Co to jest amyloidoza układowa?

Układowa amyloidoza jest poważnym schorzeniem, definiowanym przez powszechne gromadzenie się złogów amyloidu w całym ciele. Układowa amyloidoza związana z obecnością anomalnych przeciwciał wytwarzanych w szpiku kostnym może zagrażać czynności narządów przyczyniając się do niewydolności narządów. Leczenie zasadniczo obejmuje stosowanie leków, zaprojektowanych w celu hamowania wytwarzania przeciwciał i łagodzenia stanu zapalnego oraz przeszczepu szpiku kostnego. Nie ma lekarstwa na amyloidozę układową.

Diagnoza ogólnoustrojowej amyloidozy jest ogólnie potwierdzana za pomocą biopsji tkanki. Biopsja, często uzyskiwana w znieczuleniu miejscowym, ze skóry lub szpiku kostnego, zwykle wykazuje podwyższone białka amyloidu. Jako środek ostrożności można również przeprowadzić analizę moczu i krwi, aby wykluczyć obecność innych stanów, które mogą naśladować amyloidozę.

Pochodzące ze szpiku kostnego nie ma znanej przyczyny rozwoju amyloidozy. Szpik kostny naturalnie wytwarza wszechstronne przeciwciała, zaprojektowane do zwalczania obcych patogenów, które są ponownie przyswajane po wyeliminowaniu zagrożenia. W przypadku amyloidozy wytwarzane przeciwciała są zmutowane i nie mogą być metabolizowane ani rozkładane. Nie ma dokąd pójść, przeciwciała wędrują przez ciało przez krew i przekształcają się w białko amyloidowe, zanim osiadają w tkankach miękkich.

Powszechne gromadzenie się amyloidów może zakłócać funkcje układu i narządów, szczególnie w przypadku zaburzeń układu nerwowego, oddechowego i trawiennego. Ponieważ amyloidoza układowa atakuje jednocześnie kilka tkanek miękkich, osoby doświadczają różnych objawów. Osoby mogą łatwo ulec zmęczeniu i odczuwać dyskomfort, w tym drętwienie i obrzęk kończyn. Gdy wpływa to na układ trawienny, u osób występuje zmniejszenie apetytu, nieregularne wypróżnienia i niezamierzona utrata masy ciała. Dodatkowe objawy mogą obejmować arytmię, zmniejszoną czynność nerek i trudności w oddychaniu.

W przypadku braku wyleczenia leczenie amyloidozy układowej koncentruje się na leczeniu objawów. Zazwyczaj podaje się kombinację leków, w tym leków steroidowych, takich jak deksametazon, w celu złagodzenia stanu zapalnego i dyskomfortu. Jeśli nagromadzenie amyloidu znacznie zaburza czynność narządów, może to spowodować niewydolność narządów. Powikłania, takie jak niewydolność oddechowa i nerek, nie są rzadkie i mogą wymagać dodatkowego, obszernego leczenia w celu spowolnienia postępu objawów.

Komórki macierzyste krwi, zwykle pobierane z własnych komórek macierzystych, i przeszczepy szpiku kostnego mogą być również wykonywane w niektórych przypadkach. Przeszczep pozwala na uzupełnienie zdrowych przeciwciał w celu zastąpienia zmutowanych, chorych i zahamowania produkcji nowych, anomalnych amyloidów. Przeszczep komórek macierzystych niesie ze sobą znaczne ryzyko powikłań i nie jest odpowiedni dla wszystkich.