Co to jest trombastenia?
Trombastenia jest rzadkim, autosomalnym zaburzeniem krwawienia recesywnym, znanym również jako choroba Glanzmanna lub trombastenia. Osoba z tą wrodzoną chorobą cierpi na łatwe i długotrwałe krwawienie, nawet gdy powstaje w wyniku drobnych urazów. Wynika to z faktu, że dotknięty chorobą brak określonego białka, które umożliwia agregację płytek krwi; płytki krwi zbijają się razem, aby zatrzymać krwawienie u osobnika. Trombastenia jest chorobą na całe życie, którą ktoś może mieć w postaci łagodnej lub ciężkiej.
Istnieją pewne okoliczności, w których jednostka może rozwinąć trombastenię. Aby mieć autosomalne zaburzenie recesywne, osoba otrzymuje jeden autosomalny recesywny gen od każdego rodzica, który niesie chorobę. Kiedy osoba odziedziczy dwa z tych recesywnych genów, zwiększa to ryzyko rozwoju choroby. Chociaż trombastenia jest dziedzicznym zaburzeniem, rodzice i rodzeństwo chorej osoby mogą nie chorować. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci zaburzeniem i zwykle są diagnozowani we wczesnym dzieciństwie.
Typowymi objawami trombastenii są krwawiące dziąsła, łatwe zasinienie i krwawienia z nosa. Uraz taki jak operacja może również powodować nadmierne krwawienie. Ponadto kobieta z zaburzeniem może mieć nienormalnie obfite miesiączki. Ponieważ codzienne rany mogą potencjalnie powodować długotrwałe krwawienie, osoba z zaburzeniem powinna uważać, aby uniknąć obrażeń. Ekstremalna utrata krwi może mieć negatywne skutki i wymagać od osoby transfuzji płytek krwi.
Różnorodne czynniki mogą prowadzić do rozpoznania zakrzepicy. Na przykład osoba może wykazywać objawy związane z zaburzeniem, które skłaniają lekarza do wykonania badań. Przykłady testów obejmują pełną morfologię krwi (CBC), test agregacji płytek krwi lub czas protrombiny (PT). W niektórych przypadkach może być wiadome podczas ciąży, że rodzice mają gen recesywny. W takim przypadku można ustalić, czy nienarodzone dziecko ma zaburzenie poprzez diagnozę prenatalną.
Nie ma lekarstwa na zakrzepicę, ale osoba z zaburzeniem może podjąć środki zapobiegawcze w celu uniknięcia lub zmniejszenia krwawienia. Na przykład nie powinien brać niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak aspiryna i ibuprofen, ponieważ mogą powodować krwawienie przez dłuższy czas. Ponadto kobieta, która doświadcza ciężkich miesiączek, może wymagać leczenia hormonalnego, takiego jak doustna pigułka antykoncepcyjna, w celu zmniejszenia lub kontroli utraty krwi.