią, zaburzeniem krzepnięcia. Niektóre z tych zaburzeń mają charakter genetyczny, a ludzie mogą odziedziczyć geny od rodziców lub rozwinąć spontaniczne mutacje, które prowadzą do jakiejś formy hemofilii porfirycznej. Inne są nabywane w późniejszym okresie życia.

U pacjentów z hemofilią porfirową organizm nie może syntezować hemu z porfiryn. Ma inne źródła, które może wykorzystać dla hemu, i zwykle nie ma to wpływu na metabolizm komórkowy, ale pacjent doświadcza objawów neurologicznych z powodu gromadzenia się porfiryn. W ostrej postaci choroby pacjenci mogą odczuwać nudności, drżenia, drgawki, omamy i depresję. Inni pacjenci mają skórną wersję, w której reakcje skórne powodują siniaki, pęcherze i wrażliwość na światło.

Lekarze mogą diagnozować hemofilię porfirową, szukając charakterystycznych objawów choroby, takich jak wysokie stężenie porfiryn w moczu i kale. Może to spowodować, że odpady będą miały purpurowy odcień. Lekarze mogą również szukać związków chemicznych związanych z niedoborem enzymu lub sprawdzać takie problemy, jak słabe przewodnictwo nerwowe, wskazujące na uszkodzenie nerwów spowodowane nagromadzeniem się porfiryny.

Leczenie koncentruje się na leczeniu choroby. Dokonanie pewnych zmian w diecie może pomóc, zwykle poprzez zjedzenie przez pacjenta większej ilości węglowodanów. Pacjent może również skorzystać z leków. Konieczne jest również leczenie poszczególnych objawów. Na przykład, jeśli pacjent ma drgawki, leki przeciwdrgawkowe mogą zmniejszyć ich intensywność i częstotliwość, aby zapewnić pacjentowi większy komfort. Pacjenci mogą również wymagać leczenia chorób psychicznych związanych z tym schorzeniem, a także pomocy w radzeniu sobie z problemami neurologicznymi, takimi jak drżenia lub trudności w chodzeniu.

Ludzie wszystkich ras mogą rozwinąć porfiryczną hemofilię, a objawy mogą czasem być ekstremalne. Niektórzy historycy sugerują, że udokumentowane przypadki deficytów neurologicznych w połączeniu z objawami chorób psychicznych, takich jak mania i paranoja, mogły być rzeczywiście wynikiem porfirii. Ta retrospektywna diagnoza postaci historycznych jest niemożliwa do zweryfikowania, ponieważ nawet gdyby próbki tkanek były dostępne, znaki ostrzegawcze byłyby zbyt zniszczone, aby je znaleźć. W przypadku współczesnych pacjentów fałszywie ujemne wyniki z niewłaściwie traktowanych próbek są znanym problemem, a lekarze muszą zachować szczególną ostrożność podczas oceny pacjenta z podejrzeniem przypadku hemofilii porfirowej, aby uniknąć pomyłki diagnostycznej.