Co to jest zespół Wolfa-Hirschhorna?
Zespół Wolfa-Hirschhorna to stan charakteryzujący się zmienionym wyglądem twarzy, opóźnieniami wzrostu i niepełnosprawnością o charakterze intelektualnym. Napady występują również u osób z tym schorzeniem. Zespół Wolfa-Hirschhorna jest rzadki, chociaż naukowcy uważają, że może to dotyczyć większej liczby osób, ale pozostają nierozpoznane. Większość przypadków zespołu Wolfa-Hirschhorna nie jest dziedziczona. Zamiast tego większość przypadków rozwija się z powodu usunięcia chromosomów, które zdarza się losowo we wczesnych stadiach ciąży lub nawet podczas tworzenia komórek jajowych i plemników.
Najbardziej oczywistymi objawami zespołu Wolfa-Hirschhorna są twarz pacjenta. W większości przypadków osoba z tym stanem ma wysokie czoło, a grzbiet nosa wydaje się płaski. Zazwyczaj oczy osoby z tym schorzeniem są bardziej oddalone niż zwykle, aw niektórych przypadkach mogą wydawać się, że wystają. Często pacjenci z zespołem Wolfa-Hirschhorna mają również mniej przestrzeni między nosami i górnymi wargami niż inni, ich usta mogą wydawać się zwężone w dół, a ich podbródki mogą być mniejsze niż normalnie. W wielu przypadkach występują także wady w ich uformowaniu uszu, a ich głowy mogą wydawać się znacznie mniejsze niż normalnie; ich rysy twarzy są czasami również asymetryczne.
Problemy ze wzrostem i rozwojem również wskazują na zespół Wolfa-Hirschhorna. W wielu przypadkach osoba z tym schorzeniem będzie słabo rosła, nawet zanim się urodzi. Po urodzeniu może powoli przybierać na wadze i mieć trudności z jedzeniem. Ton mięśni osoby z tym schorzeniem jest zwykle słaby, a jego mięśnie mogą nie być tak rozwinięte jak zwykle.
Intelektualnie osoba z zespołem Wolfa-Hirschhorna może być inna. Często osoba z tym schorzeniem ma słabe umiejętności werbalne i językowe, ale może funkcjonować na wyższym poziomie niż osoby z innymi niepełnosprawnościami intelektualnymi. Poziom niepełnosprawności intelektualnej może się jednak różnić w zależności od pacjenta, au niektórych osób może być łagodny.
Napady często dotykają dzieci z tym schorzeniem. Niestety, stan ten nie zawsze może dobrze reagować na typowe leczenie napadów. Napady padaczkowe zdarzają się jednak rzadziej, a nawet zanikają wraz z wiekiem dziecka.
Rozwój zespołu Wolfa-Hirschhorna jest zwykle spowodowany usunięciem chromosomu i zwykle następuje losowo. Nie ma na to lekarstwa, a lekarze skupiają się na leczeniu jego objawów. Na przykład lekarze mogą przepisać leki przeciwdrgawkowe i zalecić terapię, aby zachęcić do rozwoju mięśni pacjenta.