Co to jest zespół Waardenburga?
Zespół
Waardenburga jest rzadkim stanem genetycznym związanym z głuchotą i zmianami pigmentacji włosów, skóry i oczu. Istnieje wiele różnych wariantów w zespole Waardenburga, obejmujące szereg genów, w tym zespół Klein-Waardenburg i zespół Shah-Waardenburg. W większości przypadków osoby z tym stanem mają historię objawów rodzinnych, chociaż czasami mogą wystąpić spontaniczne mutacje.
U osób z zespołem Waardenburga problemy są związane z rozwojem grzebienia nerwowego, ważną strukturą zarodkową. Wiele osób z tym stanem ma nietypową strukturę twarzy, z cechami, takimi jak szeroki most nosowy, niskie linia włosów, przepustowe oczy i asymetrię twarzy. Głuchota lub utrata słuchu w jednym lub obu uszach jest kolejną cechą zespołu Waardenburga.
Niektóre osoby z tym stanem mogą mieć blade lub bardzo jasne niebieskie oczy, podczas gdy inne mają heterochromię, w której oczy mają dwa różne kolory. Biała smuga we włosachjest powszechne, podobnie jak przedwczesne szary, a niektórzy pacjenci mają plamy białej lub innej przebarwionej skóry. Zespół Waardenburga może również towarzyszyć wady jelitowe, rozszczep wargi i podniebienia oraz nieprawidłowości kręgosłupa, w zależności od tego, które geny są zaangażowane, chociaż zmiany te są rzadsze.
Nazwa jest nazwana na cześć holenderskiego okulistów XX wieku, który zidentyfikował go po zauważeniu, że nietypowe zmiany koloru oczu były często związane z ubytkiem słuchu u jego pacjentów. Badania wykazały, że zespół Waardenburga wydaje się być cechą dominującą, która obejmuje wiele genów, w którym to przypadku dzieci często je odziedziczą, ale mają nieco inną prezentację niż ich rodzice.
Podobnie jak wiele odziedziczonych warunków, zespół Waardenburga nie jest spowodowany niczym, co rodzice lub nie zrobili. Nie można go wyleczyć, chociaż można go zarządzać. Postępowanie może obejmować operację do COrrect Fizyczne nieprawidłowości, wraz z zakwaterowaniem dla głuchoty i utraty słuchu. Osoby z rodzinną historią tego stanu mogą chcieć spotkać się z doradcą genetycznym przed posiadaniem dzieci w celu omówienia potencjalnego ryzyka i otrzymania pełnej oceny.
Istotność zespołu Waardenburga może znacznie się różnić. Po zdiagnozowaniu wskazane jest dokładną ocenę, aby dowiedzieć się więcej o szczegółach poszczególnych przypadków i zaangażowanych genów. Zapewni to również możliwość zidentyfikowania problemów, które mogą nie być łatwo widoczne, takie jak różnice w strukturze jelit, które mogą prowadzić do niedrożności jelit i innych problemów medycznych w przyszłości.