Co to jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną charakteryzującą się obecnością łagodnych guzów w mózgu i innych narządach. Ta rzadka choroba jest często dziedziczona od rodziców danej osoby i nie ma na nią lekarstwa. Może to być również spowodowane mutacją genetyczną genów TSC1 i TSC2. Gdy geny mutują, powodują podział komórek w alarmującym tempie. Z kolei guzy rozwijają się w całym ciele.

Gdy dana osoba cierpi na tę konkretną chorobę, może napadać drgawki. Problemy z zachowaniem, trudności w uczeniu się i upośledzenie umysłowe są innymi objawami tej choroby. Osoba może również mieć problemy z nerkami.

Chociaż stwardnienia guzowatego nie można wyleczyć, lekarze mogą leczyć tę chorobę za pomocą operacji, leków, terapii zajęciowej i interwencji edukacyjnej. Operacja jest wykonywana w celu usunięcia guzów z mózgu lub innych ważnych organów na ciele. W leczeniu napadów padaczkowych wynikających z choroby można zastosować leki. Terapia zajęciowa może pomóc pacjentom cierpiącym na upośledzenie umysłowe spowodowane stwardnieniem guzowatym. Terapię edukacyjną można zastosować, aby pomóc dzieciom przezwyciężyć opóźnienia rozwojowe wynikające z tej choroby.

Jeśli pacjent ze stwardnieniem guzowatym otrzyma odpowiednie leczenie, może spodziewać się normalnego życia. W niektórych przypadkach guzy mózgu lub nerek mogą powodować komplikacje. Może to prowadzić do dalszych komplikacji medycznych, z których niektóre mogą okazać się śmiertelne. Pacjenci z łagodnym stwardnieniem guzowatym mogą cieszyć się stosunkowo normalnym życiem. Ci, którzy cierpią na cięższą postać choroby związaną z upośledzeniem umysłowym i napadami, będą mieli większe trudności.

Lekarze mogą podejrzewać, że dziecko ma stwardnienie guzowate, jeśli jest podatne na drgawki lub ma łagodne guzy w sercu. Niektóre objawy choroby mogą pojawić się dopiero w dzieciństwie. Objawami tymi mogą być narośle pod paznokciami, wysypki skórne podobne do trądziku, duszność, kaszel lub białe plamy na skórze.

Gdy lekarz uważa, że ​​pacjent cierpi na stwardnienie guzowate, może zlecić pacjentowi przeprowadzenie różnych badań. Na przykład pacjent może być zobowiązany do wykonania badania CT lub MRI głowy. Lekarz może zlecić badanie ultrasonograficzne nerek pacjenta lub zbadać skórę, stosując światło ultrafioletowe. On lub ona może przeprowadzić testy DNA w celu ustalenia, czy geny wywołujące stwardnienie guzowate są obecne. Pacjenci z tą rzadką chorobą genetyczną wymagają stałych wizyt u lekarza w celu monitorowania ich stanu.