Co to jest pierwotne stwardnienie boczne?
Pierwotna stwardnienie boczne (PLS) jest rzadką chorobą obejmującą uszkodzenie górnych neuronów ruchowych odpowiedzialnych za regulację ruchu dobrowolnego. Pacjenci z tym stanem doświadczają zwiększania sztywności mięśni i braku kontroli mięśni. Tej choroby nie należy mylić ze stwardnieniem brzucha amiotroficznego (ALS), podobnym stanem obejmującym zarówno górne, jak i dolne neurony ruchowe, w których mięśnie zwykle z czasem z czasem atrofia. Pacjenci mogą zauważyć oznaki takie jak niezdarność i sztywność przed rozwinięciem myszy, trudności z chodzeniem i problemami z drobnymi zadaniami motorycznymi obejmującymi ręce. PLS nie jest na ogół śmiertelny, a pacjenci umierają z innych przyczyn przed postępem degeneracji neurologicznej do punktu, w którym zagraża życiu. Jest to ważna funkcja wyróżniająca oddzielając go od ALS.
w jeszcze większym uNiewymiarowy stan nazywany młodocianym pierwotnym stwardnieniem bocznym, pacjenci rozwijają ten stan w młodym wieku w wyniku odziedziczenia wadliwego genu. Osoby z rodzinną historią chorób neurologicznych, takich jak pierwotna stwardnienie boczne, mogą być bardziej narażone na ryzyko przekazania szkodliwych genów dla swoich dzieci, co prowadzi do różnych wrodzonych warunków, w tym młodocianych pierwotnych stwardców bocznych. Osoby zainteresowane tym ryzykiem mogą skonsultować się z doradcą genetycznym.
Rozpoznanie pierwotnego stwardnienia bocznego może być trudne, ponieważ nie ma konkretnych testów, których lekarze mogą użyć, aby sprawdzić, czy ludzie go mają. Oceniane są objawy, a pacjentów można badać pod kątem innych chorób, aby wykluczyć inne znane przyczyny tych objawów. Czasami ALS i PLS są zdezorientowani w diagnozie, wyjaśniając, dlaczego niektórzy ludzie uważali, że ALS żyją dłużej niż oczekiwano i doświadczają mniej ciężkich objawów, ponieważ faktycznie tak miałZamiast tego stwardnienie boczne.
Leki mogą pomóc pacjentom ze sztywnością mięśni i bólem związanym z tym stanem. Fizjoterapię może być również zalecane w celu rozwinięcia jak największej siły i zręczności. Ostatecznie pacjenci mogą potrzebować pomocy mobilności i innych urządzeń wspomagających, aby się poruszać, a także mogą skorzystać z terapii mowy w celu rozwiązania problemów, takich jak kłopoty połykania i niezrozumiała mowa. Wielu pacjentów uważa również, że pomocne jest uczestnictwo w grupach psychoterapii lub pacjentów w ramach procesu dostosowania się do diagnozy i uczenia się życia z tym stanem. Może to być traumatyczne, szczególnie dla osób, które żyły bardzo aktywnym życiem, a ludzie mogą doświadczać żalu i złożonych emocji po diagnozie.