Jaki jest związek między Tay-Sachs a genetyką?
Tay-Sachs to zaburzenie genetyczne, które negatywnie wpływa na funkcję neurologiczną jednostki. Osoby mogą wykazywać objawy już w wieku 3 miesięcy lub później w latach rozwojowych, kiedy osiągną dojrzewanie lub młodą dorosłość. Dlatego nie ma lekarstwa na tę rzadką chorobę, leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Życia jest całkowicie zależne od prezentacji związku między Tay-Sachs a genetyką dla jego sytuacji oraz nasileniem jego objawów.
Dziedzicona mutacja genów, która zapobiega prawidłowej produkcji heksosaminidazy A (heks a) enzymu, powoduje początek objawów Tay-Sachsa. Przenoszona przez chromosom nie-płciowy, enzymatyczna mutacja genu niekorzystnie wpływa na zdolność organizmu do metabolizowania substancji tłuszczowych, zwanych gangliozydami, które gromadzą się i ostatecznie upośledzają funkcję neurologiczną. Ponieważ związek między Tay-Sachs a genetyką jest uważany za autosomalne, recesywne zaburzenie, indywidualny mUst otrzyma mutację genów od obojga rodziców w celu rozwinięcia choroby. Jeśli gen zostanie odziedziczony po samotnym rodzicu, dziecko pozostanie bezobjawowe i nośnik.
Zwykle przeprowadzane jest badanie fizykalne w celu weryfikacji obecności objawów pochodzących z Tay-Sachs i Genetyki. Zasadniczo diagnoza Tay-Sachsa jest potwierdzona podczas podawania testu przesiewowego Tay-Sachsa, który mierzy ilość hex A we krwi jednostki. Kobiety, które są w ciąży i obawiają się, że ich dziecko może urodzić się z Tay-Sachs, mogą przeprowadzić test ekranu Tay-Sachsa podczas amniopunkcji. Inne formy testowania genetycznego można również przeprowadzić u jednego lub obojga rodziców, aby ustalić, czy dziecko, które mogą wyobrazić sobie, może rozwinąć Tay-Sachs lub pozostać nośnikiem.
Związek między Tay-Sachs a genetyką i postępem choroby może wywołać wzorzyste prezentację objawów jako neuroloFunkcja galowa staje się upośledzona. Jeśli dziecko z Tay-Sachs stanie się objawowe w wieku 3 miesięcy, zwykle wykazywa trudności z widzeniem, takie jak niezdolność do skupienia się na jednym obiekcie i nadwrażliwej reakcji na bodźce słuchowe. Gdy objawy objawiają się po 6 miesiącach wieku, dziecko może doświadczyć upośledzonych umiejętności motorycznych, letargu i upośledzonej percepcji sensorycznej, w tym wzroku i słuchu. Osoby z chorobą Tay-Sachs w późnym okresie (partie) zwykle rozwijają upośledzoną mowę i poznanie oraz doświadczają wyraźnych zmian osobowości i problemów psychologicznych, w tym depresji i psychozy.
Leczenie stopniowego zaburzeń neurologicznych spowodowanych przez Tay-Sachs i genetykę zwykle koncentruje się na leczeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Leki mogą być przekazywane w celu złagodzenia niektórych objawów, takich jak depresja i drgawki. W przypadku objawów u niemowląt można oferować wsparcie rodzinne, w tym poradnictwo i rozwójZakład zdrowych strategii radzenia sobie dla opiekunów i rodziny niemowlęcia. Opieka w domu lub hospicjum jest zwykle wykorzystywana jako zdrowie jednostki, które stopniowo wymaga całej opieki. Zachęcane są do tych, którzy zdiagnozowano partie do podjęcia odpowiednich środków prawnych w przypadku pogorszenia ich stanu, takich jak wyznaczenie uprawnień prawnika i komponowanie żywych woli.