Co to jest zespół Rubinsteina-Taybiego?
Zespół Rubinsteina-Taybiego jest stanem, który został po raz pierwszy zidentyfikowany w latach sześćdziesiątych przez dr. Jack Rubinstein i Hooshang Taybi. Przed identyfikacją nie uważano go za powiązany zestaw warunków uzasadniających indywidualne nazwisko. Obecnie choroba jest lepiej znana jako obecna przy urodzeniu, wpływająca na inteligencję, wygląd, wzorce rozwojowe i być może wpływająca na zdrowie na różne sposoby.
Najbardziej wyróżniającą się cechą zespołu Rubinsteina-Taybiego jest wyjątkowy wygląd twarzy. Obejmuje to mniejszą głowę, małe usta, większy nos i skośne oczy. linia włosów może rozciągać się daleko na czoło, a dzieci z tym schorzeniem mogą mieć znacznie mniejsze podniebienie niż przeciętnie. Duże palce i kciuki są często również szerokie i mogą nie być tak proste jak zwykle.
Podczas gdy wygląd twarzy, kciuka i palca u stóp wydaje się być bardzo podobny u każdego dziecka z zespołem Rubinsteina-Taybiego, mogą występować bardzo duże różnice w tym, jakie inne problemy są obecne. Większość dzieci z tym schorzeniem jest łagodna do umiarkowanie upośledzona i mogą cierpieć z powodu różnych opóźnień, które wpływają na język, karmienie i zdolności motoryczne. Wiele dzieci ma również pewne problemy z oczami, ale konkretny typ może się różnić w zależności od dziecka.
Poważniejsze jest występowanie wad serca, z których niektóre mogą wymagać operacji w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Spośród stanów związanych z tym zespołem obecność wad serca może mieć największy wpływ na przeżywalność. Biorąc to pod uwagę, wiele dzieci z tym schorzeniem żyje dobrze w wieku dorosłym.
Wiele dzieci ma tak wyraźne dowody na zespół Rubinsteina-Taybiego, że diagnozuje się je bardzo wcześnie. Inni nie otrzymują diagnozy, dopóki nie osiągną prawie 2 lat lub starszych. Szczególnie wcześnie trudno jest stwierdzić, czy wygląd twarzy jest tak radykalnie inny, ale staje się wyraźniejszy w późniejszym okresie niemowlęcym, wraz z dowodami innych opóźnień lub problemów. Należy podkreślić, że te inne problemy lub opóźnienia naprawdę zależą od dziecka i nie wszystkie dzieci z tym syndromem mają te same dokładne objawy, choć większość z nich przypomina się nawzajem.
Rzeczy, które pozostają nieznane w zespole Rubinsteina-Taybiego, obejmują to, co go powoduje. Dotychczasowe badania genetyczne nie wykazały, że ma ona pochodzenie genetyczne lub odziedziczone, a doniesień o więcej niż jednej osobie w tej samej rodzinie jest niewiele. Nie wyklucza to, że warunek może być chromosomalny, ale jak dotąd nie ma na to jasnego wyjaśnienia.
Bardziej jasne jest to, że dzieci z zespołem Rubinsteina-Taybiego będą potrzebowały dużego wsparcia. Fizyczne, zawodowe i inne terapie edukacyjne mogą być przydatne w równoważeniu wczesnych wyzwań rozwojowych. Potrzebna jest dodatkowa pomoc w miarę postępów dzieci w szkole, a większość dzieci nie ma poziomu inteligencji wymaganego do uzyskania pełnego wykształcenia średniego. Zamiast tego zalecana jest pomoc wspierająca, która może umożliwić tym dzieciom naukę i rozwój najlepiej jak potrafią, a pomoc powinna obejmować wsparcie dla rodziców i członków rodziny.