Co to jest dysplazja kręgosłupa?
Dysplazja kręgosłupa, znana również jako dysplazja kręgosłupa wrodzonego (SEDC), jest rzadką chorobą genetyczną, która niekorzystnie zaburza tworzenie się kręgosłupa w macicy i hamuje wzrost kości, powodując niedobór prowadzący do karłowatości. Osoby dotknięte dysplazją kręgosłupa mogą również doświadczać dodatkowych stanów, w tym upośledzonego widzenia, obniżonego napięcia mięśniowego i skrzywienia kręgosłupa. Leczenie SEDC zasadniczo koncentruje się na łagodzeniu objawów związanych z powikłaniami, a nie na zwiększeniu wzrostu.
Uważany za najczęstszą przyczynę rozwoju nieproporcjonalnego karłowatości, SEDC ogólnie wpływa tylko na rozwój fizyczny i nie wpływa negatywnie na zdolności intelektualne lub poznawcze. Osoby z SEDC mają na ogół dużą głowę proporcjonalną do ciała, średniej wielkości pień i skrócone kończyny. W niektórych przypadkach osoby z SEDC mogą mieć krótki tułów i kończyny, które są małe, ale uważane za duże w stosunku do reszty ciała. Istnieje kilka objawów podmiotowych z SEDC.
Przeciętny dorosły z dysplazją kręgosłupa zwykle dojrzewa do wysokości nieco ponad czterech stóp. Nieprawidłowy rozwój kości charakteryzujący się spłaszczonymi kośćmi policzkowymi, deformacjami bioder powodującymi wewnętrzną skrzywienie kości udowych i postępującą kifoskoliozą lub skrzywienie górnego odcinka kręgosłupa są częstymi objawami związanymi z dysplazją kręgosłupa. Dodatkowe cechy tego zaburzenia mogą obejmować stopę klubową, stopy i dłonie średniej wielkości oraz zaburzenia percepcji zmysłowej związane ze słyszeniem i wzrokiem.
Rozpoznanie dysplazji kręgosłupa jest zwykle ustalane we wczesnym dzieciństwie. Podczas rutynowych badań wzrost, obwód głowy i waga dziecka są rejestrowane i nanoszone na wykresie wykorzystywanym do oceny prawidłowych etapów rozwoju. Jeśli rozwój dziecka wydaje się opóźniony lub jest nieproporcjonalny, pediatra może poprosić o częstsze pomiary w celu dokładnego monitorowania rozwoju dziecka. Gdy pediatra podejrzewa, że dziecko ma SEDC, może skierować dziecko do innych pediatrów, których specjalizacjami są choroby genetyczne i zaburzenia kości. Aby wykluczyć obecność jakichkolwiek wtórnych stanów, można przeprowadzić testy genetyczne, a obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub rentgenowskie można zastosować do określenia lokalizacji i zakresu opóźnionego lub zaburzonego rozwoju kości.
Istnieje wiele korekcyjnych procedur chirurgicznych, które można zastosować w celu złagodzenia objawów związanych z SEDC. Powszechnie wykonuje się takie procedury, jak wszczepianie płytek wzrostowych, prostowanie kończyn, wykorzystanie prętów do korygowania krzywizny kręgosłupa i łagodzenie nacisku rdzenia kręgowego poprzez zmianę tworzenia kręgów. Niektóre osoby mogą przejść procedurę wydłużania kończyn, która obejmuje podział dłuższych kości na sekcje. Metalowe słupy lub rusztowania są wprowadzane między sekcje kości i utrzymywane w miejscu za pomocą śrub i kołków, które zapewniają dodatkowe miejsce na wzrost kości razem, dzięki czemu jest ona dłuższa.
Dzieci z dysplazją kręgosłupa powinny mieć zapewnione odpowiednie podparcie głowy, szyi i pleców podczas siedzenia, aby promować dobrą postawę. Osoby z SEDC są zachęcane do wykonywania zdrowych czynności i ćwiczeń w celu utrzymania odpowiedniego napięcia mięśni. Właściwa dieta jest zalecana nie tylko ze względu na korzyści zdrowotne, ale również jako środek zapobiegawczy w celu uniknięcia problemów z otyłością w wieku dorosłym.
Niemowlęta z SEDC mogą doświadczać opóźnionego rozwoju, na przykład trudności w siedzeniu lub chodzeniu. Dodatkowe komplikacje związane z tym stanem obejmują przewlekłe infekcje ucha, bezdech senny i gromadzenie się płynu w mózgu, stan znany jako wodogłowie. Dorośli z SEDC są bardziej podatni na zapalenie stawów, otyłość i postępującą krzywiznę kręgosłupa w miarę starzenia się. Kobiety z SEDC, które zaszły w ciążę, są bardziej narażone na problemy z oddychaniem podczas ciąży i mogą wymagać cesarskiego cięcia.