Co jest wymagane do rozpoznania talasemii?
Do rozpoznania talasemii wymagane są badania krwi. Sam talasemia jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, w którym dana osoba ma mniej czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny niż zwykle powinna. Badania krwi oceniają różne aspekty czerwonych krwinek, takie jak wygląd i liczba komórek. Ponadto badania krwi oceniają również hemoglobinę, białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w całym ciele. W przypadku prenatalnej diagnostyki talasemii testy obejmują amniopunkcję lub pobieranie próbek kosmówki (CVS).
U osobnika z talasemią cechy fizyczne czerwonych krwinek obejmują nienormalny kształt, blady kolor lub niezwykle mały rozmiar. Ponadto dotknięta chorobą osoba będzie miała mniejszą liczbę czerwonych krwinek. Jeśli chodzi o hemoglobinę, białko będzie również miało mniejszą obfitość lub będzie nieprawidłowe. Hemoglobina zwykle ma cztery łańcuchy białkowe. Osoba z talasemią wykaże nieprawidłowości w łańcuchach białka alfa lub beta.
Podczas diagnozy talasemii badania krwi mogą również ustalić, czy dana osoba ma niedokrwistość w wyniku zaburzenia krwi. Chociaż niedokrwistość jest stanem medycznym, który może być spowodowany obecnością mniejszej liczby czerwonych krwinek lub mniejszej hemoglobiny niż normalnie, może również wystąpić w wyniku niskiego poziomu żelaza. Albo występuje problem z łańcuchem białkowym w hemoglobinie, albo osobnikowi brakuje wystarczającej ilości żelaza, aby wytworzyć odpowiednią hemoglobinę dla organizmu. Badania krwi umożliwią lekarzowi rozpoznanie rzeczywistej przyczyny niedokrwistości, jeśli jest obecna.
Jeśli jest to uzasadnione, diagnostyka talasemii prenatalnej jest procedurą mającą na celu ustalenie, czy u nienarodzonego dziecka występuje zaburzenie krwi i jak ciężkie może być. Amniopunkcja i CVS to dwa testy stosowane do ustalenia tego. Obie procedury obejmują pobranie próbki do oceny. W amniopunkcji płyn owodniowy otaczający płód jest próbką; w przypadku CVS próbka jest kawałkiem łożyska.
Ponieważ talasemia jest dziedzicznym zaburzeniem, zrozumiałe jest poddanie się badaniom prenatalnym, jeśli oboje rodzice są nosicielami. Wynika to z faktu, że ciężka postać choroby może powodować poronienia. W przeciwnym razie diagnoza zwykle następuje po wystąpieniu objawów wskazujących na chorobę. Zasadniczo objawy, o ile takie występują, pojawiają się, zanim dana osoba ma 2 lata.
Objawy talasemii obejmują obrzęk brzucha, deformacje kości twarzy i zmęczenie. Żółtaczka, duszność i spowolniony wzrost to inne objawy zaburzenia krwi. Ponieważ istnieje kilka różnych rodzajów talasemii, objawy będą się różnić w zależności od rodzaju, jaki ma dana osoba; ponadto dotkliwość również wpłynie na objawy.