Co to jest Trimetyloaminuria?
Trimetyloaminuria jest rzadką recesywną chorobą genetyczną, która powoduje, że ludzie mają nieprzyjemny zapach ciała. Ten stan nie jest szkodliwy dla zdrowia fizycznego, chociaż niektóre osoby z trimetyloaminurią doświadczają stresu emocjonalnego i trudności społecznych w wyniku zapachu, który czasami może być dość silny. Nie można wyleczyć tego stanu, ale można sobie z tym poradzić i istnieje wiele sposobów, dzięki którym ludzie mogą zmniejszyć rybi zapach, jeśli stanie się to problemem.
Aby mieć trimetyloaminurię, ktoś musi odziedziczyć obie kopie wadliwego genu. Stan ten jest w rzeczywistości zaburzeniem metabolicznym, spowodowanym brakiem enzymu rozkładającego trimetyloaminę. Ponieważ ciało nie może go rozbić, trimetyloamina jest wyrażana w płynach ustrojowych, takich jak pot, mocz i śluz, a ten związek jest odpowiedzialny za rybi zapach. Niektóre osoby, które noszą jedną kopię genu, mogą mieć problemy z zapachem ciała, ale zwykle obie kopie są potrzebne do pojawienia się objawów.
Ten stan wydaje się występować częściej u kobiet, chociaż nie jest związany z płcią. Naukowcy wysunęli teorię, że hormony żeńskie mogą pogorszyć lub bardziej zauważać trimetyloaminurię oraz że mężczyźni z tą chorobą nie zawsze są tego świadomi, ponieważ objawy są niskie. Lekarz może zdiagnozować trimetyloaminurię, badając mocz w celu wykrycia trimetyloaminy, przeprowadzając testy genetyczne w celu wykrycia odpowiedzialnego za nieuczciwy gen lub poddając pacjenta testowi prowokacyjnemu, w którym podaje się dużą dawkę trimetyloaminy, a następnie przechodzi przez organizm.
Kontrolowanie diety jest najskuteczniejszym sposobem na ograniczenie rybiego zapachu poprzez redukcję żywności zawierającej prekursory trimetyloaminy. Pokarmów bogatych w siarkę, azot i cholinę, takich jak jajka, ryby i fasola, należy unikać lub jeść z umiarem. Niektórzy pacjenci odnoszą również sukces dzięki tabletkom z węglem aktywowanym, które wydają się zmniejszać zapach u wielu pacjentów. Lekarz lub dietetyk może pomóc pacjentowi znaleźć żywność bezpieczną do spożycia, jednocześnie równoważąc potrzeby żywieniowe.
Osoby z trimetyloaminurią mogą odczuwać trudności psychiczne z powodu zapachu ciała, a niektórzy lekarze zalecają skorzystanie z porady oprócz podjęcia działań w celu opanowania zaburzenia. Pacjenci mogą uznać za korzystny udział w terapii, aby mogli porozmawiać o swoich doświadczeniach i opracować techniki radzenia sobie w sytuacjach społecznych. Szczególnie małe dzieci mogą odnieść korzyści z terapii, ponieważ ich koledzy z klasy mogą drażnić się nimi z powodu zapachu ciała.