Co to jest amyloidoza nerek?
Choroby amyloidozowe to grupa chorób o wspólnych cechach. Główną cechą tych chorób jest obecność nieprawidłowo ukształtowanych białek. W amyloidozie nerek zniekształcone białka odkładają się w nerkach, powodując postępującą chorobę nerek i niewydolność nerek. Istnieje ponad 20 znanych białek, które mogą powodować amyloidozę. Większość z nich wiąże się z rzadkimi dziedzicznymi postaciami choroby.
Struktura białka jest istotnym aspektem funkcji białka, o ile nieprawidłowo zbudowane białko nie będzie działać w normalny sposób. Wszystkie białka mają trójwymiarową strukturę, która podyktowana jest interakcjami chemicznymi między różnymi aminokwasami w łańcuchu białkowym. Choroby amyloidozy rozwijają się z powodu mutacji genetycznej, choroby takiej jak chłoniak, przewlekłe zapalenie lub czynnik środowiskowy, który powoduje nieprawidłowe fałdowanie jednego lub więcej białek. Te zmutowane lub nieprawidłowo sfałdowane białka nie mogą zatem normalnie funkcjonować. Ponadto, gdy gromadzą się nienormalnie zbudowane białka, są one osadzane w przestrzeniach między komórkami, tworząc matrycę, która stopniowo zaburza funkcjonowanie zdrowych narządów i tkanek.
Amyloidoza nerek na ogół nie występuje sama, ale jest częstym działaniem u osób z amyloidozą układową. Ogólnoustrojowa postać choroby powoduje odkładanie się nieprawidłowych białek w narządach i tkankach w całym ciele. Gdy nerki zostaną zaatakowane, rezultatem końcowym jest niewydolność nerek, którą można leczyć tylko przeszczepem nerki. Amyloidoza nerek często rozwija się jako część zespołu dziedzicznego. Rodzinna amyloidoza nerkowa jest czasami znana jako amyloidoza typu Ostertag, nazwana na cześć Bertholda Ostertaga, lekarza, który jako pierwszy scharakteryzował tę chorobę w 1932 roku.
Wszystkie formy dziedzicznej amyloidozy nerkowej są powodowane przez mutacje w pojedynczym białku. Najczęstszym rodzajem amyloidozy nerek jest amyloidoza transtyretyny (TTR), która występuje w wyniku mutacji białek, takich jak lizozym, fibrynogen lub apolipoproteina. Objawy amyloidozy nerek rozwijają się, gdy nienormalne złogi białkowe stają się większe i zaczynają zaburzać czynność nerek. Jednym z najbardziej rozpowszechnionych objawów jest obecność nieznacznie powiększonych nerek i bardzo dużych ilości białka w moczu. Białko to jest obecne, ponieważ chore nerki nie są w stanie odfiltrować białka ze ścieków.
Amyloidoza nerek jest zwykle chorobą ogólnoustrojową, więc objawom tym towarzyszą objawy związane z nieprawidłową czynnością innych narządów. Mogą to być choroby wątroby i powiększenie, niewydolność serca, choroby nerwów, powiększenie tarczycy i problemy z przewodem pokarmowym. Układowa amyloidoza często jest śmiertelną chorobą z powodu zajęcia wielu narządów, ale postęp choroby i dostępne metody leczenia mogą się różnić w zależności od nieprawidłowości białka. Na przykład, kiedy w wątrobie wytwarzane jest nieprawidłowe białko, postęp choroby można czasem zatrzymać udanym przeszczepem wątroby.