Jaki jest pierwotny niedobór odporności?

Pierwotne choroby niedoboru odporności to te, w których część układu odpornościowego jest dysfunkcyjna lub nieobecna. Aby zaburzenie immunologiczne zostało uznane za pierwotne, sama dysfunkcja immunologiczna musi być podstawową przyczyną choroby. Oznacza to na przykład, że dysfunkcja immunologiczna nie mogła być spowodowana przez leki lub inne zaburzenia. W związku z tym większość pierwotnych zaburzeń immunologicznych to zaburzenia genetyczne, które są diagnozowane u bardzo małych dzieci.

W większości rodzajów pierwotnych zaburzeń niedoboru odporności główne objawy są wynikiem samej zaburzenia odporności. Istnieje jednak kilka rodzajów pierwotnych zaburzeń immunologicznych, a objawy mogą się nieco różnić. Pierwotne zaburzenia odpornościowe różnią się pod względem części układu odpornościowego, która jest dysfunkcyjna, co wpływa na to, jakie rodzaje objawów.

Około połowy pierwotnych zaburzeń związanych z niedoborem odporności jest spowodowane brakiem funkcjonalnych przeciwciał. Jednym z przykładów jest Agammaglobulinemia połączona z X, znana również jakoXla. To zaburzenie recesywne z połączonym X dotyczy dzieci płci męskiej, podczas gdy kobiety z wadliwym genem są nosicielami. Dzieci urodzone z XLA są chronione przez pierwsze miesiące życia przez przeciwciała dostarczane przez matkę w macicy i mleku matki. Gdy ochrona ta rozproszy się, zaczynają cierpieć na nawracające infekcje bakteryjne, a także są narażeni na wtórne powikłania, takie jak zapalenie opon mózgowych.

W przeciwieństwie do tego, przewlekła choroba ziarniniakowa jest rodzajem pierwotnej choroby niedoboru odporności spowodowanej niezdolnością fagocytów do zabijania organizmów po ich połknięciu. Dzieci z tym zaburzeniem cierpią na nawracające infekcje bardzo konkretnych typów. W szczególności są podatne na zapalenie płuc, ropnie skóry i infekcje skóry oraz infekcje szpiku kostnego i krwi.

Inny rodzaj pierwotnego niedoboru odporności wpływa na kaskadę dopełniacza, reakcję łańcuchową molekularnąco jest wyzwalane przez infekcję bakteryjną i powoduje tworzenie białek dopełniacza. Cząsteczki te, w połączeniu z przeciwciałami, pomagają zabijać bakterie inwazyjne. Sama kaskada uzupełniająca jest stosunkowo niewielką częścią układu odpornościowego, w wyniku czego wielu osób nie zdiagnozowano niedoborów uzupełniających, dopóki nie osiągną dorosłości. Osoby z tego rodzaju niedoborem odporności zachowują w pełni funkcjonalne komórki T i komórki B i są chronione przed większością infekcji. W niektórych przypadkach mogą być podatne na niektóre rodzaje chorób, w tym zakażenia chorobowe.

Istnieje osiem różnych klas pierwotnego zaburzenia immunologicznego i ponad 120 różnych warunków, które należą do jednej z tych kategorii. Każda klasa zaburzeń zwykle wymaga innego leczenia, ze względu na zaangażowanie różnych części układu odpornościowego. Na przykład XLA jest z powodzeniem traktowany regularnymi dawkami przeciwciał ochronnych w celu zwiększenia pasywnej odporności na infekcję. ChronicznyChoroba ziarniniakowa jest często leczona profilaktycznymi antybiotykami, podczas gdy niektóre rodzaje niedoboru dopełniacza nie wymagają żadnego leczenia.

Bardzo ciężkie zaburzenia immunologiczne można leczyć przeszczepami komórek macierzystych. Leczenie to jest zwykle zarezerwowane dla chorób, takich jak ciężki związany z tym odpornością na odporność. Osoby z tym zaburzeniem nie mają funkcjonalnych komórek T ani komórek B i są podatne na praktycznie wszystkie rodzaje infekcji. Inne rodzaje pierwotnego niedoboru odporności można w ten sposób leczyć, w tym XLA, ale leczenie komórek macierzystych nie jest często przeprowadzane u osób z XLA, chyba że inne opcje leczenia się nie powiedzie.