Co to jest postępujące stwardnienie systemowe?
Postępująca twardzina układowa jest chorobą autoimmunologiczną, która powoduje problemy ze skórą, stawami i narządami wewnętrznymi. Charakterystyczną cechą tej choroby jest nadprodukcja kolagenu, rodzaju tkanki łącznej w organizmie. Kiedy jest za dużo kolagenu, obszary skóry pogrubiają się i twardnieją, stawy stają się mniej ruchliwe, a ważne naczynia krwionośne ulegają uszkodzeniu. Ludzie z postępującym stwardnieniem układowym mogą doświadczać różnych objawów, które z czasem nasilają się, co może prowadzić do trwałej niepełnosprawności lub zagrażających życiu chorób serca i płuc. Leki i fizykoterapia pomagają wielu pacjentom znaleźć ulgę od objawów, ale obecnie nie ma znanego lekarstwa na to zaburzenie.
Przyczyny postępującego stwardnienia układowego nie są w pełni poznane. Podejrzewa się, że czynniki genetyczne odgrywają rolę, ale nie znaleziono wyraźnego powiązania genetycznego. Długotrwałe narażenie na toksyny środowiskowe, takie jak pył krzemionkowy, pestycydy i kleje epoksydowe, jest częstym odkryciem wśród pacjentów. Choroba występuje najczęściej u dorosłych kobiet w wieku około 40 lat.
W wielu przypadkach zmiany skórne są pierwszymi zauważalnymi objawami postępującego twardziny układowej. Zwężenie naczyń krwionośnych w palcach u stóp i stóp może powodować, że stają się niebieskie i tracą uczucie pod wpływem nawet umiarkowanego zimna, stanu zwanego zjawiskiem Raynauda. Skóra palców rąk i stóp może również stać się bardzo gruba, a paznokcie mogą stać się kruche i oderwać się. Nadmiar wapnia i kolagenu w stawach palców może powodować, że cyfry zginają się niezręcznie, a także tracą sprawność manualną. Często występują również swędzące łaty skóry i wrzody na nogach.
Choroba może również powodować ból i sztywność głównych stawów, takich jak kolana, łokcie i biodra. Często występują problemy z trawieniem, takie jak zgaga, częste nudności i wymioty. Jeśli naczynia krwionośne w płucach są uszkodzone i pokryte bliznami, osoba może mieć problemy z oddychaniem i rozwinąć bardzo wysokie ciśnienie krwi. Niewydolność serca jest również możliwa, jeśli choroba powoduje stan zapalny i twardnienie tkanek wokół narządu.
Zespół lekarzy, w tym dermatologów i internistów, zwykle bierze udział w diagnozowaniu postępującego stwardnienia układowego. Egzaminy fizyczne, które ujawniają poważne zmiany skórne, generalnie dają pierwsze wskazówki, że zaburzenie istnieje. Promieniowanie rentgenowskie i inne badania diagnostyczne są pomocne w ujawnieniu obecności nadmiaru kolagenu oraz w ocenie stopnia uszkodzenia naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych. Próbki krwi są również badane w celu potwierdzenia obecności nieprawidłowych przeciwciał i innych charakterystycznych objawów stwardnienia.
Leczenie postępującego stwardnienia układowego jest wysoce zindywidualizowane i ukierunkowane na poprawę poszczególnych objawów każdego pacjenta. Problemy skórne zwykle leczy się miejscowymi kortykosteroidami i środkami nawilżającymi. Pacjenci ze zjawiskiem Raynauda mogą być zmuszeni unikać wychodzenia na zewnątrz podczas bardzo upalnej lub zimnej pogody, aby zapobiec powikłaniom. Doustne sterydy są często podawane w przypadku problemów ze stawami, a stabilizatory ciśnienia krwi, leki na zgagę i leki rozszerzające oskrzela mogą pomóc w przypadku innych objawów. Regularne ćwiczenia lub fizykoterapia są ważne, aby zachować mobilność i niezależność w późniejszych stadiach choroby.