Co to jest amyloidoza przeztrzewska?

Amyloidoza przeztętowa jest dziedzicznym stanem, który powoduje nagromadzenie nieprawidłowych białek w organizmie zwanym amyloidami. Mogą zacząć zakłócać funkcję układu nerwowego pacjenta, powodując postępujące objawy. Wiek na początku może wynosić od 20 do 70, w zależności od konkretnych mutacji, i jest zwykle wcześniej u osób pochodzących z regionów o długiej historii choroby, takich jak Portugalia i Japonia. Opcje leczenia są dostępne i są najskuteczniejsze, gdy są wcześniejsze.

Ten stan występuje w wyniku błędu z kodowaniem białka zwanego transkrytyną, które jest zwykle wytwarzane w wątrobie. Zwykle działa to jako transporter witaminy A i hormonu tarczycy i zaczyna przenosić złogi amyloidu do układu nerwowego, gdzie gromadzą się z czasem. Istnieją trzy formy choroby: leptomeningeal, peryferyjna i sercowa. Formy te są nazwane dla różnych obszarów ciała, na które wpływają.

u pacjentów zAmyloidoza odkładnicza leptomeningeal, amyloidy gromadzą się w ośrodkowym układzie nerwowym, podczas gdy pacjenci z peryferyjnymi doświadczają objawów w obwodowym układzie nerwowym, takich jak drętwienie, mrowienie i utrata kontroli motorycznej. Formy serca atakują mięśnie sercowe i powodują nieregularne bicie serca. Niektóre testy mogą określić, która forma posiada pacjent, i zidentyfikować nieuczciwe białka odpowiedzialne za dowiedzieć się więcej o pochodzeniu tego stanu.

Niektóre leki są dostępne w leczeniu pacjentów z amyloidozą nadtowotyny. Inną opcją jest przeszczep wątroby, zwłaszcza jeśli jest ono dostarczane wcześnie. Nowa wątroba nie nosi wadliwego genu i powinna poprawnie kodować nadphyretynę. U pacjentów z istniejącą amyloidozą nie będzie możliwe odwrócenie efektów, ale postęp choroby może się zatrzymać. Inni pacjenci mogą nadal doświadczać problemów, ponieważ amyloidy mogą nadal bw niektórych przypadkach bez białka nośnika.

Gen dla tego stanu jest dominujący. Ktoś musi odziedziczyć tylko jedną kopię, aby ją wyrazić, a rodzic z chorobą ma 50% szans na przekazanie jej dziecku lub 100% szansy, jeśli ten rodzic zorganizuje dwie kopie genu. Rodzice zaniepokojeni amyloidozą nadtowotyny mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby uzyskać więcej informacji o ich opcjach. Może to obejmować niektóre testy, aby dowiedzieć się więcej na temat ich genetyki, ponieważ może to zapewnić pomocny wgląd w sposób zarządzania ryzykiem chorób genetycznych, takich jak amyloidoza przeztłutyny u dzieci.

.