Co to jest hemoglobina sierpowa?

Hemoglobina z sierpa, zwana również hemoglobiną S., jest powszechną postacią nieprawidłowej hemoglobiny, która służy jako źródło zarówno cechy sierpowatej, jak i anemii sierpowatej. Obecność hemoglobiny sierpowatej, zwanej także genem sierpowatym, występuje głównie u osób pochodzenia afrykańskiego, ale można ją potwierdzić tylko poprzez badanie krwi. W przypadkach, w których dziedziczenie genów sierpowatych powoduje niedokrwistość sierpowatą, nie ma lekarstwa na tę chorobę - istnieją tylko środki zapobiegawcze zapobiegające kryzysom bólowym i leczenie epizodów bólowych, które mogą trwać godziny lub dni, w zależności od intensywności.

Chociaż jest to rzadkie, nieprawidłowe formowanie hemoglobiny występuje, gdy następuje zmiana w kodzie genetycznym hemoglobiny. W przypadku hemoglobiny sierpowatej jej powstawanie jest wynikiem braku jednego aminokwasu. Zmutowana hemoglobina jest mniej płynna niż typowa hemoglobina, w wyniku czego w komórce powstają polimery. Polimery te łączą się ze sobą, aby zniekształcić tworzenie komórek, nadając jej sierpowaty kształt.

Kiedy osoba dziedziczy pojedynczy gen hemoglobiny sierpowatej, ma cechę sierpowatą lub cechę S. hemoglobinową i jest jedynie nosicielem choroby sierpowatej. Ilość hemoglobiny sierpowatej obecna w nośniku jest zwykle minimalna i niewystarczająca do zmiany kształtu czerwonych krwinek. Osoby, które są nosicielami, rzadko doświadczają problemów zdrowotnych związanych z genem pojedynczego sierpa i nie rozwiną anemii sierpowatej.

Ci, którzy odziedziczą gen hemoglobiny sierpowatej od obojga rodziców, mogą wytwarzać tylko hemoglobinę sierpowatą, co oznacza, że ​​dana osoba ma anemię sierpowatą. W przypadku tego rodzaju niedokrwistości sierpowaty kształt czerwonych krwinek może hamować przepływ krwi, powodując ból, zwiększone ryzyko udaru i zwiększoną podatność na infekcje. Rozpoznanie niedokrwistości sierpowatej zwykle występuje przed ukończeniem przez dziecko sześciu miesięcy.

Objawy anemii sierpowatej obejmują ból brzucha, żółtaczkę, bóle stawów, zmęczenie, ból w klatce piersiowej i podatność na infekcje. Objawy mogą prowadzić do pełnego epizodu bólu, którym można zaradzić za pomocą różnych metod leczenia. Dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową na ogół stają się objawowe w wieku około czterech miesięcy, dlatego ważne jest, aby hematolog jak najszybciej zobaczył objawowe dziecko i ustalił schemat leczenia penicyliną w celu zwalczania infekcji.

Ból kości jest jednym z najczęstszych kryzysów doświadczanych przez osoby z anemią sierpowatą. W wielu przypadkach początek takich kryzysów bólowych jest przyspieszony przez ekstremalną zmianę temperatury, odwodnienie lub infekcję. Leczenie niedokrwistości sierpowatej obejmuje stosowanie antybiotyków, leków przeciwbólowych, suplementów witaminowych, transfuzji krwi i operacji, w tym przeszczepu szpiku kostnego. Powikłania, takie jak zapalenie stawów, problemy z kościami i choroba pęcherzyka żółciowego, są leczone natychmiast po ich wystąpieniu.