Co to jest Agenezja sakralna?

Agenezja krzyżowa jest rzadkim i mało znanym stanem, który powoduje deformację kręgosłupa. Ten stan występuje tylko u około jednego na 25 000 urodzeń żywych. Naukowcy uważają, że ta nieprawidłowość występuje w pewnym momencie między trzecim a siódmym tygodniem rozwoju płodu z powodu czynnika lub zestawu czynników, które przerywają migrację mezodermy.

Ci, którzy urodzili się z sakralną agenezją, mogą cierpieć z powodu małych zmian na dolnym odcinku kręgosłupa lub poważniejszych skutków, w tym połączenia kończyn dolnych. Chociaż nie wiadomo, dlaczego dokładnie tak się dzieje, spekuluje się, że czynnikiem może być brak niektórych niezbędnych składników odżywczych podczas ciąży. Na przykład kwas foliowy przyjmowany w wystarczających ilościach może pomóc w zapobieganiu temu i innym wadom kręgosłupa u noworodków.

Powiązania między krzyżową agenezją a brakiem składników odżywczych, a także innymi czynnikami środowiskowymi, są w najlepszym razie słabe. Niektóre wskaźniki wskazują na cukrzycę matek jako potencjalny czynnik ryzyka, ale żadna konkretna przyczyna środowiskowa nie została jednoznacznie powiązana. Większość przypadków krzyżowej agenezji jest spowodowana czynnikami dziedzicznymi. Uważa się, że przyczyny odziedziczone, zwane także zespołem Currarino, są spowodowane mutacją niektórych genów.

Istnieją cztery główne typy agenezji sakralnej, niektóre bardziej surowe niż inne. Pierwszy dotyczy częściowego formowania sacrum. Oznacza to, że część dolnej części pleców jest rozwinięta, ale brakuje niektórych składników. Innym rodzajem jest deformacja kości krzyżowej, a dwa dodatkowe typy wiążą się z całkowitym niepowodzeniem tworzenia kości krzyżowej.

Ponieważ w agenezji kości krzyżowej występują różne stopnie nasilenia, rokowanie jest jednakowo zróżnicowane. Niektóre dzieci mogą prowadzić normalne życie po operacji połączonej z fizykoterapią. Inni mogą mieć całkowicie zniekształcone nogi i biodra, co uniemożliwia chodzenie, a nawet czołganie się. Te dzieci będą prawdopodobnie ograniczone do wózka inwalidzkiego. Czasami kończyny dolne są nawet usuwane.

W niektórych bardzo ciężkich przypadkach hamuje się funkcjonowanie pęcherza i jelit. Może to wymagać zastosowania stałej kolostomii, aby zapobiec nietrzymaniu jelit, a także cewnikowaniu w celu oddania moczu. Pomimo tych ograniczeń rokowanie poprawia się u tych pacjentów, ponieważ opracowywane są bardziej skuteczne operacje i fizykoterapie; wraz z bardziej zaawansowanymi technologicznie wózkami inwalidzkimi i urządzeniami ułatwiającymi poruszanie się.

Aby zapobiec wystąpieniu krzyżowej agenezji, zachęca się wszystkie kobiety w wieku rozrodczym do codziennego przyjmowania multiwitaminy zawierającej kwas foliowy. Utrzymanie zdrowej diety i stylu życia jest również korzystne, ponieważ zapobiega cukrzycy typu drugiego. Jakość opieki prenatalnej jest również ważna, aby opiekunowie mogli wykryć wszelkie nieprawidłowości, a opcje leczenia można udostępnić w momencie urodzenia.