Co to jest zespół Rubinsteina-Taybiego?
Zespół Rubinsteina-Taybiego jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że osoba dotknięta chorobą ma niższy niż normalny wzrost, różne deformacje fizyczne i pewien stopień upośledzenia umysłowego. Uważa się, że ten stan chorobowy jest spowodowany mutacją jednego z genów odpowiedzialnych za wytwarzanie rodzaju białka wiążącego niezbędnego do prawidłowego wzrostu i podziału komórek. Większość przypadków zespołu Rubinsteina-Taybiego rozwija się z powodu nowej mutacji genetycznej, chociaż w rzadkich przypadkach choroba może zostać odziedziczona. Chociaż nie ma specyficznego leczenia tego zaburzenia, poszczególne objawy są leczone w razie potrzeby. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu Rubinsteina-Taybiego lub zindywidualizowanych opcji leczenia należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.
Niektóre fizyczne objawy zespołu Rubinsteina-Taybiego są łatwo zauważalne w chwili urodzenia. Ten stan zwykle obejmuje obecność charakterystycznych rysów twarzy wyłącznych dla tego zaburzenia, a kciuki lub palce u stóp mogą być szersze niż normalnie. Niski wzrost powszechnie związany z tym stanem jest również widoczny w chwili urodzenia, a noworodek może mieć dużo nadmiaru owłosienia na ciele. Niektóre problemy poznawcze lub rozwojowe, które są powszechne wśród osób z zespołem Rubinsteina-Taybiego, mogą nie zostać zdiagnozowane, dopóki dziecko nie będzie trochę starsze.
W niektórych przypadkach dziecko urodzone z tym zespołem może rozwinąć zaburzenie napadowe lub może być nękane przewlekłym zaparciem. Wady serca występują u znacznej liczby pacjentów z zespołem Rubinsteina-Taybiego, a wady te są często na tyle poważne, że wymagają interwencji chirurgicznej. Nasilenie wyzwań umysłowych dotykających tych pacjentów zwykle staje się oczywiste, ponieważ nie osiągnięto oczekiwanych kamieni milowych rozwoju. Większość osób urodzonych z tym zaburzeniem nie będzie w stanie funkcjonować na poziomie wyższym niż poziom szkoły podstawowej. Połączenie terapii poznawczej i logopedycznej często skutecznie pomaga pacjentowi funkcjonować na jak najwyższym poziomie.
Obecność zespołu Rubinsteina-Taybiego niesie zwiększone ryzyko powikłań, takich jak utrata czynności nerek, problemy z karmieniem i utrata słuchu. Istnieje również znaczące ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory, w tym chłoniaka i białaczkę, wśród tych z tym schorzeniem. Pacjent musi być ściśle monitorowany przez lekarza, aby wszelkie potencjalne powikłania mogły zostać zdiagnozowane i leczone jak najwcześniej. Operacja może być stosowana w celu leczenia nieprawidłowości fizycznych lub kosmetycznych, chociaż ten rodzaj leczenia inwazyjnego nie zawsze jest konieczny.