Co to jest choroba Sandhoff?

Choroba Sandhoffa jest chorobą niezwykle trudną, która przypomina sposób wyrażania się dla Tay-Sachs; Czasami nazywa się to poważną formą Tay-Sachsa, a innym razem jest zidentyfikowana jako bliski jego krewny. Obie choroby są zwykle śmiertelne i wpływają na ciało w podobny sposób, ale Sandhoff może być bardziej prawdopodobne w większej populacji ludzi. Choroba Tay-Sachsa najprawdopodobniej występuje w populacji żydowskiej. Obie choroby niszczą układ nerwowy, umożliwiając nagromadzenie lipidów w głównych narządach, co ostatecznie niszczy funkcjonowanie i powoduje śmierć.

Istnieją w rzeczywistości trzy formy choroby Sandhoff i są one klasyfikowane, kiedy wystąpią. Najczęstszą jest forma infantylna, która powoduje śmierć, zanim dzieci mają trzy lata. Istnieją również formy młode lub późne/dorosłe. W takich przypadkach enzym potrzebny do rozbicia lipidów może być w pewnym stopniu wytwarzany, ale nadal jest zbyt krótki, aby być w pełni efektownymtive. Typ może najczęściej określać jakość życia i długość życia, a późne typy początkowe prawdopodobnie prowadzą do znacznie dłuższej żywotności.

Objawy choroby Sandhoff obejmują zmiany kształtu głowy w miarę rozwoju mózgu, rozwój napadów, utrata funkcji motorycznej, ślepota i skurcze mięśni. Mogą pojawiać się inne objawy, które mogą być w większym lub mniejszym stopniu w zależności od rodzaju. Ostatecznie osady tłuszczowe, szczególnie w mózgu, powodują poważnie zmniejszoną funkcję mózgu, która nie utrzymuje życia.

Jak w przypadku Tay-Sachsa choroba Sandhoff nie ma lekarstwa. Nadal istnieje nadzieja na wyleczenie, a naukowcy szukają nowych technologii, takich jak badania nad komórkami macierzystymi, aby znaleźć sposób na zrekompensowanie brakujących enzymów, które pozwalają na akumulację lipidów. Mogą istnieć możliwości uczestnictwa w badaniach klinicznych, biorąc pod uwagę dążenie do wyleczenia tej choroby. Organizacje takie jak amerykańskie instytuty narodowe oF Zdrowie może zawierać informacje o badaniu klinicznym, a lekarze wspierający osoby z chorobą Sandhoff mogą również posiadać takie informacje.

W przypadku braku lekarstwa ważne jest, w jaki sposób choroba Sandhoff jest ważna. Wzorzec dziedziczenia nazywa się autosomalnym recesywnym, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą nosić gen recesywny, aby stan miał miejsce u dziecka na dowolnym etapie życia. Ludzie mogą mieć do tego gen, gdyby mieli rodzeństwo z Sandhoffem lub ich rodzice mieli rodzeństwo z tym stanem.

Kiedy oboje potencjalni rodzice noszą recesywny gen, mają 25% szans na każdą ciążę posiadania dziecka z chorobą Sandhoff. Jest też jedna na dwie szanse, że dziecko skończy z recesywnym genem. Chociaż ten gen nie jest wyrażany, oznacza to, że nosiciele potrzebowaliby testów genetycznych z partnerami w późniejszym życiu. Podczas testowania rodzice mogą ustalić, czy są zagrożone, czy też planują ryzykować posiadanie dziecka, które może rozwinąćS warunek.