Jaki jest związek między Tay-Sachsem a genetyką?
Tay-Sachs jest zaburzeniem genetycznym, które niekorzystnie wpływa na funkcję neurologiczną człowieka. Osoby mogą wykazywać objawy już w wieku 3 miesięcy lub później w wieku rozwojowym, gdy osiągną dojrzałość płciową lub młodą dorosłość. Nie ma lekarstwa na tę rzadką chorobę, dlatego leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Długość życia człowieka jest całkowicie zależna od przedstawienia związku między Tay-Sachsem a genetyką dla jego sytuacji i nasilenia objawów.
Dziedziczna mutacja genu, która uniemożliwia prawidłowe wytwarzanie enzymu heksozoaminidazy A (heks A), powoduje pojawienie się objawów Tay-Sachsa. Niosąca chromosom płciowy enzymatyczna mutacja genu niekorzystnie wpływa na zdolność organizmu do metabolizowania substancji tłuszczowych zwanych gangliozydami, które gromadzą się i ostatecznie upośledzają funkcję neurologiczną. Ponieważ związek między Tay-Sachsem a genetyką jest uważany za zaburzenie autosomalne, recesywne, jednostka musi otrzymać mutację genu od obojga rodziców, aby rozwinąć chorobę. Jeśli gen zostanie odziedziczony od samotnego rodzica, dziecko pozostanie bezobjawowe i będzie nosicielem.
Zazwyczaj przeprowadza się badanie fizykalne w celu sprawdzenia obecności objawów pochodzących z Tay-Sachsa i genetyki. Zasadniczo diagnozę Tay-Sachsa potwierdza test przesiewowy Tay-Sachsa, który mierzy ilość heksa A we krwi osobnika. Kobiety w ciąży i obawiające się, że ich dziecko może urodzić się z Tay-Sachsem, mogą wykonać test przesiewowy Tay-Sachsa podczas amniopunkcji. Inne formy badań genetycznych mogą być również przeprowadzone na jednym lub obojgu rodzicach w celu ustalenia, czy dziecko, które mogą począć, może rozwinąć Tay-Sachsa lub pozostać nosicielem.
Związek między Tay-Sachsem a genetyką i postępem choroby może indukować wzorzec objawów w miarę upośledzenia funkcji neurologicznych. Jeśli dziecko z Tay-Sachsem stanie się objawowe w wieku 3 miesięcy, zwykle wykaże trudności w widzeniu, takie jak niezdolność do skupienia się na jednym obiekcie i nadwrażliwość na bodźce słuchowe. Gdy objawy pojawią się po 6. miesiącu życia, dziecko może doświadczyć upośledzenia zdolności motorycznych, letargu i zaburzeń percepcji sensorycznej, w tym wzroku i słuchu. Osoby z późną chorobą Tay-Sachsa (LOTS) zwykle rozwijają zaburzenia mowy i poznania oraz doświadczają wyraźnych zmian osobowości i problemów psychologicznych, w tym depresji i psychozy.
Leczenie stopniowego upośledzenia neurologicznego spowodowanego przez Tay-Sachsa i genetykę zwykle koncentruje się na leczeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Mogą być podawane leki łagodzące niektóre objawy, takie jak depresja i drgawki. W przypadku objawów u niemowląt można zaoferować wsparcie rodzinne, w tym poradnictwo i opracowanie strategii zdrowego radzenia sobie z problemami przez opiekunów i rodzinę niemowlęcia. Opieka w domu lub hospicjum jest zwykle wykorzystywana, ponieważ zdrowie danej osoby stopniowo wymaga opieki przez całą dobę. Osoby, u których zdiagnozowano LOTS, są zachęcane do podjęcia odpowiednich środków prawnych w przypadku pogorszenia się ich stanu, takich jak ustanowienie pełnomocnictwa i sporządzenie testamentu.