Co to jest agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X?
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na układ odpornościowy, co utrudnia walkę z infekcją. Chorobie przypisuje się wiele różnych nazw, takich jak hipogammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, agammaglobulinemia typu Brutona, zespół Brutona i agammaglobulinemia związana z płcią. Skrócona nazwa zaburzenia to XLA. Występuje tylko w chromosomie X, który występuje tylko u mężczyzn.
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X zapobiega wytwarzaniu przeciwciał, które zwykle znajdują się w globulinach gamma w osoczu krwi. Przeciwciała te stanowią główną linię obrony organizmu przed bakteriami, wirusami i innymi formami infekcji lub chorób. Dzieje się tak, ponieważ osoby z XLA nie mogą tworzyć dojrzałych limfocytów b, które są komórkami wytwarzającymi przeciwciała znajdujące się we krwi. Zaburzenie zwykle wykrywa się u mężczyzn w ciągu pierwszych dwóch lat ich życia, ponieważ stale chorują na infekcje, których ciała powinny być w stanie łatwo zwalczyć. Wiele razy potrzeba poważnych schorzeń, takich jak zapalenie opon mózgowych, posocznica lub zapalenie płuc, aby postawić diagnozę agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X.
Oprócz powtarzających się infekcji istnieją inne objawy agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X. Należą do nich brak migdałków i migdałków, zahamowanie wzrostu, choroby stawów i zapalenie nerek i mięśni. Ponieważ wiele z tych objawów jest również objawem innych, bardziej powszechnych zaburzeń i chorób, diagnoza XLA może nie być od razu widoczna. Ale im wcześniej choroba zostanie rozpoznana u dziecka, tym lepiej. Niezdiagnozowane lub nieleczone przypadki agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X prawie zawsze kończą się śmiercią z powodu infekcji.
Po postawieniu diagnozy agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X można rozpocząć leczenie, które może poradzić sobie z zaburzeniem. Zazwyczaj wiąże się to z użyciem przeciwciał przeciwko gammaglobulinowi przez wstrzyknięcie lub infuzję co dwa do czterech tygodni. Ponieważ zaburzenie nigdy nie ustępuje, leczenie to musi być kontynuowane do końca życia danej osoby.
Oprócz planowanych zastrzyków mężczyźni z XLA często dodatkowo stosują antybiotyki, aby zwalczyć wszelkie infekcje, które mogą wystąpić, zanim staną się zagrożeniem dla życia. Nawet przy zastrzykach i regularnym przyjmowaniu leków działania niepożądane XLA są częste i mogą być wyniszczające. Obejmują one przewlekłą chorobę płuc i zapalenie zatok; choroba jelit i nawracające infekcje enterowirusowe. Każde z tych działań niepożądanych jest zwykle leczone dodatkowymi antybiotykami. W przypadku wczesnego złapania i regularnego leczenia osoby z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X mogą zwykle prowadzić normalne życie.