Jaki jest zespół Wernera?

Zespół

Wernera jest recesywnym zaburzeniem autosomalnym, które charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem się. Progeria odnosi się do grupy przedwczesnych starzejących się chorób, takich jak zespół Wernera. Zespół Wernera jest czasami klasyfikowany jako zespół progeroid i jest spowodowany odziedziczoną mutacją genu wpływającego na 8. chromosom. Zespół Wernera jest bardzo rzadkim stanem, który został zgłoszony tylko w niewielkim odsetku światowej populacji.

Zespół Wernera nosi nazwę Otto Wernera, niemieckiego naukowca, który pierwotnie opisał ten zespół w swojej pracy doktorskiej z 1904 roku. W 1997 r. Gen odpowiedzialny za zespół Wernera został zidentyfikowany jako RecQL2. Badania wykazały, że zespół jest najbardziej rozpowszechniony w azjatyckiej części populacji, ponieważ wyższy odsetek zgłoszonych przypadków pochodzi z Japonii niż z jakiegokolwiek innego kraju.

Osoby z zespołem Wernera zwykle rozwijają się w normalnym tempie, dopóki nie osiągną dojrzewania. Po początku dojrzewania mają tendencję doBrak starzenia się szybkiego starzenia się, w tym gwałtowne wzrosty, doświadczane przez normalnie rozwijające się nastolatki. Zazwyczaj powoduje to krótsze niż normalne posady u osób cierpiących na zespół Wernera. Inne objawy zwykle występujące u osób dotkniętych zespołem Wernera obejmują wczesną utratę i siwienie włosów, przedwczesne pogrubienie skóry i zaćmy w obu oczach.

Pacjenci dotknięci zespołem Wernera mają również tendencję do doświadczania chorób i zaburzeń, które zwykle są związane ze starzeniem się, w tym różnymi nowotworami, miażdżycą i chorobami serca, a czasem cukrzycy. Pacjenci z Werner mogą żyć w późnych latach czterdziestych lub do pięćdziesiątych, ale ogólnie cierpią na choroby, które prowadzą do śmierci wcześniej w życiu niż normalnie.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Wernera, pacjenci podejrzewani o to, że stanowi stan, są testowani na mutatGen ED w celu właściwego leczenia chorób zwykle dotykających pacjentów. Zespół Wernera jest niezwykle rzadki i zazwyczaj nie jest problemem, ale ci, którzy podejrzewają, że mogą być nosicielami recesywnego genu, mogą uczestniczyć w poradnictwie genetycznym przed rozmnażaniem.