Co to jest zespół XXY?
Kiedy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem X, mówi się, że ma zespół XXY. Ten rzadki stan, znany również jako zespół Klinefelter, wynika z obecności nieistotnego chromosomu X, który niekorzystnie wpływa na produkcję testosteronu i rozwoju seksualnego mężczyzny. Leczenie zespołu XXY jest często koncentrowane na terapii zastępczej testosteronu, poradnictwie i może wymagać operacji. Terapia długoterminowa może być również konieczna w obecności problemów uczenia się, społecznych i psychologicznych, które mogą objawiać się tym warunkiem.
Zwykle ludzie otrzymują 23 chromosomy od każdego rodzica podczas procesu poczęcia, w sumie 46. W niektórych przypadkach może wystąpić mozaizm chromosomalny, co powoduje nadmierne lub nieodpowiednie chromosomy płciowe. Tak jest w przypadku zespołu XXY, który występuje, gdy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem X, zwiększając jego indywidualne w sumie do 47. Nie ma znanego związku między tym warunkiem a czynnikami przyczyniającymi się, takimi jak tWiek matki lub rodzinna historia tego rodzaju mozaikalicy chromosomalnej. Zasadniczo zespół XXY jest rozumiany jako warunek genetyczny, który pojawia się losowo.
Ogólnie objawy związane z XXY nie przejawiają się w wyraźny sposób, aż do późnych lat nastolatków w dorosłych. Większość mężczyzn będzie szukać konsultacji medycznych w obliczu problemów niepłodności, wspólnego komplikacji zespołu XXY. Po konsultacji i badaniu fizykalnym można przeprowadzić baterię testów diagnostycznych, w tym liczba nasienia i różne analizy w surowicy. Podawanie analiz surowicy jest zwykle wykonywane na próbce krwi i są wykorzystywane do oceny poziomów hormonów, w tym testosteronu, estrogenu i hormonu luteinizującego (LH).
Osoby z zespołem XXY mogą doświadczać różnych oznak i objawów przed odkryciem, że mogą być niepłodne. Większość adoleCent mężczyźni mogą wykazywać nieprawidłowe proporcje fizyczne wpływające na ich tułów i kończyny, takie jak nienormalnie krótki tułów i długie kończyny. Wiele z zespołem XXY jest często uważane za powyżej średniej wysokości w porównaniu z rówieśnikami. Osoba może również mieć nadmiernie małe narządy płciowe i występować z piersiami, stan znany jako ginekomastia. Ponadto może brakować włosów na tradycyjnych obszarach, takich jak obszar twarzy i glonu.
Istnieje wiele komplikacji, które mogą towarzyszyć prezentacji zespołu XXY oprócz jego cech fizycznych. Osoby z tym stanem często doświadczają problemów z uczeniem się w młodym wieku, w tym trudności językowe przedstawiające mowę lub zrozumienie, i mogą rozwijać zaburzenie nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD) lub dysleksją. Dodatkowe objawy mogą obejmować zwiększoną podatność na zaburzenia płuc, niektóre nowotwory i problemy psychologiczne, w tym wyraźne epizody depresyjne.
testosteron jestCzęsto podawane w celu przeciwdziałania i skorygowania niektórych prezentacji zaburzenia i ułatwienia objawów. Podawanie testosteronu ogólnie pomaga w łagodzeniu problemów psychologicznych, które pojawiają się w tym stanie, umożliwiając jednostce uprawę włosów ciała i może pomóc w poprawie ogólnego wyglądu fizycznego pacjenta. Operację można również przeprowadzić, aby zminimalizować lub usunąć jakąkolwiek prezentację ginekomastyczną i przywrócić pozór normalności do obszaru klatki piersiowej. Poradnictwo, w tym wsparcie edukacyjne i społeczne, jest często uważane za cenne narzędzie, które pomaga jednostce lepiej zrozumieć i poradzić sobie ze swoim stanem. Należy zauważyć, że niepłodność związana z tym warunkiem jest zwykle trwała.