Co to jest ataksja móżdżkowa?

Ataksja móżdżku jest dziedziczną chorobą, która powoduje zanik móżdżku, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych. Istnieje ponad 30 uznanych rodzajów ataksji móżdżkowo-móżdżkowej, a badacze okresowo odkrywają dodatkowe typy za pomocą testów genetycznych. Ludzie z ataksją móżdżkowo-móżdżkową mogą mieć ten stan z różnym stopniem nasilenia, od łagodnych form, które pozwalają komuś żyć dość normalnym życiem, do ciężkich postaci, które mogą powodować wczesną śmiertelność.

Kluczową cechą ataksji spinowo-móżdżkowych jest to, że powodują ataksję u ludzi, co oznacza, że ​​ich chód jest nieskoordynowany. Pacjenci mogą również odczuwać spastyczność z powodu atrofii kręgosłupa, a także problemy z mową i wzrokiem oraz trudności z koordynacją rąk. Ataksja spinowo-móżdżkowa może wystąpić w różnym wieku, a u wielu osób objawy pojawiają się w wieku dorosłym.

Objawy tego stanu mogą przypominać objawy stwardnienia rozsianego i innych chorób neurologicznych. Z tego powodu badania genetyczne mogą być zalecane u pacjentów z klasycznymi objawami, aby wykluczyć lub potwierdzić ataksję móżdżku. Testy ujawnią nieprawidłowość chromosomów, która doprowadziła do rozwoju choroby. MRI mózgu mogą również ujawnić klasyczne wyniszczenie móżdżku związane z ataksją spinowo-móżdżkową.

Ten stan jest spowodowany zbyt dużą liczbą powtórzeń sekwencji w genie i można to zaobserwować na wielu chromosomach. Ludzie mogą odziedziczyć ten stan bezpośrednio od rodzica lub mogą być ofiarami zjawiska znanego jako antycypacja, w którym jedno z rodziców ma sekwencję genetyczną, która jest nieco za długa, ale niewystarczająco długa, aby spowodować ataksję móżdżku, a genom się rozszerza u dziecka, powodując pojawienie się stanu.

Pacjenci z ataksją rdzeniowo-móżdżkową zwykle kończą na wózku inwalidzkim, ponieważ stopniowo tracą kontrolę nad ciałem i mogą wymagać osobistej pomocy na późniejszych etapach. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu stanu i wprowadzeniu pacjenta do fizykoterapii oraz doskonałej opieki neurologicznej lekarz może zwiększyć szanse pacjenta na niezależność.

Rodzice mogą zdecydować się na testy genetyczne i porady przed zajściem w ciążę, aby ustalić, czy ich dzieci będą narażone na ryzyko ataksji móżdżku i innych chorób dziedzicznych. Ważne jest, aby powiązać wszelkie testy z poradami wykwalifikowanego doradcy genetycznego, aby upewnić się, że rodzice w pełni rozumieją, co oznaczają wyniki i jak należy je zastosować w sytuacji rodziców.