Co to jest gen ślepoty barwnej?
Gen ślepoty barw to gen związany z ślepotą kolorów. Ponad 50 genów zostało powiązanych z cechami genetycznymi ślepymi na kolory, a wiele z nich znajduje się na chromosomie X, co prowadzi ludzi do rozważania ślepoty barwnej jako przykładu cechy X lub powiązanej z płcią. Podobnie jak inne cechy związane z chromosomem X, ślepota na kolory jest znacznie bardziej powszechna u mężczyzn niż u kobiet, co odzwierciedla fakt, że mężczyźni potrzebują odziedziczyć tylko jedną kopię genu ślepoty na kolory, aby się objawić, ponieważ ich skrócone chromosomy Y nie mają czysta kopia genu, aby zastąpić wadliwy.
Istnieją trzy różne formy ślepoty barw. Najbardziej łagodna jest anomalna trichromacja, w której ludzie widzą kolory stosunkowo normalnie, z niewielkimi zniekształceniami. Nasilenie jest różne, ale pacjent ma pełne widzenie kolorów, a niektórzy pacjenci mają tak subtelny przypadek, że mogą nie zdawać sobie sprawy, że ich widzenie kolorów nie jest całkowicie normalne. W dichromancji ludzie potrafią rozróżniać kolory, ale nie wszyscy. Typowym przykładem jest ślepota na kolor czerwono-zielony, a ludzie mogą mieć także tritanopię lub niebiesko-żółtą ślepotę.
Najcięższa forma, monochromacja, jest również bardzo nietypowa. U ludzi o tej formie nie można rozróżnić wszystkich odcieni, a świat widziany jest w odcieniach światła i ciemności. Wszystkie trzy rodzaje ślepoty barw mogą mieć przyczyny genetyczne. Gen ślepoty na kolory może powodować problemy z samą percepcją wzrokową lub może powodować go w połączeniu z innymi problemami genetycznymi. Niektóre przykłady stanów genetycznych, o których wiadomo, że są związane z ślepotą kolorów, to dystrofia pręcikowa, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i monochromizm niebieskiego stożka.
Jeden gen ślepoty na kolory może wystarczyć, aby powodować problemy z percepcją wzrokową, a niektórzy ludzie mogą odziedziczyć kilka wadliwych genów. Geny te mogą być również przekazywane dzieciom, powodując, że dzieci same są nosicielami lub kolorami, w zależności od genu i płci dziecka. W rodzinach z historią problemów z widzeniem kolorów dziedzictwo genetyczne można prześledzić, aby zobaczyć, kto jest nosicielem i dowiedzieć się, kiedy gen wszedł do rodziny.
Identyfikację genu ślepoty barw utrudnia złożoność ludzkiego widzenia i zrozumienie, że w postrzeganie kolorów może być zaangażowanych wiele różnych genów. Odkrycie, które geny są związane z różnymi formami ślepoty barw, otwiera możliwość terapii genowej, w ramach której można by leczyć ludzi w celu przywrócenia widzenia kolorów. Niektóre udane eksperymenty z terapią genową u małp okazały się obiecujące dla medycyny ludzkiej i zarządzania ślepotą kolorów w społecznościach ludzkich.