Co to jest trisomia?
Trisomia jest formą aneuploidii, nienormalności, w której organizm ma niewłaściwą liczbę chromosomów. U ludzi normalne dziecko będzie miało 46 chromosomów w 23 parach, przy czym każdy rodzic ma 23 chromosomy. Kiedy dochodzi do trisomii, jeden z chromosomów ma dodatkową parę, co daje 47 chromosomów zamiast 46. Wyniki tych dodatkowych danych mogą się różnić, ale mają tendencję do manifestowania się w postaci wad wrodzonych, z których niektóre mogą być dość poważne.
Najczęstszą przyczyną trisomii jest problem w powielaniu chromosomów w celu utworzenia komórek jajowych i plemników. Gdzieś po drodze chromosom duplikuje się dwukrotnie, tworząc pełną parę. Kiedy komórka jajowa lub plemnik łączy się ze swoim odpowiednikiem, dodatkowy chromosom jest zabrany ze sobą, tworząc zestaw trzech, gdzie powinny być dwa. W niektórych przypadkach chromosom powiela się tylko częściowo, co prowadzi do częściowej trisomii.
Niektóre z bardziej znanych form trisomii to trisomie 13, 18 i 21. Trisomia 13 jest również znana jako zespół Patau, po doktorze, który go zidentyfikował. Zespół Patau charakteryzuje się wadami fizycznymi i psychicznymi, przy czym wady serca występują bardzo często. Trisomia 18 jest znana jako zespół Edwarda i towarzyszą jej poważne problemy psychiczne i fizyczne; większość pacjentów nie przeżywa dłużej niż rok. Trisomy 21 to zespół Downa, któremu często towarzyszą ciężkie upośledzenia umysłowe.
Istnieją inne formy; Na przykład trisomia 16 zwykle powoduje poronienie, podczas gdy trisomia 9 prowadzi do wad rozwojowych czaszki i układu nerwowego. Liczba w każdej nazwie odnosi się do danego chromosomu; w niektórych przypadkach pacjenci mają trisomię mozaikową, co oznacza, że wada pojawia się tylko w niektórych komórkach. Uważa się, że trisomia 16 jest najczęstszą postacią u ludzi, podczas gdy trisomia 21 jest najczęstszą postacią u żywych niemowląt.
Możliwe jest badanie pod kątem trisomii wraz z innymi potencjalnymi wadami wrodzonymi, a kobiety zagrożone stanem mogą przejść badania prenatalne, aby to sprawdzić. Jeśli badanie prenatalne, takie jak amniopunkcja, wykaże trisomię, lekarz omówi opcje z pacjentem. W niektórych przypadkach lekarze mogą zalecić przerwanie ciąży, ponieważ dziecko jest nierentowne. Niektórzy rodzice i tak mogą zdecydować się na kontynuowanie ciąży z przyczyn etycznych lub moralnych. Niektóre osoby z trisomią pozostawiają szczęśliwe, pełne życie, podczas gdy inne niemowlęta przeżywają tylko przez krótki czas po urodzeniu.