Co to jest zespół Wiskott-Aldrich?

Zespół

Wiskott-Aldrich, znany również jako zespół egzema-throctortopenii immunodeficcy, jest rzadką chorobą, która zakłóca komórki krwi i układ odpornościowy u głównie mężczyzn na wszystkich środowiskach. Poważny odziedziczony stan, który może powodować śmierć, zespół charakteryzuje się znacznie niską liczbą płytek krwi, częstymi infekcjami i zapaleniem skóry. Podczas gdy stan ten zwiększa również ryzyko białaczki i chłoniaka, zespół Wiskott-Aldrich jest wyleczony.

spowodowany mutacją w komórkach krwi i komórkach odpornościowych, zespół Wiskott-Aldrich wpływa na około 1 do 10 urodzeń na milion na całym świecie. Osoba cierpiąca na ten stan ma zaburzenie białka odpowiedzialnego za przenoszenie sygnałów z powierzchni komórki do cytoszkieletu aktyny, sieci włókien, które składają się na podstawowy makijaż komórki. Mutacje powodują, że komórki mają trudności z prawidłowym rosnącym i przyczepiającym się do innych komórek.

Gen związany z zespołem Wiskott-Aldrich to FounD na chromosomie X, chromosom płciowy. Samce są bardziej podatni na tę chorobę, ponieważ potrzebują tylko jednego z zniekształconych chromosomów X, aby odziedziczyć ten stan. Aby samica odziedziczyła zespół, musiała otrzymać dwa zniekształcone chromosomy X.

Przy niskiej liczbie płytek krwi osoba z zaburzeniem jest podatna na łatwe siniaki i krwawienie, ponieważ ich brak płytek krwi powoduje, że ciało walczy z kontrolowaniem krwawienia. Krwawienie ze skóry może powodować małe niebieskie i czerwone plamy, które wyglądają jak siniaki. Niski poziom płytek krwi prowadzi również do krwawych ruchów jelit, krwawych dziąseł i utrzymujących się krwawień z nosa. Co poważniej, osoba może rozwinąć krwotok mózgu, a niemowlęta mogą być zobowiązane do noszenia hełmu w celu ochrony przed urazami głowy, aż do wzrostu poziomu płytek krwi.

W przypadku zagrożonego zespołu odpornościowego osoba z zaburzeniem jest również podatnawiele infekcji. Osoba może uzyskać niewielkie choroby, takie jak infekcje ucha, infekcje oddechowe i zapalenie zatok. Nie tak powszechna osoba może rozwinąć cięższe choroby, takie jak zatrucie krwi i zapalenie opon mózgowych.

Kolejnym klasycznym objawem zespołu jest egzema, ciężkie zapalenie skóry. Zapalenie może wystąpić w całym ciele osoby. Wyprysk powoduje, że osoba tak bardzo swędzi, że może nawet podrapać się, gdy śpi. Często osoba porysuje się, dopóki nie krwawi.

Zespół

Wiskott-Aldrich powoduje spustoszenie z układem odpornościowym i może prowadzić do zapalenia naczyń krwionośnych w narządach wewnętrznych. Zapalenie jest często związane z gorączką i wysypką. Kolejnym zaburzeniem immunologicznym, które może się pojawić, jest niedokrwistość, w której czerwone krwinki danej są zabijane przez przeciwciała.

Podczas gdy zaburzenie potencjalnie zagraża życiu, osoba może nadal prowadzić zdrowe i produktywne życie. Jedną z najskuteczniejszych metod leczenia jest szpik dawcy TRansplant, jeśli jest wykonywany przed ukończeniem 6 roku życia. Często obejmuje suplementy żelaza w celu ochrony przed utratą krwi. W poważniejszych przypadkach można wziąć pod uwagę transfuzje płytek krwi i operację usuwania śledziony.