Co to jest choroba Sandhoffa?
Choroba Sandhoffa jest niezwykle trudną chorobą, która przypomina jej sposób wyrażania się u Tay-Sachsa; czasami nazywa się to poważną formą Tay-Sachsa, a innym razem określa się go jako bliskiego krewnego. Obie choroby są zwykle śmiertelne i wpływają na ciało w podobny sposób, ale Sandhoff może częściej występować w większej populacji ludzi. Choroba Tay-Sachsa najczęściej występuje w populacji żydowskiej. Obie choroby niszczą układ nerwowy, umożliwiając gromadzenie się lipidów w głównych narządach, co ostatecznie niszczy funkcjonowanie i powoduje śmierć.
W rzeczywistości istnieją trzy formy choroby Sandhoffa i są one klasyfikowane, kiedy występują. Najczęstszą jest infantylna postać, która ma skłonność do powodowania śmierci, zanim dzieci będą miały troje lat. Istnieją także formy młodociane lub o późnym początku / osoby dorosłe. W takich przypadkach enzym potrzebny do rozbicia lipidów może być wytwarzany do pewnego stopnia, ale wciąż brakuje zapasów, aby był w pełni skuteczny. Typ może najbardziej determinować jakość życia i długość życia, przy czym typy o późnym początku prawdopodobnie prowadzą do znacznie dłuższej żywotności.
Objawy choroby Sandhoffa obejmują zmiany kształtu głowy w miarę rozszerzania się mózgu, rozwój drgawek, utratę funkcji motorycznych, ślepotę i skurcze mięśni. Mogą pojawić się inne objawy, które mogą być w większym lub mniejszym stopniu w zależności od rodzaju. Ostatecznie złogi tłuszczowe, szczególnie w mózgu, powodują znaczne ograniczenie funkcji mózgu, które nie utrzymują życia.
Podobnie jak w przypadku Tay-Sachsa, choroba Sandhoffa nie ma lekarstwa. Nadal istnieje nadzieja na wyleczenie, a naukowcy szukają nowych technologii, takich jak badania nad komórkami macierzystymi, w celu znalezienia sposobu na uzupełnienie brakujących enzymów, które umożliwiają akumulację lipidów. Mogą istnieć możliwości uczestniczenia w badaniach klinicznych, biorąc pod uwagę chęć wyleczenia tej choroby. Organizacje takie jak US National Institutes of Health mogą mieć informacje z badań klinicznych, a lekarze wspierający osoby z chorobą Sandhoffa mogą również posiadać takie informacje.
W przypadku braku lekarstwa ważne jest zrozumienie, w jaki sposób dziedziczona jest choroba Sandhoffa. Wzór dziedziczenia nazywa się autosomalnym recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą mieć gen recesywny, aby stan mógł wystąpić u dziecka na każdym etapie życia. Ludzie mogą mieć do tego gen, jeśli mieliby rodzeństwo z Sandhoffem lub gdyby ich rodzice mieli rodzeństwo z tą chorobą.
Kiedy oboje potencjalni rodzice mają gen recesywny, mają 25% szansy na każdą ciążę posiadania dziecka z chorobą Sandhoffa. Istnieje również szansa jedna na dwie, że dziecko skończy z recesywnym genem. Chociaż ten gen nie ulega ekspresji, oznacza to, że nosiciele będą potrzebować testów genetycznych z partnerami w późniejszym życiu. Dzięki testom rodzice mogą ustalić, czy są zagrożeni, czy też planują podjąć ryzyko posiadania dziecka, które może rozwinąć ten stan.