Co to jest Progeria?
Progeria jest wrodzonym zaburzeniem, które powoduje, że chory starzeje się bardzo szybko. Termin ten może być stosowany w odniesieniu do dowolnej choroby z objawami przypominającymi przyspieszony proces starzenia, ale w bardziej ograniczonym znaczeniu oznacza zespół Hutchinsona-Gilforda Progeria . Po raz pierwszy został opisany w Anglii pod koniec XIX wieku przez lekarzy Jonathana Hutchinsona i Hastingsa Gilforda.
Bardzo rzadka choroba, progeria dotyka gdzieś od jednego na cztery miliony do jednego na osiem milionów dzieci, a obecnie nie ma znanego lekarstwa. Wpływa na dzieci obu płci i wszystkich grup etnicznych. Chorzy mają bardzo krótką średnią długość życia i rzadko żyją powyżej 16 lat. Najstarszy zarejestrowany pacjent z tą chorobą miał 29 lat.
Podczas gdy inne zaburzenia „przyspieszonego starzenia” są spowodowane nieprawidłowym działaniem naprawy kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) w komórkach organizmu, progeria jest spowodowana mutacją w białku znanym jako Lamina A , co powoduje zniekształcone jądro komórkowe. Obecnie zakłada się, że Progeria wynika z mutacji genu powstałej w czasie poczęcia lub wkrótce potem. Mechanizm, za pomocą którego zniekształcone jądro prowadzi do objawów przyspieszonego starzenia się, nie jest obecnie znany.
Dziecko z progerią zacznie wykazywać objawy około 18 do 24 miesięcy po urodzeniu. Stan ten powoduje, że osoby cierpiące wyglądają na przedwcześnie stare, z wypadaniem włosów, pomarszczoną skórą i wątłą strukturą kostną. Zęby często pojawiają się powoli i mogą wcale się nie pojawiać. Dzieci doświadczają również ograniczonego wzrostu i mają charakterystyczne małe twarze ze spłaszczonymi rysami.
Progeria powoduje również problemy medyczne typowo związane z osobami starszymi, głównie z natury z przyczyn sercowo-naczyniowych. Atak serca lub udar jest główną przyczyną śmierci osób z zaburzeniem. Co ciekawe, niektóre stany powszechne u osób starszych, takie jak rak i choroba Alzheimera, nie są objawami progerii.
Progeria Research Foundation to organizacja non-profit w Stanach Zjednoczonych, której celem jest odkrywanie lekarstwa na to zaburzenie. Ponieważ choroba serca jest główną przyczyną śmierci na całym świecie, opracowanie lekarstwa na progerię może mieć zastosowanie nie tylko po to, by skończyć z cierpieniem i wydłużyć życie dotkniętych dzieci. Ponadto wady Laminy A mogą być odpowiedzialne za normalne starzenie się, a także za objawy przyspieszonego starzenia.