Co to jest dystonia skrętna?

Dystonia skrętna jest stanem, który obejmuje skurcze mięśni, które są często bardzo bolesne. Nasilenie skurczów zwykle wystarcza, aby spowodować zniekształcenie rąk i nóg. Ogólnie rzecz biorąc, stan zaczyna się od łagodnych objawów, które wydają się niczym więcej niż przejściowym zmęczeniem mięśni i stopniowo pogarszają się z upływem czasu. Nieleczone skurcze ostatecznie rozprzestrzenią się na inne części ciała.

Początki idiopatycznej dystonii skrętnej są ogólnie uważane za genetyczne. Z powodu mutacji organizm nie wytwarza kwasu glutaminowego, niezbędnego aminokwasu, który pomaga w prawidłowej transmisji między neuronami, które pomagają regulować kontrolę i ruch mięśni. Bez obecności tego ważnego aminokwasu mimowolne skurcze wspólne dla genetycznej dystonii skrętnej zaczynają się rozwijać z czasem, w końcu osłabiając.

Uraz może również prowadzić do rozwoju tego stanu. Uszkodzenia powstałe w wyniku wypadku lub ciągły nacisk na stawy i mięśnie mogą służyć jako czynnik wyzwalający początek dystonii skrętnej. Nawet coś tak prostego, jak ciągłe używanie rąk podczas pisania lub pisania przez długi czas, może prowadzić do jednej z łagodniejszych postaci tego stanu, powszechnie znanej jako skurcze pisarza.

Dzieci częściej doświadczają dystonii skrętnej tuż przed nadejściem nastoletnich lat. Większość przypadków dotyczy dzieci w wieku jedenastu lub dwunastu lat. Od pierwszych łagodnych skurczów choroba może rozwinąć się w jeden z kilku różnych rodzajów, z których każdy wpływa na inną część ciała.

Wczesna początkowa dystonia skrętna zaczyna się od skręceń i niewielkich skurczów rąk lub nóg. Z czasem ból staje się trudniejszy do zignorowania i występuje z większą częstotliwością. O ile nie zastosuje się leczenia, stan może stać się tak tragiczny, że jedynym wyjściem jest zatrzymanie na wózku inwalidzkim.

Chociaż nie ma lekarstwa na dystonię skrętną, istnieje kilka typowych podejść do radzenia sobie z tym schorzeniem. Fizjoterapię można zastosować w celu odzyskania pewnej kontroli nad ciałem i zminimalizowania wpływu skurczów. Często terapia łączy się z lekami. Lek pomaga złagodzić bóle związane z dystonią, a także złagodzić lęk, który jest wspólny dla osób cierpiących na tego rodzaju problemy zdrowotne.

Zastrzyki z toksyny botulinowej mogą również pomóc zablokować neuroprzekaźniki, które powodują skurcze. Zastrzyki nie pomagają bezpośrednio wyjaśnić przyczyny choroby, ale pomagają łagodzić ból i ułatwiają życie z chorobą. Zasadniczo zastrzyki nie są stosowane, dopóki fizykoterapia i doustne leki staną się nieskuteczne w leczeniu dystonii skrętnej.

Operacja jest ostatnią opcją w trwającym leczeniu dystonii skrętnej. To rozwiązanie jest rzadko stosowane, chyba że wszystkie inne opcje przestają zapewniać jakikolwiek stopień ulgi. Dokładny rodzaj zabiegu chirurgicznego będzie zależeć od lokalizacji skurczów i wpływu tych skurczów na otaczające narządy.