Co to jest zespół Wernera?

Zespół Wernera jest recesywnym zaburzeniem autosomalnym, które charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem się. Progeria odnosi się do grupy chorób przedwczesnego starzenia, takich jak zespół Wernera. Zespół Wernera jest czasem klasyfikowany jako zespół progeroidowy i jest spowodowany odziedziczoną mutacją genu wpływającego na 8 chromosom. Zespół Wernera jest bardzo rzadkim schorzeniem, które zgłoszono tylko u niewielkiego odsetka populacji świata.

Zespół Wernera został nazwany na cześć Otto Wernera, niemieckiego naukowca, który pierwotnie opisał syndrom w swojej rozprawie doktorskiej z 1904 r. W 1997 r. Gen odpowiedzialny za zespół Wernera został zidentyfikowany jako RECQL2. Badania wykazały, że syndrom ten najczęściej występuje w azjatyckiej części populacji, ponieważ wyższy odsetek zgłaszanych przypadków pochodzi z Japonii niż z jakiegokolwiek innego kraju.

Osoby z zespołem Wernera zwykle rozwijają się w normalnym tempie, aż osiągną dojrzałość płciową. Po okresie dojrzewania mają tendencję do szybkiego starzenia się, a rozwój, w tym gwałtowny wzrost doświadczany przez normalnie rozwijające się nastolatki, jest nieobecny. Zwykle skutkuje to niższymi niż normalnie postawami u osób cierpiących na zespół Wernera. Inne objawy zwykle występujące u osób dotkniętych zespołem Wernera obejmują wczesną utratę i siwienie włosów, przedwczesne pogrubienie skóry i zaćmę w obu oczach.

Pacjenci dotknięci zespołem Wernera mają również tendencję do doświadczania chorób i zaburzeń typowo związanych ze starzeniem się, w tym różnych nowotworów, miażdżycy tętnic i chorób serca, a czasem cukrzycy. Pacjenci Werner mogą przeżyć swoje czterdzieści pięćdziesiąt lub pięćdziesiątki, ale ogólnie cierpią na choroby, które prowadzą do śmierci wcześniej niż zwykle.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Wernera, pacjenci podejrzewani o chorobę są badani na obecność zmutowanego genu w celu właściwego zarządzania stanami chorobowymi zwykle wpływającymi na pacjentów. Zespół Wernera jest niezwykle rzadki i zazwyczaj nie stanowi problemu, ale ci, którzy podejrzewają, że mogą być nosicielami recesywnego genu, mogą uczestniczyć w poradnictwie genetycznym przed rozmnażaniem.