Co to jest zespół Waardenburga?

Zespół Waardenburga jest rzadką chorobą genetyczną związaną z głuchotą i zmianami pigmentacyjnymi włosów, skóry i oczu. Istnieje wiele różnych wariantów zespołu Waardenburga, obejmujących szereg genów, w tym zespół Kleina-Waardenburga i zespół Shah-Waardenburga. W większości przypadków osoby z tym schorzeniem mają rodzinną historię objawów, chociaż czasami mogą wystąpić spontaniczne mutacje.

U osób z zespołem Waardenburga problemy związane są z rozwojem grzebienia nerwowego, ważnej struktury embrionalnej. Wiele osób z tą chorobą ma niezwykłą budowę twarzy, z cechami takimi jak szeroki grzbiet nosa, niska linia włosów, szerokie oczy i asymetria twarzy. Głuchota lub utrata słuchu w jednym lub obu uszach to kolejna cecha charakterystyczna zespołu Waardenburga.

Niektóre osoby z tym stanem mogą mieć jasne lub bardzo jasne niebieskie oczy, podczas gdy inne mają heterochromię, w której oczy mają dwa różne kolory. Biała smuga na włosach jest powszechna, podobnie jak przedwczesne siwienie, a niektórzy pacjenci mają plamy białej lub inaczej przebarwionej skóry. Zespołowi Waardenburga mogą również towarzyszyć wady jelitowe, rozszczep wargi i podniebienia oraz nieprawidłowości kręgosłupa, w zależności od zaangażowanych genów, chociaż te odmiany są rzadsze.

Stan ten został nazwany na cześć dwudziestowiecznego holenderskiego okulisty, który zidentyfikował go, zauważając, że niezwykłe różnice w kolorze oczu były często związane z utratą słuchu u jego pacjentów. Badania wykazały, że zespół Waardenburga wydaje się dominującą cechą obejmującą wiele genów, w którym to przypadku dzieci często go odziedziczą, ale mają nieco inną prezentację niż ich rodzice.

Podobnie jak wiele chorób dziedzicznych, zespół Waardenburga nie jest spowodowany przez coś, co rodzice zrobili lub czego nie zrobili. Nie można go wyleczyć, chociaż można nim zarządzać. Zarządzanie może obejmować zabieg chirurgiczny w celu skorygowania nieprawidłowości fizycznych, a także przystosowanie do głuchoty i utraty słuchu. Osoby z chorobą w wywiadzie rodzinnym mogą chcieć spotkać się z doradcą genetycznym przed porodem, aby omówić potencjalne ryzyko i uzyskać pełną ocenę.

Nasilenie zespołu Waardenburga może się znacznie różnić. Po zdiagnozowaniu zaleca się przeprowadzenie dokładnej oceny, aby dowiedzieć się więcej na temat specyfiki konkretnego przypadku i zaangażowanych genów. Będzie to również okazja do zidentyfikowania problemów, które mogą nie być łatwo widoczne, takich jak zmiany w strukturze jelit, które mogą prowadzić do niedrożności jelit i innych problemów medycznych w przyszłości.