Co to jest trombastenia?
trombastenia jest rzadkim, autosomalnym recesywnym zaburzeniem krwawienia znanym również jako choroba Glanzmanna lub trombastenia Glanzmanna. Osoba z tym wrodzonym stanem chorobowym cierpi na łatwe i przedłużone krwawienie, nawet gdy wynika z małych obrażeń. Wynika to z tego, że danej osoby brakuje pewnego białka, które umożliwia agregowanie płytek krwi; Płytki krwi zlepiają się, aby przestać krwawić w jednostce. Trombasthenia jest chorobą przez całe życie, którą ktoś mógłby mieć w łagodnej lub ciężkiej formie.
Istnieje pewna okoliczność, w której jednostka może rozwinąć trombastenia. Aby mieć autosomalne zaburzenie recesywne, osoba otrzymuje jeden autosomalny recesywny gen od każdego rodzica, który przenosi chorobę. Kiedy osoba dziedziczy dwa z tych recesywnych genów, zwiększa to ryzyko rozwoju choroby. Chociaż trombastenia jest odziedziczonym zaburzeniem, rodzice i rodzeństwo dotkniętej jednostki mogą nie mieć choroby. Mężczyźni iSamice są dotknięte równo z zaburzeniem i są zwykle diagnozowane we wczesnym dzieciństwie.
Typowe objawy trombastenio obejmują krwawienie, łatwe siniaki i krwawienie z nosa. Uraz, taki jak operacja, może również powodować nadmierne krwawienie. Ponadto kobieta z zaburzeniami mogła mieć nienormalnie ciężkie okresy menstruacyjne. Ponieważ codzienne rany mogą potencjalnie powodować długotrwałe krwawienie, osoba z zaburzeniem powinna zadbać, aby uniknąć obrażeń. Ekstremalna utrata krwi może przynieść negatywne wyniki i wymagać, aby jednostka otrzymała transfuzję płytek krwi.
Różnorodne czynniki mogą prowadzić do rozpoznania trombastenii. Na przykład osoba może wykazywać objawy związane z zaburzeniem, które skłania lekarza do przeprowadzenia testów. Przykłady testów obejmują całkowitą liczbę krwi (CBC), test agregacji płytek krwi lub czas protrombiny (PT). W niektórych przypadkach może być wiedziećn W czasie ciąży rodzice mają recesywny gen. W takim przypadku można odkryć, czy nienarodzone dziecko ma zaburzenie poprzez diagnozę prenatalną.
Nie ma lekarstwa na trombasterię, ale osoba z zaburzeniem może podjąć środki zapobiegawcze, aby uniknąć lub zmniejszyć krwawienie. Na przykład nie powinien przyjmować niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak aspiryna i ibuprofen, ponieważ mogą powodować krwawienie przez dłuższy czas. Ponadto kobieta, która doświadcza ciężkich okresów menstruacyjnych, może wymagać hormonalnych miar leczenia, takich jak doustna pigułka antykoncepcyjna, aby zmniejszyć lub kontrolować utratę krwi.