Co to jest zespół Wiskotta-Aldricha?
Zespół Wiskotta-Aldricha, znany również jako zespół wyprysku-trombocytopenii-upośledzenia odporności, jest rzadką chorobą, która zaburza komórki krwi i układ odpornościowy głównie u mężczyzn ze wszystkich środowisk. Poważny odziedziczony stan, który może powodować śmierć, zespół charakteryzuje się znacznie niską liczbą płytek krwi, częstymi infekcjami i zapaleniem skóry. Chociaż stan ten zwiększa również ryzyko białaczki i chłoniaka, zespół Wiskotta-Aldricha można leczyć.
Z powodu mutacji w komórkach krwi i komórkach odpornościowych zespół Wiskotta-Aldricha dotyka około 1–10 urodzeń na milion na całym świecie. Osoba cierpiąca na ten stan ma zaburzenie w białku odpowiedzialnym za przekazywanie sygnałów z powierzchni komórki do cytoszkieletu aktyny, sieci włókien, które składają się na podstawowy skład komórki. Mutacje powodują, że komórki mają trudności z prawidłowym wzrostem i przyczepieniem się do innych komórek.
Gen związany z zespołem Wiskotta-Aldricha znajduje się na chromosomie X, chromosomie płciowym. Mężczyźni są bardziej podatni na tę chorobę, ponieważ potrzebują tylko jednego ze zniekształconych chromosomów X, aby odziedziczyć tę chorobę. Aby kobieta odziedziczyła zespół, musiałaby otrzymać dwa zniekształcone chromosomy X.
Przy niskiej liczbie płytek krwi osoba z zaburzeniem ma skłonność do łatwych siniaków i krwawień, ponieważ ich brak powoduje, że organizm zmaga się z kontrolowaniem krwawienia. Krwawienie na skórze może powodować małe niebieskie i czerwone plamki, które wyglądają jak siniaki. Niski poziom płytek krwi prowadzi również do krwawych ruchów jelit, krwawych dziąseł i utrzymujących się krwawień z nosa. Co ważniejsze, osoba może rozwinąć krwotok mózgowy, a niemowlęta mogą być zobowiązane do noszenia kasku w celu ochrony przed urazami głowy, dopóki poziom płytek krwi nie wzrośnie.
W przypadku upośledzonego zespołu odpornościowego osoba z zaburzeniem jest również podatna na wiele infekcji. Osoba może dostać drobnych chorób, takich jak infekcje ucha, infekcje dróg oddechowych i zapalenie zatok. Nie tak często u osobnika mogą rozwinąć się cięższe choroby, takie jak zatrucie krwi i zapalenie opon mózgowych.
Innym klasycznym objawem tego zespołu jest egzema, ciężkie zapalenie skóry. Zapalenie może wystąpić na całym ciele osoby. Egzema powoduje, że osoba swędzi tak bardzo, że może nawet zadrapać się podczas snu. Często osoba drapie się, dopóki nie krwawi.
Zespół Wiskotta-Aldricha powoduje spustoszenie w układzie odpornościowym i może prowadzić do zapalenia naczyń krwionośnych w narządach wewnętrznych. Zapalenie jest często związane z gorączką i wysypką. Innym zaburzeniem immunologicznym, które może się pojawić, jest niedokrwistość, w której krwinki ludzkie są zabijane przez przeciwciała.
Podczas gdy zaburzenie może zagrażać życiu, dana osoba może nadal prowadzić zdrowe i produktywne życie. Jedną z najbardziej skutecznych metod leczenia jest przeszczep szpiku dawcy, jeśli wykonuje się go przed 6. rokiem życia. Leczenie często obejmuje suplementy żelaza w celu ochrony przed utratą krwi. W poważniejszych przypadkach można rozważyć transfuzję płytek krwi i operację usunięcia śledziony.