Co to jest zespół XXX?

Zespół potrójnego X lub XXX jest zaburzeniem chromosomalnym, które dotyka tylko kobiety, w tempie około jednej na tysiąc kobiet. Niezwykle poważne problemy zarówno z rozwojem psychicznym, jak i fizycznym oznaczają wiele zaburzeń chromosomów. Nie dotyczy to osób z zespołem XXX. Chociaż mogą mieć kilka problemów, zespół może pozostać niezidentyfikowany w ciągu życia kobiety.

Faktycznym „defektem” jest tutaj dziedzictwo trzeciego chromosomu X lub żeńskiego. Zwykle każda kobieta ma dwa X, ale to, co jest uważane za nieszczęście genetyczne, może wystąpić w momencie poczęcia, przenosząc trzeci X na kobietę z tym zespołem. Ten stan nie jest uważany za „genetyczny” ani dziedziczny, ale jest raczej pomyłką chromosomową, prawie we wszystkich przypadkach. Czasami zespół XXX wyraża się mozaiką, w której tylko niektóre komórki w ciele dziewczynki będą miały potrójny X.

Jeśli ten stan zostanie zdiagnozowany, może zostać wykryty z powodu pewnych podobieństw u dziewcząt z zespołem XXX. Zwykle są one wyższe niż ich rówieśnicy. We wczesnym dzieciństwie mogą również występować trudności w nauce i czasami opóźnienia rozwojowe w takich rzeczach, jak chodzenie. Niektóre niemowlęta mają słabsze mięśnie. Gdy dziewczęta z zespołem XXX dorastają, niektóre z nich mogą częściej mieć problemy psychiczne, ale nie we wszystkich przypadkach tak jest. Istnieje również nieznacznie podwyższone ryzyko chorób nerek.

Nie można wystarczająco podkreślić, że objawy zespołu XXX mogą się znacznie różnić, a dzieci z tym problemem mogą mieć niewiele problemów. W miarę dojrzewania może się zdarzyć, że dziewczynki z tą chorobą mogą mieć więcej nieregularnych miesiączek lub problemy z cyklem miesiączkowym. Zespół zwykle nie zmniejsza płodności ani zdolności do poczęcia. Wiele kobiet z Triple X może zajść w ciążę i mieć normalne i zdrowe dzieci.

Ponieważ wiele osób decyduje się teraz na badania genetyczne płodu przed urodzeniem, możliwe jest, że zespół XXX zostanie zdiagnozowany przed urodzeniem dziecka. To może być dobra wiadomość dla rodziców, ponieważ taka diagnoza daje im możliwość przygotowania się na dziecko, które może mieć większe potrzeby. Jeśli urodzone dziecko rzeczywiście ma problemy ze słabym napięciem mięśniowym, wczesna terapia zajęciowa może być pomocna w rozwiązaniu tego problemu. Podobnie ocena umiejętności uczenia się może odbyć się wcześniej, tak że wsparcie będzie udzielane przed lub od początku kariery szkolnej dziecka. Dzięki tym interwencjom wiele wskazuje na to, że ta diagnoza nie musi zakłócać celowego i produktywnego życia.