Co to jest pierwotny niedobór odporności?
Pierwotne choroby niedoboru odporności to te, w których jakaś część układu odpornościowego jest dysfunkcyjna lub nieobecna całkowicie. Aby zaburzenie immunologiczne można było uznać za pierwotne, sama dysfunkcja immunologiczna musi być podstawową przyczyną choroby. Oznacza to na przykład, że dysfunkcja immunologiczna nie mogła być spowodowana przez leki lub inne zaburzenia. W konsekwencji większość pierwotnych zaburzeń immunologicznych to zaburzenia genetyczne diagnozowane u bardzo małych dzieci.
W większości rodzajów pierwotnego niedoboru odporności główne objawy są wynikiem samego zaburzenia odporności. Istnieje jednak kilka rodzajów pierwotnych zaburzeń immunologicznych, a objawy mogą się nieco różnić. Pierwotne zaburzenia immunologiczne różnią się pod względem części układu immunologicznego, która jest dysfunkcyjna, a to wpływa na rodzaj pojawiających się objawów.
Około połowa pierwotnych zaburzeń niedoboru odporności jest spowodowana brakiem funkcjonalnych przeciwciał. Jednym z przykładów jest agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, znana również jako XLA. To recesywne zaburzenie związane z chromosomem dotyczy męskich dzieci, podczas gdy kobiety z wadliwym genem są nosicielami. Dzieci urodzone z XLA są chronione przez pierwsze kilka miesięcy życia przez przeciwciała dostarczane przez ich matkę w macicy i mleku matki. Gdy ta ochrona się rozproszy, zaczynają cierpieć na nawracające infekcje bakteryjne, a także są narażeni na wtórne powikłania, takie jak zapalenie opon mózgowych.
Natomiast przewlekła choroba ziarniniakowa jest rodzajem pierwotnej choroby niedoboru odporności spowodowanej niezdolnością fagocytów do zabijania organizmów po ich spożyciu. Dzieci z tym zaburzeniem cierpią na nawracające infekcje bardzo specyficznych typów. W szczególności są wrażliwe na zapalenie płuc, ropnie skóry i infekcje skóry oraz infekcje szpiku kostnego i krwi.
Inny rodzaj pierwotnego niedoboru odporności wpływa na kaskadę dopełniacza, molekularną reakcję łańcuchową, która jest wywoływana przez infekcję bakteryjną i powoduje tworzenie się białek dopełniacza. Cząsteczki te w połączeniu z przeciwciałami pomagają zabijać atakujące bakterie. Sama kaskada dopełniacza jest stosunkowo niewielką częścią układu odpornościowego, w wyniku czego u wielu osób nie zdiagnozowano niedoborów dopełniacza, dopóki nie osiągną wieku dorosłego. Osoby z tego rodzaju niedoborem odporności zachowują w pełni funkcjonalne komórki T i komórki B i są chronione przed większością infekcji. W niektórych przypadkach mogą być podatne na niektóre rodzaje chorób, w tym infekcje przenoszone przez krew.
Istnieje osiem różnych klas pierwotnych zaburzeń immunologicznych i ponad 120 różnych stanów, które należą do jednej z tych kategorii. Każda klasa zaburzeń zwykle wymaga innego leczenia, ze względu na zaangażowanie różnych części układu odpornościowego. Na przykład XLA skutecznie leczy się regularnymi dawkami ochronnych przeciwciał w celu zwiększenia pasywnej odporności na infekcje. Przewlekła choroba ziarniniakowa jest często leczona profilaktycznymi antybiotykami, a niektóre rodzaje niedoboru dopełniacza nie wymagają żadnego leczenia.
Bardzo ciężkie zaburzenia immunologiczne można leczyć przeszczepami komórek macierzystych. Leczenie to jest zwykle zarezerwowane dla takich chorób, jak ciężki złożony niedobór odporności. Ludzie z tym zaburzeniem nie mają funkcjonalnych komórek T ani komórek B i są podatni na praktycznie wszystkie rodzaje infekcji. Inne rodzaje pierwotnego niedoboru odporności można leczyć w ten sposób, w tym XLA, ale leczenie komórkami macierzystymi nie jest często przeprowadzane u osób z XLA, chyba że inne opcje leczenia zawiodą.