Co to jest niedokrwistość talasemii?
Niedokrwistość talasemii jest recesywnym stanem genetycznym występującym u osób śródziemnomorskiego pochodzenia. Duża rodzina powiązanych warunków jest znana zbiorowo jako talasemie, a warunki te mogą przybierać szereg form. W niektórych regionach, w których warunki te są endemiczne, rządy zdecydowanie zaleciły badanie krwi w celu zidentyfikowania nośników i uczynienie niedokrwistości talasemii mniej powszechnej, a także zidentyfikowanie przypadków we wczesnej ciąży, aby można było zapewnić odpowiednią opiekę podtrzymującą.
Ten stan charakteryzuje się nieprawidłowymi cząsteczkami hemoglobiny we krwi. Istnieją trzy typy, każdy nazwany na cześć rodzaju łańcucha globiny: alfa, beta i delta talasemia. Ponieważ ta cecha jest recesywna, osoby z tylko jedną kopią wadliwego genu zwykle doświadczają łagodnej niedokrwistości lub brak objawów, podczas gdy osoby z obiema kopiami mają poważniejsze objawy.
Niedokrwistość alfa thalassemia przybiera postać hemoglobiny H lub alfa głównej talasemii. Hemoglobina H lub Alpha Minor jest stowarzyszonaD z niedokrwistością hemolityczną, w której komórki krwi rozpadają się w odpowiedzi na różne wyzwalacze środowiskowe, powodując niedokrwistość. Można go leczyć za pomocą leków i zarządzania dietą. Alpha Major jest zwykle niezgodny z życiem: ludzie urodzeni z tym stanem umrą wkrótce po urodzeniu, jeśli nie wcześniej.
Talasemia beta, najczęstsza forma, ma również duży i niewielki wariant. Niewielki wariant zazwyczaj powoduje minimalne objawy, podczas gdy główna wersja, znana również jako niedokrwistość Cooleya, może być leczona transfuzją krwi w celu podwyższenia poziomu hemoglobiny, wraz z lekami, które pomogą ciału wyrażać żelazo, aby żelazo nie gromadziło się w ciele. Warunki te są bardzo możliwe do opanowania, o ile pacjenci pozostają na szczycie swoich schematów.
Delta talasemia jest ściśle związana z anemią beta talasemię i zwykle powoduje niewiele objawów u pacjenta. Jednak ludzie mogą haVE Zarówno beta, jak i delta talasemia, a obecność formy delta może zasłonić formę beta, co może prowadzić do powikłań w prawidłowej diagnozie i leczeniu. Z tego powodu czasami zalecane są dodatkowe testy dla osób z niedokrwistością delta talassemia, aby potwierdzić, że nie mają bardziej problematycznej formy beta.
Oprócz znalezienia u ludzi o śródziemnomorskim pochodzeniu, niedokrwistość talasemii pojawia się również w regionach, w których malaria jest endemiczna. Ten rodzaj niedokrwistości daje pewną oporność na zakażenie malarii, co wyjaśnia, dlaczego cecha utrzymywała się tak długo. Ludzie, którzy są ciekawi, czy są nosicielami, mogą poprosić o prace krwi lub testy genetyczne w celu sprawdzenia niedokrwistości lub genu problemowego.