Co to jest ataksja spinocerebellar?
ataksja spinocerebellar jest chorobą odziedziczoną, która powoduje atrofię móżdżku, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych. Istnieje ponad 30 uznanych rodzajów ataksji spinokebelarnej, a naukowcy odkrywają dodatkowe typy okresowo poprzez zastosowanie testów genetycznych. Osoby z ataksjacją spinokebelarną mogą mieć ten stan w różnych stopniach nasilenia, od łagodnych form, które pozwalają komuś prowadzić dość normalne życie do ciężkich form, które mogą powodować wczesną śmiertelność.
Kluczową cechą ataksów spinokerebellarnych jest to, że powodują, że ludzie stają się ataksyczne, co oznacza, że ich gait jest nieskoordynowany. Pacjenci mogą również doświadczać spastyczności z powodu zaniku kręgosłupa, wraz z problemami mowy i widzenia oraz trudności w koordynowaniu rąk. Początek ataksji spinokebellarnej może nastąpić w różnym wieku, z wieloma osobami rozwijającymi objawy w wieku dorosłym.
Objawy tego stanu mogą przypominać objawy stwardnienia rozsianego i innych neurologicznych DISiase. Z tego powodu testy genetyczne mogą być zalecane, gdy pacjenci występują z klasycznymi objawami, aby wykluczyć lub potwierdzić ataksję spinokebelarną. Testy ujawnią nieprawidłowość chromosomalną, która doprowadziła do rozwoju stanu. MRI mózgu mogą również ujawnić klasyczne marnowanie móżdżku związanego z ataksją spinokerebellar.
Ten stan jest spowodowany zbyt wieloma powtórzeniami sekwencji w genie i można go zaobserwować na wielu chromosomach. Ludzie mogą odziedziczyć stan bezpośrednio od rodzica, lub mogą być ofiarami zjawiska znanego jako przewidywanie, w którym jeden rodzic ma sekwencję genetyczną, która jest nieco za długa, ale nie wystarczająco długa, aby spowodować ataksję spinokebelarną, a genom rozszerza się u dziecka, powodując, że stan się pojawił.
.Pacjenci z ataksją spinokebelarną zwykle kończą na wózku inwalidzkim, ponieważ stopniowo LOSKontrola ich ciał i mogą wymagać pomocy osobistej na późniejszych etapach. Poprzez wcześnie identyfikując stan i wprowadzając pacjenta do fizykoterapii i doskonałej opieki neurologicznej, lekarz może zwiększyć szanse pacjenta na pozostanie niezależne.
Rodzice mogą zdecydować się na testy genetyczne i poradnictwo przed zajściem w ciążę, aby ustalić, czy ich dzieci będą narażone na opracowanie ataksji spinokebelarnej i innych dziedzicznych chorób. Ważne jest, aby połączyć dowolne testy z poradami wykwalifikowanego doradcy genetycznego, aby rodzice w pełni rozumieli, co oznaczają wyniki i jak należy je zastosować w sytuacji rodziców.