Co to jest niedokrwistość talasemia?
Niedokrwistość talasemia jest recesywną chorobą genetyczną występującą u osób pochodzenia śródziemnomorskiego. Duża rodzina pokrewnych schorzeń jest znana łącznie jako talasemia i warunki te mogą przybierać różne formy. W niektórych regionach, w których schorzenia te są endemiczne, rządy zdecydowanie zalecają badania krwi w celu zidentyfikowania nosicieli i zmniejszenia częstości niedokrwistości talasemii oraz w celu wykrycia przypadków na wczesnym etapie ciąży, aby zapewnić odpowiednią opiekę podtrzymującą.
Ten stan charakteryzuje się nieprawidłowymi cząsteczkami hemoglobiny we krwi. Istnieją trzy typy, z których każdy nosi nazwę typu łańcucha globinowego: talasemia alfa, beta i delta. Ponieważ ta cecha jest recesywna, ludzie z tylko jedną kopią wadliwego genu zwykle doświadczają łagodnej niedokrwistości lub żadnych objawów, podczas gdy osoby z obiema kopiami mają bardziej poważne objawy.
Niedokrwistość alfa talasemii ma postać hemoglobiny H lub talasemii alfa major. Hemoglobina H lub alfa-moll jest związana z niedokrwistością hemolityczną, w której komórki krwi rozpadają się w odpowiedzi na różne czynniki środowiskowe, powodując anemię. Można go leczyć za pomocą leków i diety. Alpha major jest zwykle niezgodny z życiem: ludzie, którzy urodzili się w tym stanie, umrą wkrótce po urodzeniu, jeśli nie wcześniej.
Talasemia Beta, najczęstsza postać, ma również duży i mniejszy wariant. Drobny wariant zazwyczaj powoduje minimalne objawy, podczas gdy główna wersja, znana również jako niedokrwistość Cooleya, może być leczona za pomocą transfuzji krwi w celu podwyższenia poziomu hemoglobiny, wraz z lekami pomagającymi organizmowi odciągnąć żelazo, aby żelazo nie gromadziło się w ciele . Warunki te są bardzo łatwe do opanowania, o ile pacjenci pozostają na szczycie swoich schematów leczenia.
Talasemia delta jest ściśle związana z niedokrwistością talasemii beta i zwykle nie powoduje u pacjenta żadnych objawów. Jednak ludzie mogą mieć talasemię zarówno beta, jak i delta, a obecność postaci delta może zaciemnić formę beta, co może prowadzić do komplikacji w prawidłowej diagnozie i leczeniu. Z tego powodu czasami zaleca się dodatkowe badania u osób z niedokrwistością delta talasemią, aby potwierdzić, że nie mają bardziej problematycznej postaci beta.
Oprócz występowania u osób pochodzenia śródziemnomorskiego niedokrwistość talasemia występuje również w regionach, w których malaria jest endemiczna. Ten rodzaj niedokrwistości nadaje pewną odporność na infekcję malarią, co tłumaczy, dlaczego ta cecha utrzymuje się tak długo. Ludzie, którzy są ciekawi, czy są nosicielami, mogą poprosić o badanie krwi lub testy genetyczne w celu wykrycia anemii lub genów problemowych.