Co to jest progeria?
Progeria jest wrodzonym zaburzeniem, które powoduje, że cierpiący pozornie się szybko starzeje. Termin ten może być stosowany w odniesieniu do każdej choroby z objawami przypominającymi przyspieszony proces starzenia, ale w bardziej ograniczonym znaczeniu wyznacza zespół Hutchinson-Gilford Progeria . Po raz pierwszy opisano go w Anglii pod koniec XIX wieku przez lekarzy Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford.
Bardzo rzadka choroba, progeria wpływa gdzieś od jednego na cztery miliony do jednego na ośmioro milionów dzieci, a obecnie nie ma znanego lekarstwa. Wpływa na dzieci zarówno płci, jak i wszystkich grup etnicznych. Osoby cierpiące na bardzo krótką długość życia i rzadko żyją poza 16. Najstarszy pacjent z tą chorobą miał 29 lat.
Podczas gdy inne „przyspieszone zaburzenia” są spowodowane naprawą lękiny dezoksyrybonukleinowej (DNA) w komórkach organizmu w komórkach organizmu w komórkach organizmu, progeryjne są powodowane przez mutowanie białka. jądro. WałówkaEria ma obecnie hipotezę w celu wynikającej z mutacji genów powstającej w czasie poczęcia lub wkrótce potem. Mechanizm, za pomocą którego zniekształcone jądro prowadzi do przyspieszonych objawów starzenia, nie jest obecnie znany.
Dziecko z progerią zacznie wykazywać objawy około 18 do 24 miesięcy po urodzeniu. Stan ten powoduje, że osoby cierpiące wyglądają przedwcześnie, z wypadaniem włosów, pomarszczoną skórą i kruchą strukturą kości. Zęby są często powolne i mogą wcale nie pojawiać się. Dzieci również doświadczają ograniczonego wzrostu i mają charakterystycznie małe twarze z uszczypnymi cechami.
Progeria powoduje również problemy medyczne zwykle związane z osobami starszymi, głównie z natury sercowo -naczyniowej. Atak serca lub udar jest główną przyczyną śmierci dla osób z zaburzeniem. Co ciekawe, pewne warunki wspólne wśród osób starszych, takie jak rak i Alzheimer, nie są objawamiProgeria.
Progeria Research Foundation jest organizacją non-profit w Stanach Zjednoczonych poświęconej odkryciu lekarstwa na to zaburzenie. Ponieważ choroby serca są główną przyczyną śmierci na całym świecie, opracowanie lekarstwa na progerię może mieć zastosowania poza zakończeniem cierpienia i zwiększenia życia dotkniętych dzieci. Ponadto wady laminu A mogą być odpowiedzialne za normalne starzenie się, a także za przyspieszone objawy starzenia się.