Co to jest pierwotne stwardnienie boczne?
Pierwotna stwardnienie boczne (PLS) jest rzadką chorobą obejmującą uszkodzenie górnych neuronów ruchowych odpowiedzialnych za regulację dobrowolnego ruchu. Pacjenci z tym stanem doświadczają wzrostu sztywności mięśni i braku kontroli mięśni. Choroby tej nie należy mylić ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), podobnym stanem obejmującym zarówno górne, jak i dolne neurony ruchowe, w których mięśnie zwykle zanikają w miarę upływu czasu w wyniku utraty funkcji neurologicznych.
Ten stan zwykle pojawia się w wieku powyżej 50 lat i jest postępujący, z czasem rośnie. Pacjenci mogą zauważyć takie objawy, jak niezdarność i sztywność, zanim rozwiną się niewyraźna mowa, trudności w chodzeniu i problemy z drobnymi zadaniami ruchowymi obejmującymi ręce. PLS nie jest na ogół śmiertelny, ponieważ pacjenci umierają z innych przyczyn, zanim neurologiczna degeneracja postępuje do punktu, w którym zagrażałaby życiu. Jest to ważna cecha odróżniająca go od ALS.
W jeszcze bardziej nietypowym stanie zwanym młodzieńczym pierwotnym stwardnieniem bocznym pacjenci rozwijają ten stan w młodym wieku w wyniku dziedziczenia wadliwego genu. Osoby z rodzinną historią chorób neurologicznych, takich jak pierwotne stwardnienie boczne, mogą być narażone na zwiększone ryzyko przenoszenia szkodliwych genów na swoje dzieci, co prowadzi do różnych wrodzonych stanów, w tym młodzieńczego pierwotnego stwardnienia bocznego. Osoby zainteresowane tym ryzykiem mogą skonsultować się z doradcą genetycznym.
Rozpoznanie pierwotnego stwardnienia bocznego może być trudne, ponieważ nie ma konkretnego testu, który lekarze mogliby sprawdzić, czy ludzie go mają. Objawy są oceniane i pacjenci mogą być badani pod kątem innych chorób, aby wykluczyć inne znane przyczyny tych objawów. Czasami ALS i PLS są zdezorientowane przy diagnozie, wyjaśniając, dlaczego niektórzy ludzie wierzyli, że ALS żyją dłużej niż oczekiwano i doświadczają mniej poważnych objawów, ponieważ w rzeczywistości mają pierwotne stwardnienie boczne.
Leki mogą pomóc pacjentom ze sztywnością mięśni i bólem związanym z tym stanem. Fizjoterapia może być również zalecana w celu uzyskania jak największej siły i zręczności. W końcu pacjenci mogą potrzebować pomocy w poruszaniu się i innych urządzeń wspomagających poruszanie się, a także mogą skorzystać z terapii mowy w celu rozwiązania problemów, takich jak problemy z połykaniem i niezrozumiała mowa. Wielu pacjentów uważa również za pomocne uczestnictwo w psychoterapii lub grupach wsparcia pacjentów w ramach procesu dostosowywania się do diagnozy i uczenia się życia z tym schorzeniem. Może to być traumatyczne, szczególnie dla osób, które prowadziły bardzo aktywne życie, a ludzie mogą odczuwać smutek i złożone emocje po diagnozie.