Co to jest dysplazja tanatoforyczna?

Dysplazja tanatoforyczna jest śmiertelną nieprawidłowością szkieletu, która jest uważana za odmianę karłowatości. Dysplazja jest terminem opisującym obecność nieprawidłowości rozwojowych. Termin tanatoforyczny jest greckim słowem, które oznacza „przynoszącą śmierć” i odnosi się do faktu, że ten warunek jest zawsze śmiertelny. Niemowlę z dysplazją tanatoforyczną zazwyczaj umiera w ciągu kilku godzin po urodzeniu. To zaburzenie genetyczne występuje w równej liczbie u dzieci płci męskiej i żeńskiej, z częstością około 1 na 20 000 do 50 000 urodzeń.

Dysplazja tanatoforyczna jest spowodowana mutacją w genie zwanym FGFR3. Nie jest to jednak zaburzenie dziedziczne i rodzic nie może mieć tego stanu i przekazać go bezpośrednio dziecku. Zamiast tego mutacja powodująca ten stan jest znana jako mutacja de novo , co oznacza, że ​​występuje spontanicznie podczas produkcji nasienia lub jaj. Mutacja w genie FGFR3 prowadzi do dysfunkcyjnego wzrostu kości, powodując charakterystyczny szereg nieprawidłowości wzrostu.

Fizyczne oznaki dysplazji tanatoforycznej można zobaczyć natychmiast po urodzeniu. Należą do nich poważnie skrócone kończyny, wąski tułów, wystający brzuch i stan zwany makrocefalią, w którym głowa jest większa niż normalnie. Niemowlę jest również znacznie mniejsze niż normalnie, ze średnią długością około 16 cali (40 cm). Ponadto hipotonia lub ogólne osłabienie mięśni jest cechą dzieci urodzonych z tym zaburzeniem.

Przed urodzeniem niektóre cechy tego zaburzenia można zobaczyć po badaniu ultrasonograficznym płodu. Niedobór wzrostu, szczególnie kończyn; makrocefalia; wygięte kości udowe; wąska jama klatki piersiowej; skrócone żebra można zobaczyć na badaniu ultrasonograficznym, gdy płód jest dotknięty dysplazją tanatoforyczną. Pomimo charakterystycznego wyglądu tych objawów często trudno jest jednoznacznie zdiagnozować zaburzenie wyłącznie za pomocą ultradźwięków.

Dzieci urodzone z tym zaburzeniem nie mogą przeżyć bez intensywnej i agresywnej opieki szpitalnej. Większość tych dzieci ma znaczną niewydolność oddechową w chwili urodzenia i musi zostać przyjęta na oddział intensywnej neonatologii w celu intubacji i monitorowania. W zależności od potrzeb dziecka leki mogą być stosowane w celu złagodzenia schorzeń powstałych w wyniku dysplazji. W przypadkach, gdy rodzice nie chcą poddawać się agresywnemu leczeniu, dziecko jest karmione i czuje się dobrze, dopóki przeżyje.

Jednak nawet przy agresywnym leczeniu dziecko z tym zaburzeniem rzadko żyje dłużej niż kilka godzin po urodzeniu. W rzadkich przypadkach, gdy dziecko przeżyje, zostaje ono przyjęte na oddział opieki długoterminowej, ponieważ opieka szpitalna jest potrzebna przez dłuższy okres, zanim dziecko może zostać zabrane do domu. Powikłania, takie jak poważne opóźnienie rozwoju, opóźnienie wzrostu i drgawki, są prawdopodobne u dzieci, które przeżyją okres noworodkowy. Dziecko, które przeżyje okres noworodkowy, może żyć przez rok lub dwa, zanim ulegną śmiertelnym powikłaniom oddechowym.