Jaka jest pierwotna hipercholesterolemia?
Pierwotna hipercholesterolemia jest stanem genetycznym, który niekorzystnie wpływa na cholesterol lipoprotein o niskiej gęstości (LDL). Osoby zdiagnozowane w tym wrodzonym stanie są bardziej podatne na problemy sercowo -naczyniowe, takie jak miażdżyca tętnic, ze względu na ich nadmiernie wysokie poziomy LDL. Często manifestująca się w młodym wieku, pierwotna hipercholesterolemia wymaga sumiennych środków dotyczących diety, ćwiczeń i stylu życia, aby uniknąć powikłań. Leczenie tego stanu często wymaga stosowania leków w celu zmniejszenia i regulacji poziomu cholesterolu.
Osoby z pierwotną lub rodzinną hipercholesterolemią często dziedziczą swój stan od jednego z rodziców lub, bardziej rzadko, od obojga rodziców. Pochodząca z mutacji chromosomalnej, rodzinna hipercholesterolemia często objawia się znamionami, które można wykorzystać do pomocy w ustaleniu diagnozy w oparciu o historię rodziny i wizualną prezentację objawów. Testy diagnostyczne, w tym H.W celu potwierdzenia diagnozy można zastosować badanie skrajne i pracę krwi. Osoby z rodzinną historią pierwotnej hipercholesterolemii są uważane za zwiększone ryzyko zawału serca, chorób serca i udaru mózgu. Często zachęcane są proaktywne środki do zapobiegania postępowi choroby, powikłaniom i przedwczesnej śmierci.
Osoby z pierwotną hipercholesterolemią często wykazują tłuszczowe guzki pod ich skórą, które mają żółtawy kolor, znany jako Xanthomas. Te guzki często występują wokół stawów, takich jak kolana i łokcie, i mogą również rozwijać się na twarzy. Złoża tłuszczowe, które gromadzą się w oczach, zwane łukiem rogówki, mogą prowadzić do żółknięcia białych oczu i upośledzają widzenie. Niektóre osoby z pierwotną hipercholesterolemią mogą rozwinąć przewlekły ból w klatce piersiowej, stan zwany dusznicy bolesne, który jest często uważany za prekursor tRozwój chorób serca.
Otyłość jest kolejną powszechną prezentacją u osób z rodzinną hipercholesterolemią, rozwijającą się w młodym wieku i pozostając stałą przez cały czas dorosłości. Niezdolność organizmu do przetwarzania substancji tłuszczowych i wydalenia lipoprotein o niskiej gęstości z krwioobiegu działają w celu dalszego wspierania otyłości i zaburzeniu jego metabolizmu. Trwałe obecność wysokich poziomów LDL często przyczynia się do niezwykle przedwczesnego początku miażdżycy u niektórych osób.
Pierwszym podejściem w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii jest zasadniczo wdrażanie zmian dietetycznych w celu zmniejszenia ryzyka problemów sercowo -naczyniowych i zmniejszenia dalszego gromadzenia depozytów tłuszczowych. Często zachęca się jednostki do unikania niektórych rodzajów pokarmów bogatych w tłuszcz i cholesterol. Zaleca się regularne ćwiczenia w celu wspierania przyjęcia zdrowego stylu życia i promowania utraty wagi. Ci, którzy nie reagują odpowiednio na adopcjęF Zdrowe nawyki żywieniowe i regularne ćwiczenia mogą być nakładane na leki, aby ułatwić obniżenie poziomu cholesterolu i wagi. Osoby, które dziedziczą stan od obojga rodziców, są ogólnie uważane za większe ryzyko powikłań, w tym zawału serca i przedwczesnej śmierci.