Co to jest zespół Rubinstein-Taybi?
Zespół
Rubinstein-Taybi jest rzadkim stanem genetycznym, który powoduje, że dotknięta osoba ma krótszy niż normalny wzrost, różne deformacje fizyczne i pewien stopień upośledzenia umysłowego. Uważa się, że ten stan zdrowia jest spowodowany mutacją jednego z genów odpowiedzialnych za wytwarzanie rodzaju białka wiążącego niezbędnego dla prawidłowego wzrostu i podziału komórek. Większość przypadków zespołu Rubinsteina-Taybi rozwija się z powodu nowej mutacji genetycznej, chociaż w rzadkich przypadkach stan ten może być odziedziczony. Chociaż nie ma specyficznego leczenia tego zaburzenia, poszczególne objawy są leczone w razie potrzeby. Wszelkie pytania lub obawy dotyczące zespołu Rubinsteina-Taybi lub zindywidualizowane opcje leczenia należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.
Niektóre fizyczne objawy zespołu Rubinsteina-Taybi są łatwo zauważalne w momencie urodzenia. Ten warunek zwykle obejmuje obecność charakterystycznych rysów twarzy wyłącznie dla tego zaburzenia i tKciuki lub duże palce mogą być szersze niż zwykle. Krótki wzrost powszechnie związany z tym stanem jest również oczywisty w momencie urodzenia, a noworodek może mieć wiele nadmiaru włosów ciała. Niektóre z problemów poznawczych lub rozwojowych, które są wspólne wśród osób z zespołem Rubinstein-Taybi, mogą nie zostać zdiagnozowane, dopóki dziecko nie będzie nieco starsze.
W niektórych przypadkach dziecko urodzone z tym zespołem może rozwinąć zaburzenie napadu lub może być nękane przez przewlekłe zaparcia. Wady serca występują u znacznej liczby pacjentów z zespołem Rubinsteina-Taybi, a wady te są często wystarczająco ciężkie, aby wymagać interwencji chirurgicznej. Ciężkość wyzwań mentalnych wpływających na tych pacjentów zwykle staje się oczywista, ponieważ spodziewane są kamienie milowe rozwoju. Większość osób urodzonych z tym zaburzeniem nie będzie mogła funkcjonować na poziomie szkoły podstawowej. GrzebieńInformacja terapii poznawczej i terapii mowy jest często skuteczna w pomaganiu pacjentowi w funkcjonowaniu jak najwyższym poziomie.
Obecność zespołu Rubinsteina-Taybi ma zwiększone ryzyko rozwoju powikłań, takich jak utrata funkcji nerek, problemy z karmieniem i utrata słuchu. Istnieje również znaczące ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, w tym chłoniaka i białaczki, wśród osób z tym stanem. Pacjent musi być ściśle monitorowany przez lekarza, aby wszelkie potencjalne powikłania można było zdiagnozować i leczyć jak najwcześniej. Operację może być stosowana w leczeniu nieprawidłowości fizycznych lub kosmetycznych, chociaż ten rodzaj leczenia inwazyjnego nie zawsze jest konieczny.