Co to jest zespół Smitha-Magenisa?
Zespół Smitha-Magenisa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może powodować szereg różnych wad fizycznych i problemów ze zdrowiem psychicznym. Stan ten wynika z przypadkowej delecji określonego genu na chromosomie 17 podczas wczesnego rozwoju płodu. Ludzie z zespołem Smitha-Magenisa są zazwyczaj krótsi niż przeciętnie i mają szerokie, wyraźne rysy twarzy. Większość osób cierpiących na upośledzenie umysłowe ma również pewne skłonności do agresywnych problemów behawioralnych. Dzięki dedykowanemu leczeniu i wsparciu wielu pacjentów jest w stanie funkcjonować nieco niezależnie w społeczeństwie i osiągnąć normalną długość życia.
Dziesięciolecia badań genetycznych wskazały przyczynę zespołu Smitha-Magenisa. Gen kodujący białko o nazwie RAI1 jest częściowo lub całkowicie nieobecny na chromosomie 17 dotkniętych osób. Chociaż dokładna funkcja RAI1 nie jest w pełni zrozumiała, jasne jest, że przyczynia się ona zarówno do rozwoju fizycznego, jak i umysłowego. Ten stan jest rzadko dziedziczony; nowe przypadki pojawiają się spontanicznie, bez wywiadu rodzinnego nad zespołem Smitha-Magenisa lub innych powiązanych zaburzeń genetycznych.
Niemowlęta urodzone z zespołem Smitha-Magenisa mogą nie wykazywać od razu objawów. W większości przypadków diagnoza zostaje postawiona dopiero we wczesnym dzieciństwie. Większość dzieci z zaburzeniem ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak szerokie policzki, wyraźna żuchwa, wystająca górna warga i płaski nos. Ponadto mogą być krótsze niż ich rówieśnicy, mają słabe napięcie mięśniowe i wykazują wczesne oznaki skoliozy. Większość dzieci ma problemy rozwojowe, które upośledzają ich zdolność uczenia się mówienia, czytania i porozumiewania się z innymi.
Problemy ze snem są również powszechne w zespole Smitha-Magenisa. Dzieci i dorośli często mają problemy z zasypianiem w nocy i zasypianiem do rana, aw ciągu dnia mogą być nadmiernie zmęczeni i ospali. Wybuchy behawioralne, takie jak wywoływanie napadów złości, uderzanie siebie lub innych oraz krzyczenie, są również powszechne. Osoby cierpiące często tracą zainteresowanie zajęciami i stają się bardzo niecierpliwe.
Nowoczesne postępy w testach genetycznych pozwalają specjalistom zidentyfikować brakujące geny RAI1 w próbkach krwi. Niektóre przypadki są jednak źle zdiagnozowane, co może prowadzić do opóźnionego lub niewłaściwego leczenia. Ogólnie rzecz biorąc, ważne jest, aby uzyskać więcej niż jedną profesjonalną opinię od lekarzy, ilekroć dziecko wykazuje objawy zespołu Smitha-Magenisa.
Zaburzenia nie można wyleczyć, ale można podjąć kroki w celu poprawy objawów i jakości życia pacjenta. Często przepisywane są leki w celu poprawy koncentracji, koncentracji i trudności w zasypianiu. Operacja kręgosłupa może być konieczna, jeśli skolioza powoduje ból i ograniczony zakres ruchu. Oprócz opieki medycznej wielu młodych pacjentów wymaga stałego wsparcia rodziny podczas jedzenia, kąpieli, ubierania się i korzystania z łazienki. Trwająca terapia fizykalna i trening mowy mogą pomóc pacjentom uzyskać niezależność i pewność siebie.