Co to jest amyloidoza transtyretyny?

Amyloidoza transtyretyny jest dziedziczną chorobą, która powoduje gromadzenie się w organizmie nieprawidłowych białek zwanych amyloidami. Mogą zacząć zakłócać funkcję układu nerwowego pacjenta, powodując postępujące objawy. Wiek na początku może wynosić od 20 do 70, w zależności od konkretnych mutacji, i zwykle jest wcześniej u osób pochodzących z regionów o długiej historii choroby, takich jak Portugalia i Japonia. Opcje leczenia są dostępne i wydają się być najskuteczniejsze, jeśli zostaną zapewnione wcześnie.

Ten stan występuje w wyniku błędu w kodowaniu białka zwanego transtyretyną, które normalnie jest wytwarzane w wątrobie. Zwykle działa jako transporter witaminy A i hormonu tarczycy i zaczyna przenosić złogi amyloidu do układu nerwowego, gdzie gromadzą się z czasem. Istnieją trzy formy choroby: leptomeningeal, obwodowa i sercowa. Te formy są nazwane dla różnych obszarów ciała, na które wpływają.

U pacjentów z amyloidozą transtyretynowo-leptenalną amyloidy gromadzą się w ośrodkowym układzie nerwowym, podczas gdy u pacjentów obwodowych występują objawy w obwodowym układzie nerwowym, takie jak drętwienie, mrowienie i utrata kontroli motorycznej. Formy serca atakują mięsień sercowy i powodują nieregularne bicie serca. Niektóre testy mogą ustalić, jaką formę ma pacjent, i zidentyfikować nieuczciwe białka odpowiedzialne za uzyskanie dodatkowych informacji na temat pochodzenia choroby.

Niektóre leki są dostępne w leczeniu pacjentów z amyloidozą transtyretyny. Inną opcją jest przeszczep wątroby, zwłaszcza jeśli jest zapewniony wcześnie. Nowa wątroba nie zawiera wadliwego genu i powinna poprawnie kodować transtyretynę. U pacjentów z istniejącą amyloidozą nie będzie możliwe odwrócenie efektów, ale postęp choroby może się zatrzymać. Inni pacjenci mogą nadal doświadczać problemów, ponieważ amyloidy mogą nadal gromadzić się bez białka nośnikowego w niektórych przypadkach.

Gen tego stanu jest dominujący. Ktoś musi odziedziczyć tylko jedną kopię, aby ją wyrazić, a rodzic z chorobą ma 50% szansy na przekazanie go dziecku lub 100% szansy, jeśli rodzic ten niesie dwie kopie genu. Rodzice zaniepokojeni amyloidozą transtyretyny mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby uzyskać więcej informacji na temat swoich możliwości. Może to obejmować pewne testy, aby dowiedzieć się więcej na temat ich genetyki, ponieważ może to dostarczyć pomocnych informacji na temat zarządzania ryzykiem chorób genetycznych, takich jak amyloidoza transtyretyny u dzieci.