Co to jest dysplazja spondyloepiphyseal?
Dysplazja spondyloepiphyseal, znana również jako dysplazja spondyloepiphyseal rzędna (SEDC), jest rzadkim stanem genetycznym, który negatywnie upośledza tworzenie kręgosłupa w macicy i hamuje wzrost kości, powodując niedobór, który prowadzi do krasnoludu. Osoby dotknięte dysplazją spondyloepiphyseal mogą również doświadczać dodatkowych warunków, które obejmują upośledzone widzenie, zmniejszony napięcie mięśni i krzywiznę kręgosłupa. Leczenie SEDC ogólnie koncentruje się na łagodzeniu objawów związanych z powikłaniami, a nie zwiększającą wzrost.
uznano za najczęstszą przyczynę rozwoju dysproporcjonalnego karłowości, SEDC ogólnie wpływa wyłącznie na rozwój fizyczny i nie osłabia zdolności intelektualnych lub poznawczych. Osoby z SEDC zazwyczaj mają dużą głowę proporcjonalną do ciała, bagażnika o średnim rozmiarze i skrócone kończyny. W niektórych przypadkach osoby z SEDC mogą mieć krótki bagażnik i kończyny, które są małe, ale uważane za duże proporcjonalne do resztyich ciała. Istnieje kilka oznak i objawów, które może wykazywać osobę z SEDC.
Przeciętny dorosły z dysplazją spondyloepiphyseal zwykle dojrzewa do wysokości nieco ponad czterech stóp. Nieprawidłowy rozwój kości charakteryzujących się spłaszczonymi klimatami policzkowymi, deformacjami bioder powodującymi wewnętrzną krzywiznę kości ud i postępująca kifoskolioza lub krzywizna górnego kręgosłupa to powszechne objawy związane z dysplazją spondyloepiphyseal. Dodatkowe cechy tego zaburzenia mogą obejmować Clubfeet, średniej wielkości stopy i ręce oraz upośledzone postrzeganie sensoryczne związane z słyszeniem i wzrokiem.
Diagnoza dysplazji spondyloepiphyseal jest ogólnie dokonywana we wczesnym dzieciństwie. Podczas rutynowych badań wysokość, obwód głowy i waga dziecka są rejestrowane i wykreślane na wykresie wykorzystywanym do rankingu odpowiednich kamieni milowych rozwoju. Jeśli rozwój dzieckaT wydaje się, że jest opóźniony lub jest nieproporcjonalny, pediatra może poprosić o częstsze pomiary w celu ścisłego monitorowania rozwoju dziecka. Kiedy pediatra podejrzewa, że dziecko ma SEDC, może skierować dziecko do innych pediatrów, których specjalności obejmują warunki genetyczne i nieprawidłowości kości. Aby wykluczyć obecność jakichkolwiek warunków wtórnych, można przeprowadzić testy genetyczne, a obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub promieniowanie rentgenowskie można zastosować do określenia lokalizacji i zakresu opóźnionego lub upośledzonego rozwoju kości.
Istnieje wiele korekcyjnych zabiegów chirurgicznych, które można wykorzystać do łagodzenia objawów związanych z SEDC. Powszechnie wykonywane są procedury takie jak implantacja płyt wzrostowych, prostowanie kończyn, wykorzystanie prętów do skorygowania krzywizny kręgosłupa i łagodzenie ciśnienia rdzenia kręgowego poprzez zmianę tworzenia kręgów. Niektóre osoby mogą przejść procedurę długości kończyn, która obejmujepodział dłuższych kości w sekcje. Metalowe bieguny lub rusztowanie są wprowadzane między odcinkami kości i utrzymywane na miejscu za pomocą śrub i pinów, które pozwalają dodatkowe miejsce na wzrost kości, co czyni ją dłuższą.
Dzieci z dysplazją spondyloepiphyseal powinny mieć odpowiednie wsparcie głowy, szyi i pleców podczas promowania dobrej postawy. Osoby z SEDC są zachęcane do prowadzenia zdrowych czynności i ćwiczeń w celu utrzymania odpowiedniego napięcia mięśni. Właściwa dieta jest zalecana nie tylko ze względu na korzyści zdrowotne, ale także jako środek zapobiegawczy, aby uniknąć problemów z otyłością w wieku dorosłym.
Niemowlęta z SEDC mogą doświadczyć opóźnionego rozwoju, takich jak trudności z siedzeniem lub chodzenie. Dodatkowe powikłania związane z tym stanem obejmują przewlekłe infekcje ucha, bezdech senny i pobór płynów wokół mózgu, stan znany jako wodogłowie. Dorośli z SEDC są bardziej podatni na rozwój zapalenia stawów, otyłości i postępuKrzywizna kręgosłupa w miarę starzenia się. Kobiety z SEDC, które zaszły w ciążę, są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju problemów oddechowych podczas ciąży i mogą wymagać porodu cesarskiego.