Co to jest IChyosis z połączeniem X?

Ichthyoza połączona z X jest rzadkim genetycznym zaburzeniem skóry obserwowanym u mężczyzn. Pacjenci z tym stanem rozwijają szorstkie łuski, szczególnie na kończynach, i mogą doświadczać suchej skóry i podrażnienia z powodu skalowania. Leczenie koncentruje się na zmiękczeniu i usunięciu skal i nawilżaniu skóry, aby pacjent był komfortowy. Kobiety działają jako przewoźnicy i zwykle nie doświadczają żadnych problemów zdrowotnych, chociaż czasami mają trudności w porodzie i porodzie.

Ten stan genetyczny jest określany jako „połączony z X”, ponieważ zaangażowane geny znajdują się na chromosomie x. U mężczyzn, którzy odziedziczą tylko jedną kopię tego chromosomu, wszelkie wadliwe geny zostaną wzmocnione, ponieważ nie ma odpowiednich genów, aby je anulować. Wadliwy gen powoduje niedobór enzymu, sulfat sterydowych, który odgrywa rolę w rozkładaniu się i zrzucaniu starej skóry. Kobiety z dwiema kopiami genu zwykle wytwarzają wystarczającą ilość enzymu, że nie powinny doświadczać objawów skóry. Znaki

Ichthyozy z połączonym przez X zaczyna się pojawiać wkrótce po urodzeniu. Niemowlęta będą rozwijać chrupiące szaro -brązowe łuski, aw niektórych przypadkach wykazują krycie rogówki. W miarę wzrostu skale te mogą stwardnieć i powodować rosnący dyskomfort. Opcje leczenia mogą obejmować leki miękte i rozbijające łuski, a także kremowe kremy dla skóry. Niektórzy pacjenci mogą doświadczać problemów z płodnością związaną z zaangażowaniem jąder, a mężczyźni z ichtiozą połączoną z X mogą chcieć rozważyć ocenę medyczną, jeśli chcą mieć dzieci, aby mogli dowiedzieć się więcej o ich płodności.

Ten stan skóry nie powinien powodować żadnych innych problemów medycznych, chociaż pacjent może mieć niepowiązane problemy wrodzone. Pacjenci muszą uważać na zarządzanie skórą, ale zwykle mogą angażować się w szeroki zakres czynności, w tym wysiłek fizyczny. Niektórzy mogą odkryć, że niektóre tkaniny są bardziej wygodneRTABLE niż inne, i może być konieczne dostosowanie ich ichthyozy połączonej przez X, selektywne na temat zakupów odzieży, aby utrzymać podrażnienie skóry.

Kobieta, która wie, że jest nosicielem ichtiozy związanej z X, ma szansę przekazać ją swoim synom. Może mieć syna bez genu, przekazując swoją zdrową wersję lub jej syn mógł odziedziczyć wadliwy chromosom X. Mężczyzna z tym stanem będzie miał córki przewoźników, przekazując jego chromosom X. Kobiety, które są przewoźnikami, powinny upewnić się, że jest to odnotowane na swoich wykresach medycznych, ponieważ może to być istotne dla ich opieki medycznej.