Co to jest trimetyloaminuria?
Trimetyloaminuria jest rzadkim recesywnym stanem genetycznym, który powoduje, że ludzie mają rybny zapach ciała. Ten stan nie jest szkodliwy dla zdrowia fizycznego, chociaż niektórzy ludzie z trimetyloaminurią doświadczają stresu emocjonalnego i trudności społecznych w wyniku zapachu, które czasami mogą być dość silne. Nie jest możliwe wyleczenie tego stanu, ale można go zarządzać, i istnieje wiele sposobów zmniejszenia rybnego zapachu, jeśli stanie się to problemem.
Aby mieć trimetyloaminurię, ktoś musi odziedziczyć obie kopie wadliwego genu. Stan ten jest w rzeczywistości zaburzeniem metabolicznym, spowodowanym brakiem enzymu, który rozkłada trimetyloaminę. Ponieważ ciało nie może go rozbić, trimetyloamina jest wyrażana w płynach ustrojowych, takich jak pot, mocz i śluz, a ten związek jest odpowiedzialny za rybny zapach. Niektóre osoby, które niosą jedną kopię genu, mogą doświadczać problemów z zapachem ciała, ale zwykle obie kopie są potrzebne do pojawienia się objawów.
Ten stan wydaje się być bardziej powszechny u kobiet, chociaż nie jest powiązany z seksem. Naukowcy teoretyzowali, że żeńskie hormony mogą pogorszyć trimetyloaminurię, a mężczyźni, którzy mają ten stan, nie zawsze mogą być tego świadomi, ponieważ objawy są niskie. Lekarz może zdiagnozować trimetyloaminurię poprzez testowanie moczu pod kątem trimetyloaminy, przeprowadzając testy genetyczne w celu poszukiwania odpowiedzialnego genu lub poddawania pacjenta do testu wyzwań, w którym podaje się duża dawka trimetyloaminy, a następnie przez ciało.
Kontrolowanie diety jest najskuteczniejszym sposobem na ograniczenie rybnego zapachu, poprzez zmniejszenie pokarmów zawierających prekursory trimetyloaminy. Należy unikać pokarmu bogatej w siarkę, azot i cholinę, takie jak jaja, ryby i fasola i jeść z umiarem. Niektórzy pacjenci odnoszą również sukcesy z aktywowanymi tabletkami węglowymi, które wydają się zmniejszaće zapach wielu pacjentów. Lekarz lub dietetyk może pomóc pacjentowi znaleźć żywność, która jest bezpieczna do spożycia podczas równoważenia potrzeb żywieniowych.
Osoby z trimetyloaminurią mogą doświadczyć trudności psychologicznych w wyniku zapachu ciała, a niektórzy lekarze zalecają poradnictwo oprócz realizacji środków w celu kontrolowania zaburzenia. Pacjenci mogą uznać za korzystne uczestnictwo w terapii, aby mogli rozmawiać o swoich doświadczeniach i rozwijać techniki radzenia sobie w sytuacjach społecznych. Szczególnie małe dzieci mogą skorzystać z terapii, ponieważ ich koledzy z klasy mogą drażnić je za zapach ciała.