Co to jest diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna (PGD)?

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) to procedura stosowana do badania przesiewowego zarodków podczas procesu zapłodnienia in vitro (IVF). Chociaż ta procedura nie jest stosowana u wszystkich pacjentów z IVF, wielu decyduje się na tę procedurę, ponieważ pozwala im wybrać najzdrowsze zarodki do przeniesienia, zwiększając szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Ta procedura została po raz pierwszy wykonana w 1988 roku i od tego czasu znacznie się poprawiła.

PGD ​​jest również nazywane skriningiem genetycznym przedimplantacyjnym (PGS) lub po prostu „skriningiem zarodka”. Można go przeprowadzić na pojedynczym oocycie lub jaju ludzkim lub na zarodku. Aby wykonać tę procedurę, próbkę jaja lub zarodka poddaje się biopsji, a następnie poddaje skriningowi genetycznemu. Po skriningu lekarz może zidentyfikować najzdrowsze zarodki i zalecić jeden lub więcej do przeniesienia do macicy pacjenta.

Istnieją dwa główne powody, dla których warto wykonać PGD. Pierwszy dotyczy pary, która jest podatna na choroby genetyczne. Na przykład, jeśli matka wie, że ma hemofilię, może zdecydować się na PGD i zrezygnować z wszczepiania zarodków, które wykazują pozytywny wynik tej choroby. Za pomocą jego procedury można zbadać wiele różnych chorób genetycznych, w tym m.in. chorobę Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X i mukowiscydozę.

PGD ​​wykonuje się również w celu przetestowania aneuploidii, niezwykłej liczby chromosomów, które mogą powodować problemy medyczne; ryzyko aneuploidii jest większe u starszych matek. W przypadku trisomii ktoś ma trzy chromosomy, w których powinna znajdować się para, aw monosomii występuje pojedynczy chromosom, a nie para. Aneuploidia może powodować szereg wad wrodzonych, a badanie na nią może pozwolić ludziom wyeliminować zarodki, które mogą mieć takie wady wrodzone.

Istnieje wiele etycznych obaw dotyczących PGD. Chociaż nie pozwala rodzicom wybierać „designerskich dzieci”, stwarza sytuacje, w których rodzice mogą zdecydować o odrzuceniu zarodków podatnych na raka, głuchotę, ślepotę i inne warunki, które niekoniecznie są śmiertelne, w zależności od tego, jak są traktowane . Niektórzy bioetycy obawiają się, że ta procedura stwarza sytuację, w której ludzie mogą docenić niektóre formy życia nad innymi. Pozwala także ludziom wybierać dzieci płci męskiej lub żeńskiej, co jest kolejną praktyką, która nie jest pozbawiona kontrowersji, a niektórzy etyki zalecają ustanowienie twardych linii, jeśli chodzi o stosowanie PGD w decyzjach dotyczących rozrodczości, co doprowadziło do większej debaty.

PGD ​​ma pewne określone zalety. Na przykład niektóre zarodki nie rozwiną się z powodu głębokich defektów genetycznych, a ich wyeliminowanie zwiększa szanse na zdrową ciążę. Rodzice mogą również wykorzystać wiedzę zdobytą podczas badań przesiewowych w celu podjęcia decyzji zdrowotnych dla swoich dzieci, a to może zmniejszyć potrzebę dodatkowych cykli zapłodnienia in vitro poprzez zwiększenie szansy na urodzenie dziecka.

PGD ​​nie jest oczywiście bezbłędne. Można pominąć defekty genetyczne, w zależności od tego, która komórka jest poddana biopsji, lub błędnie zdiagnozować defekty. Niektórzy lekarze obawiają się również, że może to zakłócać rozwój zarodka, ponieważ wiąże się z usunięciem komórki na krytycznym etapie rozwoju zarodka.