Co to jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną charakteryzującą się obecnością łagodnych guzów w mózgu i innych narządach ciała. Ta rzadka choroba jest często dziedziczona po rodzicach osoby i nie ma lekarstwa. Może być również spowodowany genetyczną mutacją genów TSC1 i TSC2. Gdy geny mutują, powodują dzielenie komórek w alarmującym tempie. Z kolei guzy rozwijają się w całym ciele.

Gdy osoba cierpi na tę konkretną chorobę, może doświadczyć napadów. Problemy z zachowaniem, trudności w uczeniu się i niepełnosprawność psychiczna to inne objawy tej choroby. Osoba może również doświadczać problemów z nerkami.

Chociaż nie można wyleczyć stwardnienia guzowatego, lekarze mogą leczyć chorobę poprzez operację, leki, terapię zajęciową i interwencję edukacyjną. Operacja przeprowadza się w celu usunięcia guzów z mózgu lub innych ważnych narządów ciała. Leki można zastosować do leczenia napadów pacjenta wynikających z choroby. OccupTerapia ationalna może pomóc pacjentom cierpiącym na niepełnosprawność psychiczną spowodowaną stwardnieniem guzowatym. Terapię edukacyjną można zastosować, aby pomóc dzieciom przezwyciężyć opóźnienia rozwojowe w wyniku tej choroby.

Jeśli pacjent ze stwardnieniem guzowatym otrzyma odpowiednie leczenie, możliwe jest, że będzie oczekiwał normalnego życia. W niektórych przypadkach guzy w mózgu lub nerkach mogą powodować powikłania. Może to prowadzić do dalszych powikłań medycznych, z których niektóre mogą okazać się śmiertelne. Pacjenci z łagodnym stwardnieniem guzowatym mogą cieszyć się względnie normalnym życiem. Ci, którzy mają poważniejszą postać choroby związanej z upośledzeniem umysłowym i napadami, doświadczą większych trudności.

Lekarze mogą podejrzewać, że dziecko ma stwardnienie guzkowe, jeśli jest podatne na napady lub ma łagodne guzy w sercu. Niektóre objawy choroby mogą pojawić się dopiero w dzieciństwie. ToObjawy E mogą obejmować wzrost pod paznokciami, wysypki skórne podobne do trądziku, duszność, kaszel lub białe plamy na skórze.

Gdy lekarz uważa, że ​​pacjent cierpi na stwardnienie guzowatego, może zamówić różne testy dla pacjenta. Na przykład pacjent może być zobowiązany do poddania się tomografii komputerowej lub MRI dla głowy. Lekarz może zamówić ultradźwięk nerki pacjenta lub zbadać skórę, stosując światło ultrafioletowe. Może on przeprowadzić testy DNA w celu ustalenia, czy geny powodujące stwardnienie guzowatą są obecne. Pacjenci z tą rzadką chorobą genetyczną wymagają ciągłych wizyt u lekarza w celu monitorowania ich stanu.