Co to jest zespół XXY?
Kiedy dziecko płci męskiej rodzi się z dodatkowym chromosomem X, mówi się, że ma zespół XXY. Ten rzadki stan, znany również jako zespół Klinefeltera, wynika z obecności nieistotnego chromosomu X, który niekorzystnie wpływa na produkcję testosteronu u mężczyzn i rozwój seksualny. Leczenie zespołu XXY często koncentruje się na terapii zastępczej testosteronem, doradztwie i może wymagać operacji. Długotrwałe leczenie może być również konieczne w przypadku problemów edukacyjnych, społecznych i psychologicznych, które mogą objawiać się w tym stanie.
Zwykle ludzie otrzymują 23 chromosomy od każdego rodzica podczas procesu poczęcia, w sumie 46. W niektórych przypadkach może wystąpić mozaikowatość chromosomów, co powoduje nadmierne lub nieodpowiednie chromosomy płciowe. Tak jest w przypadku zespołu XXY, który pojawia się, gdy dziecko płci męskiej rodzi się z dodatkowym chromosomem X, co powoduje, że jego indywidualna suma wynosi 47. Nie wiadomo, jaki jest związek między tym stanem a czynnikami, takimi jak wiek matki lub wiek matki rodzinna historia tego rodzaju mozaiki chromosomalnej. Zasadniczo zespół XXY jest rozumiany jako stan genetyczny, który pojawia się losowo.
Zasadniczo objawy związane z XXY nie ujawniają się w wyraźny sposób, aż do późnych lat dojrzewania w wieku dorosłym. Większość mężczyzn zwróci się o konsultację lekarską w obliczu problemów z bezpłodnością, częstym powikłaniem zespołu XXY. Po konsultacji i badaniu fizykalnym można wykonać szereg testów diagnostycznych, w tym liczbę nasienia i różne analizy surowicy. Podawanie analiz surowicy jest na ogół wykonywane na próbce krwi i są wykorzystywane do oceny poziomów hormonów, w tym testosteronu, estrogenu i hormonu luteinizującego (LH).
Osoby z zespołem XXY mogą doświadczyć różnych objawów przed odkryciem, że mogą być bezpłodne. Większość dorastających mężczyzn może wykazywać nienormalne proporcje fizyczne wpływające na ich tułów i kończyny, takie jak nienormalnie krótki tułów i długie kończyny. Wielu z zespołem XXY często uważa się za ponadprzeciętnie wysokie w porównaniu z rówieśnikami. Osobnik może również mieć nadmiernie małe genitalia i mieć piersi, co jest stanem zwanym ginekomastią. Ponadto może mu brakować włosów w tradycyjnych obszarach, takich jak twarz i okolica łonowa.
Istnieje wiele powikłań, które mogą towarzyszyć prezentacji zespołu XXY oprócz jego cech fizycznych. Osoby z tym schorzeniem często doświadczają problemów w nauce w młodym wieku, w tym trudności językowych jako upośledzenie mowy lub rozumienia, i mogą rozwinąć się zaburzenia nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) lub dysleksja. Dodatkowe objawy mogą obejmować zwiększoną podatność na zaburzenia płuc, niektóre nowotwory i problemy psychologiczne, w tym wyraźne epizody depresyjne.
Testosteron jest często podawany w celu przeciwdziałania i korygowania niektórych prezentacji zaburzenia i łagodzenia objawów. Podawanie testosteronu ogólnie pomaga w łagodzeniu problemów psychologicznych pojawiających się w tym stanie, umożliwiając osobnikowi wzrost włosów na ciele, i może pomóc poprawić ogólny wygląd fizyczny pacjenta. Operację można również wykonać w celu zminimalizowania lub usunięcia jakiejkolwiek prezentacji ginekomastycznej i przywrócenia pozorów normalności w okolicy klatki piersiowej. Poradnictwo, w tym wsparcie edukacyjne i społeczne, jest często uważane za cenne narzędzie, które pomaga jednostce lepiej zrozumieć i poradzić sobie ze swoim stanem. Należy zauważyć, że niepłodność związana z tym stanem jest zwykle trwała.