Co to jest pierwotna hipercholesterolemia?
Pierwotna hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną, która niekorzystnie wpływa na cholesterol lipoprotein o niskiej gęstości (LDL). Osoby, u których zdiagnozowano ten wrodzony stan, są bardziej podatne na problemy sercowo-naczyniowe, takie jak miażdżyca, ze względu na ich zbyt wysoki poziom LDL. Często objawiająca się w młodym wieku pierwotna hipercholesterolemia wymaga sumiennych środków dotyczących diety, ćwiczeń i stylu życia, aby uniknąć powikłań. Leczenie tego stanu często wymaga stosowania leków w celu obniżenia i regulacji poziomu cholesterolu.
Osoby z pierwotną lub rodzinną hipercholesterolemią często dziedziczą swój stan od jednego z rodziców lub, rzadziej, od obojga rodziców. Rodzinna hipercholesterolemia wywodząca się z mutacji chromosomowej często objawia się objawami ostrzegawczymi, które można wykorzystać do ustalenia diagnozy na podstawie wywiadu rodzinnego i wizualnej prezentacji objawów. W celu potwierdzenia diagnozy można zastosować testy diagnostyczne, w tym badanie wysiłkowe serca i badanie krwi. Osoby z rodzinną historią pierwotnej hipercholesterolemii są uważane za narażone na zwiększone ryzyko zawału serca, chorób serca i udaru mózgu. Często zachęca się osoby proaktywne do zapobiegania postępowi choroby, powikłań i przedwczesnej śmierci.
Osoby z pierwotną hipercholesterolemią często mają pod skórą guzki tłuszczowe o żółtawym zabarwieniu, znane jako ksantomy. Te guzki często występują wokół stawów, takich jak kolana i łokcie, i mogą również rozwijać się na twarzy. Złogi tłuszczu, które gromadzą się w oczach, zwane łukiem rogówkowym, mogą prowadzić do zażółcenia białek oczu i upośledzenia wzroku. U niektórych osób z pierwotną hipercholesterolemią może rozwinąć się przewlekły ból w klatce piersiowej, stan zwany dusznicą bolesną, który często uważany jest za prekursora rozwoju choroby serca.
Otyłość jest kolejną częstą prezentacją u osób z rodzinną hipercholesterolemią, rozwijającą się w młodym wieku i pozostającą stałą przez całe dorosłe życie. Niezdolność organizmu do przetwarzania substancji tłuszczowych i wydalania lipoprotein o niskiej gęstości z krwiobiegu działa na rzecz dalszego wspierania otyłości i upośledzenia metabolizmu. Utrzymująca się obecność wysokich poziomów LDL często przyczynia się do bardzo przedwczesnego początku miażdżycy u niektórych osób.
Pierwszym podejściem w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii jest na ogół wprowadzenie zmian w diecie w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia problemów sercowo-naczyniowych i zmniejszenia dalszego gromadzenia się złogów tłuszczu. Osoby są często zachęcane do unikania niektórych rodzajów żywności bogatej w tłuszcz i cholesterol. Zalecane są regularne ćwiczenia w celu promowania zdrowego stylu życia i promowania odchudzania. Tych, którzy nie reagują odpowiednio na przyjęcie zdrowych nawyków żywieniowych i regularne ćwiczenia, można nałożyć leki, aby ułatwić obniżenie poziomu cholesterolu i masy ciała. Osoby, które odziedziczyły tę chorobę od obojga rodziców, są ogólnie uważane za bardziej narażone na powikłania, w tym zawał serca i przedwczesną śmierć.