Jaki jest zespół Rubinstein-Taybi?

Zespół

Rubinstein-Taybi jest warunkiem, który po raz pierwszy został zidentyfikowany w latach 60. XX wieku przez DRS. Jack Rubinstein i Hooshang Taybi. Przed jego identyfikacją nie uważano za powiązany zestaw warunków uzasadniających indywidualną nazwę. Dziś choroba jest lepiej znana jako obecna w chwili urodzenia, wpływającą na inteligencję, wygląd, wzorce rozwojowe i ewentualnie wpływające na zdrowie na różne sposoby.

Najbardziej wyróżniającymi się cechami zespołu Rubinsteina-Taybi jest unikalny wygląd twarzy. Obejmuje to mniejszą głowę, małe usta, większy nos i oczy. Linie linii włosów może rozciągać się daleko na czoło, a dzieci z tym stanem mogą mieć znacznie mniejsze podniebienia niż średnia. Duże palce u stóp i kciuki są często szerokie i mogą nie być tak proste jak normalne.

Podczas gdy wygląd twarzy, kciuka i dużego palca są bardzo podobne u każdego dziecka z zespołem Rubinstein-Taybi, mogą istnieć bardzo duże różnice w tym, jakie są inne problemyobecny. Większość dzieci z tym stanem jest łagodna do umiarkowanie opóźniona i mogą ponieść różnorodne opóźnienia, które wpływają na język, karmienie i umiejętności motoryczne. Wiele dzieci ma również pewną formę problemów z oczami, ale konkretny typ może się różnić w zależności od dziecka.

Poważniejsze jest występowanie wad serca, z których niektóre mogą wymagać operacji w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Spośród warunków związanych z tym zespołem obecność wad serca może mieć największy wpływ na przeżywalność. To powiedziawszy, wiele dzieci z tym stanem żyje dobrze w wieku dorosłym.

Jest wiele dzieci, które mają tak wyraźne dowody na zespół Rubinsteina-Taybi, że zdiagnozowano je bardzo wcześnie. Inni nie otrzymują diagnozy, dopóki nie będą prawie 2 lata lub starsze. Zwłaszcza wcześnie, trudno stwierdzić, czy wygląd twarzy jest tak dramatycznie inny, ale staje się to jaśniejsze w InfanCY, wraz z dowodami innych opóźnień lub problemów. Należy podkreślić, że te inne problemy lub opóźnienia naprawdę zależą od dziecka, a nie wszystkie dzieci z tym zespołem mają takie same objawy, choć większość przypomina sobie nawzajem.

Rzeczy, które pozostają nieznane w zespole Rubinsteina-Taybi, obejmują to, co go powoduje. Do tej pory badania genetyczne nie wykazują, że ma ono genetyczne lub dziedziczne pochodzenie i istnieje bardzo niewiele doniesień o więcej niż jednej osobie posiadającej ją w tej samej rodzinie. Nie wyklucza to, że warunek może chromosomalny, ale jak dotąd nie ma jasnego wyjaśnienia.

Bardziej jasne jest to, że dzieci z zespołem Rubinstein-Taybi będą wymagały dużego wsparcia. Fizyczne, zawodowe i inne terapie edukacyjne mogą być wykorzystane w kompensowaniu wczesnych wyzwań rozwojowych. Potrzebna jest dodatkowa pomoc w miarę rozwoju dzieci w szkole, a większość dzieci nie ma poziomu wywiadu wymaganego do uzyskania pełnego wykształcenia w szkole średniej. Zamiast tego wspieraj aZaleca się, aby umożliwić tym dzieciom uczyć się i rozwijać ich najlepsze umiejętności, a pomoc powinna obejmować wsparcie dla rodziców i członków rodziny.

INNE JĘZYKI