Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to choroba, która dotyka około jednej na 2000 kobiet. Stan ten nie dotyczy mężczyzn, ale mogą mieć podobny stan zwany zespołem Noonana, który często błędnie nazywany jest zespołem Turnera. Turner występuje, gdy brakuje jednego z chromosomów X normalnie występujących u kobiet lub jeden lub oba są uszkodzone. Chromosomy to nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) znajdujące się w każdej komórce w ciele.

Jeśli brakuje jednego chromosomu X, stan ten jest medycznie oznaczony jako klasyczny zespół Turnera. Najczęstszymi objawami klasycznego zespołu Turnera są: krótkość fizyczna i bezpłodność z powodu braku rozwoju jajników. Chociaż objawy tego stanu różnią się u kobiet i kobiet, mogą one obejmować bardzo niską linię włosów, szyjkę z płetwami, szeroką klatkę piersiową z oddalonymi od siebie sutkami i nisko osadzone uszy. Inne objawy mogą obejmować obrzęk dłoni i stóp oraz pojawienie się różnych małych znamion.

U kobiet dotkniętych tym schorzeniem może również wystąpić szereg nieprawidłowości narządów wewnętrznych. Mogą to być zaburzenia nerek i serca, problemy z tarczycą i zaburzenia kości. Może również istnieć możliwość uszkodzenia słuchu i wzroku.

W innej formie tego zespołu, zwanej zespołem Mosaica Turnera, tylko niektóre komórki w ciele nie mają chromosomów X. W tej formie Turnera może być bardzo mało objawów lub wcale. W tej formie choroby niepłodność może nie być obecna. Starsze kobiety z Turnerem są bardziej narażone na rozwój cukrzycy.

Rozpoznanie Turnera zależy od występujących objawów. Stan jest zwykle diagnozowany w dzieciństwie, ale można go również wykryć, gdy dziecko wciąż rozwija się w macicy. Diagnoza jest zwykle potwierdzana przez badanie krwi zwane kariotypem, w którym analizowany jest skład chromosomów.

Leczenie zespołu Turnera zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Należy skonsultować się z endokrynologiem dziecięcym, który specjalizuje się w hormonach i metabolizmie. W wieku około pięciu lat wiele dziewcząt otrzymuje zastrzyki hormonalne w celu zwalczania objawów niedoboru fizycznego. Sterydy anaboliczne mogą być również zakazane w celu zwalczania tego problemu.

Około wieku dojrzewania dziewczynki mogą przejść estrogenową terapię zastępczą. Hormon ten wraz z progesteronem podaje się w celu rozpoczęcia rozwoju piersi i wywołania miesiączki. W przypadku nieprawidłowości słuchu można również skonsultować się ze specjalistą od uszu, nosa i gardła.

Kobiety z zespołem Turnera muszą mieć regularne kontrole medyczne przez całe życie. Chociaż większość kobiet z tym schorzeniem jest bezpłodna, często istnieje możliwość zajścia w ciążę przy użyciu zarodków dawcy. Osoby z zespołem Turnera są w stanie prowadzić tak normalne życie, jak to możliwe, pomimo ich stanu.